Introduzione alle tubulopatie renali congenite

DiChristopher J. LaRosa, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania
Revisionato/Rivisto dic 2022
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    I reni filtrano e puliscono il sangue. Inoltre mantengono l’equilibrio di acqua, sali disciolti (elettroliti, ad esempio sodio, potassio e calcio) e sostanze nutritive presenti nel sangue.

    I reni avviano questo processo filtrando il sangue quando fluisce attraverso i microscopici percorsi dei vasi sanguigni mediante piccoli pori (i cosiddetti glomeruli). Questo processo convoglia una grande quantità di acqua, elettroliti e altre sostanze in piccoli tubuli. Le cellule che rivestono questi tubuli riassorbono l’acqua, gli elettroliti e i nutrienti (glucosio, aminoacidi) necessari e li restituiscono al sangue. Le cellule, inoltre, eliminano le sostanze di scarto e i farmaci presenti nel sangue immettendoli nel liquido che fluisce nei tubuli (che diventa urina).

    Le cellule che rivestono i tubuli aggiungono ormoni che preservano la circolazione sanguigna (eritropoietina), la pressione arteriosa e l’equilibrio elettrolitico, inoltre producono anche un enzima che attiva la vitamina D (calcitriolo). Nella sua forma attiva, il calcitriolo è in grado di contribuire a regolare calcio e fosforo e a preservare la salute delle ossa.

    Struttura delle vie urinarie

    Le patologie che interferiscono con la funzione delle cellule che rivestono i tubuli renali sono definite tubulopatie. Alcune tubulopatie sono ereditarie, ovvero sono presenti dalla nascita (congenite). Di tali tubulopatie congenite, alcune vengono rilevate nel corso del primo anno di vita, mentre altre sono identificate solo con il passare degli anni.

    Le tubulopatie congenite includono: