I difetti congeniti dei genitali femminili possono coinvolgere le labbra (vulva), la vagina, la cervice o l’utero.
Risorse sull’argomento
I difetti degli organi genitali possono essere causati da livelli anomali di ormoni sessuali durante lo sviluppo fetale, anomalie cromosomiche, fattori ambientali o fattori ereditari.
La diagnosi dipende dal difetto e può includere esami di diagnostica per immagini ed esami del sangue.
Molti difetti degli organi genitali richiedono un trattamento chirurgico.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dei reni e delle vie urinarie.)
Cause dei difetti congeniti degli organi genitali femminili
Gli organi sessuali maschili e femminili si sviluppano nell’embrione partendo da tessuti simili. Lo sviluppo di questo tessuto negli organi sessuali maschili o femminili dipende da vari fattori. Un fattore sono i cromosomi sessuali, chiamati X e Y. I maschi normali possiedono un cromosoma X e uno Y. Le femmine normali presentano due cromosomi X. Nella fase iniziale dello sviluppo un feto con un cromosoma Y inizia a sviluppare i testicoli, che secernono l’ormone maschile testosterone. Il testosterone attiva vie che determinano lo sviluppo dello scroto, del pene e dell’uretra penile (il passaggio per l’urina attraverso il pene). Senza testosterone (come in un feto femminile normale), i genitali diventano il clitoride, le grandi labbra e canali vaginale e uretrale separati. In aggiunta al testosterone esistono altre sostanze prodotte dal feto nel corso dello sviluppo che aiutano a controllare lo sviluppo dei genitali.
Anatomia riproduttiva femminile esterna
Esistono diversi fattori che causano difetti congeniti degli organi genitali femminili, ma la maggior parte di essi deriva da livelli anomali di ormoni sessuali nel feto prima della nascita, in particolare un eccesso di testosterone (o sostanze simili al testosterone).
Altri fattori che possono interferire con il normale sviluppo dei genitali includono
Geni (il codice del DNA contenente le istruzioni su come funziona l’organismo) anomali o mancanti
L’esposizione del feto a sostanze, come certi farmaci, stupefacenti e ormoni, che interferiscono con lo sviluppo dei genitali
Talvolta il fattore che provoca i difetti degli organi genitali provoca anche difetti in altri organi.
I bambini con difetti degli organi genitali possono avere problemi di minzione. Successivamente, possono avere difficoltà nei rapporti sessuali, compromissione della fertilità, problemi sociali e psicologici o una combinazione degli stessi.
Tipi di difetti congeniti degli organi genitali femminili
Alcuni difetti congeniti dei genitali femminili includono
Adesioni labiali
Le labbra sono labbra carnose situate all’apertura della vagina. Le adesioni labiali si verificano quando le labbra della vagina sono unite assieme. Queste adesioni si verificano di solito in età pediatrica, intorno ai 2 anni di età, ma possono svilupparsi anche prima o dopo. Le adesioni labiali di solito sono asintomatiche e spesso si risolvono spontaneamente. Se provocano sintomi, sono generalmente dovuti alla raccolta di un po’ di urina nella vagina, con conseguente irritazione, infezioni o perdite.
Le aderenze sintomatiche vengono trattate con una crema contenente estrogeni. In alternativa i medici possono separare chirurgicamente le aderenze in ambulatorio o in sala operatoria.
Le aderenze asintomatiche devono comunque essere separate prima della pubertà, in modo da consentire il drenaggio corretto del sangue mestruale.
Le adesioni labiali generalmente si ripresentano. Per aiutare a prevenirle, le bambine applicano un’altra crema varie volte al giorno per proteggere l’area dall’irritazione che può provocare il riformarsi delle adesioni.
Imene imperforato
L’imene è la sottile membrana situata all’apertura della vagina. Di solito l’imene copre solo parte dell’apertura. Tuttavia, alcune bambine nascono con un imene che chiude completamente l’apertura vaginale. Questo difetto è chiamato imene imperforato. Dato che l’apertura vaginale è chiusa, le secrezioni vaginali non possono uscire. Talvolta il problema non viene individuato e riparato quando la bambina è ancora piccola, pertanto, quando inizia ad avere i cicli mestruali il sangue non può uscire. In tal caso la ragazza può lamentare dolore addominale, perché il sangue mestruale rimane intrappolato nella vagina.
Le ragazze con imene imperforato devono sottoporsi a un intervento chirurgico minore per aprire l’imene.
Organi genitali supplementari (anomalie da duplicazione)
Raramente le ragazze nascono con organi genitali supplementari (duplicati). Vale a dire che possono avere due vagine, due cervici uterine o due uteri invece di uno. In alcune bambine, un organo non è completamente duplicato, ma è suddiviso in due completamente o parzialmente da tessuto supplementare (come un setto vaginale o un setto uterino). A volte queste anomalie sono evidenti dalla nascita, ma spesso vengono individuate solo successivamente, quando insorgono problemi mestruali, di fertilità o di gravidanza.
Alcune anomalie da duplicazione non richiedono trattamento, mentre altre devono essere corrette chirurgicamente.
Organi genitali uniti insieme (anomalie da fusione)
Raramente gli organi genitali sono uniti insieme (fusi) alla nascita. Vale a dire che ano, vagina e uretra possono essere uniti in un’unica struttura.
È possibile che le anomalie da fusione non necessitino di trattamento, ma le anomalie gravi devono essere corrette chirurgicamente.
Anatomia riproduttiva femminile interna
Vagina mancante o più corta (agenesi vaginale)
Durante la gravidanza, è possibile che l’apparato riproduttivo interno di un feto di sesso femminile non si sviluppi completamente. Una neonata può nascere senza vagina o con una vagina parzialmente formata (la vagina inferiore è presente, ma manca la vagina superiore). Talvolta, possono mancare anche altri organi riproduttivi interni, come la cervice e l’utero. Queste situazioni sono chiamate agenesi vaginale, agenesi mulleriana o sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).
L’agenesi vaginale o le anomalie dello sviluppo della cervice uterina o dell’utero possono non essere identificate durante l’esame obiettivo, poiché le strutture riproduttive esterne, come le labbra e la vagina inferiore, di solito si sviluppano normalmente. Spesso, le ragazze vengono diagnosticate solo al momento della pubertà perché, benché sviluppino le mammelle e i peli ascellari e pubici, non hanno mestruazioni (amenorrea). A volte l’utero si è formato, ma è piccolo oppure la vagina è ostruita da tessuto (setto vaginale), quindi il sangue non è in grado di fuoriuscire, causando dolore.
Le bambine affette da agenesi vaginale possono presentare anche anomalie renali. Ad esempio, può mancare un rene. Possono anche essere presenti problemi ossei o anomalie della parete addominale.
Non è necessario alcun trattamento immediato, a meno che le bambine non avvertano dolore dovuto all’ostruzione del flusso mestruale. Quando le ragazze sono pronte per iniziare il trattamento, useranno un dilatatore vaginale per allungare il canale vaginale. Il dilatatore vaginale è una barretta di plastica liscia simile a un tampone. Le ragazze lo inseriscono e, il dispositivo, nel tempo, allunga la vagina.
Diagnosi di difetti congeniti degli organi genitali femminili
Esame obiettivo
Talvolta, esami di diagnostica per immagini, come ecografia e risonanza magnetica per immagini
Talvolta, esami del sangue per analizzare i cromosomi e i livelli ormonali
I medici conducono un esame obiettivo dei genitali della bambina e ricercano altri difetti congeniti.
Spesso si esegue un’ecografia o talvolta una risonanza magnetica per immagini (RMI) per verificare la presenza della vagina, della cervice uterina, dell’utero e delle ovaie. Possono anche utilizzare una sottile sonda a fibre ottiche (isteroscopio o cistoscopio) per osservare l’apertura della vagina e identificare eventuali anomalie. Se i risultati di questi esami sono ambigui, il medico può eseguire una laparoscopia, mediante la quale esamina l’interno della cavità addominale usando un endoscopio.
Il medico di solito prescrive degli esami del sangue per vedere quali cromosomi sessuali possiede la bambina e per misurare i livelli ormonali.
Trattamento dei difetti congeniti degli organi genitali femminili
Trattamento chirurgico
Nella maggior parte dei casi, i difetti degli organi genitali richiedono correzione chirurgica. Per alcuni difetti minori il trattamento chirurgico può non essere necessario.
