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Introduzione alle tubulopatie renali congenite

DiChristopher J. LaRosa, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania
Revisionato/Rivisto ott 2024
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    Risorse sull’argomento

    I reni filtrano e puliscono il sangue. Inoltre mantengono l’equilibrio di acqua, sali disciolti (elettroliti, ad esempio sodio, potassio e calcio) e sostanze nutritive presenti nel sangue.

    I reni possiedono vari tipi diversi di strutture che consentono loro di filtrare il sangue. Fluendo attraverso i reni, il sangue passa attraverso i microscopici “gomitoli” di vasi sanguigni con piccoli pori (chiamati glomeruli). Questo processo convoglia una grande quantità di acqua, elettroliti e altre sostanze in piccoli tubuli (strutture tubulari ricurve). Le cellule che rivestono questi tubuli riassorbono l’acqua, gli elettroliti e i nutrienti (glucosio, aminoacidi) necessari e li restituiscono al sangue. Le cellule, inoltre, trasferiscono le sostanze di scarto dal sangue al liquido (che diventa urina) mentre fluisce attraverso i tubuli.

    Le cellule che rivestono i tubuli rilasciano ormoni che mantengono la circolazione sanguigna (eritropoietina), la pressione arteriosa e l’equilibrio elettrolitico, inoltre producono un enzima che attiva la vitamina D (calcitriolo). Nella sua forma attiva, il calcitriolo è in grado di contribuire a regolare calcio e fosforo e a preservare la salute delle ossa.

    Struttura delle vie urinarie

    Le patologie che interferiscono con la funzione delle cellule che rivestono i tubuli renali sono definite tubulopatie. Alcune tubulopatie sono ereditarie, ovvero sono presenti dalla nascita (congenite). Alcune tubulopatie congenite vengono identificate nel corso del primo anno di vita, mentre altre diventano evidenti solo anni più tardi.

    Le tubulopatie congenite includono: