Nella trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie le normali connessioni dell’aorta e dell’arteria polmonare sono invertite, ma sono invertite anche le camere inferiori del cuore (ventricoli), che “correggono” in tal modo la circolazione, sicché il sangue venoso povero di ossigeno entra nei polmoni e il sangue ossigenato fluisce nell’organismo, come avviene normalmente. Tuttavia, la circolazione non è efficace, perché il ventricolo destro, che è progettato per pompare il sangue nella circolazione a bassa pressione attraverso i polmoni, deve pompare il sangue a pressione molto più elevata diretto all’organismo.
I lattanti con trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie presentano molti sintomi diversi, perché insieme alle camere cardiache invertite sono presenti molte altre anomalie cardiache.
In età adulta è probabile lo sviluppo di problemi a lungo termine dovuti all’indebolimento del muscolo cardiaco causati dal fatto che è il ventricolo destro a fornire il sangue all’organismo.
La diagnosi si basa sui risultati dell’esame obiettivo, dell’elettrocardiogramma (ECG), della diagnostica per immagini del torace e del cateterismo cardiaco.
Il trattamento prevede farmaci per controllare i sintomi, chirurgia per correggere i difetti e pacemaker o defibrillatori-cardioversori impiantabili se l’anomalia causa un’aritmia cardiaca.
(Vedere anche Panoramica sui difetti cardiaci.)
La trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie è relativamente rara. La maggior parte dei neonati interessati presenta anche altre anomalie cardiache, come un difetto del setto interventricolare, stenosi polmonare e anomalia di Ebstein.
Sintomi
Queste anomalie determinano una vasta gamma di sintomi. Può svilupparsi un ritmo cardiaco lento in modo anomalo (detto blocco cardiaco). Nel blocco cardiaco, i segnali elettrici che controllano il battito cardiaco sono parzialmente o completamente bloccati tra le camere superiore e inferiore del cuore. Il blocco cardiaco viene trattato con un pacemaker. Oltre ai sintomi causati da una qualsiasi delle anomalie associate, tutti i soggetti con trasposizione congenitamente corretta sviluppano probabilmente sintomi secondari al fatto che la circolazione corporea è sostenuta dal ventricolo destro.
I neonati possono presentare soffi cardiaci dovuti a stenosi polmonare o un difetto del setto interventricolare. Se la stenosi è grave ed è presente un difetto del setto interventricolare, la pelle e le labbra possono apparire bluastre (cianosi), perché ai tessuti non arriva sufficiente ossigeno. Se è presente un difetto del setto interventricolare ampio, possono comparire sintomi di insufficienza cardiaca, come difficoltà respiratorie e scarso appetito. I sintomi possono svilupparsi gradualmente durante l’infanzia e l’adolescenza, a seconda della gravità dei difetti.
Quando i bambini raggiungono l’età adulta, la funzione del ventricolo destro, che svolge il lavoro del ventricolo sinistro, può iniziare a peggiorare, causando un ingrossamento del cuore (cardiomiopatia) o insufficienza cardiaca. Spesso si osserva rigurgito tricuspidale nel quale si verifica un reflusso di sangue attraverso la valvola tricuspide ad ogni contrazione del ventricolo destro.
Diagnosi
Esame con stetoscopio del cuore
Elettrocardiogramma (ECG) e radiografia del torace
Ecocardiogramma (ecografia del cuore)
Risonanza magnetica per immagini (RMI) e tomografia computerizzata (TC)
Cateterismo cardiaco
I medici sono in grado di diagnosticare le anomalie cardiache auscultando il torace con uno stetoscopio. È possibile udire un soffio cardiaco o i suoni cardiaci possono essere più forti sul lato destro del torace rispetto a quello sinistro. Successivamente, di solito si esegue un ECG ed esami di diagnostica per immagini.
Per visualizzare i dettagli dell’anatomia e per valutare la funzione dei ventricoli vengono utilizzati l’ecocardiogramma (ecografia del cuore) e, a volte, la TC o la RMI.
L’elettrocardiogramma (ECG) può mostrare un blocco cardiaco o altre anomalie e le radiografie del torace mostrano un cambiamento della forma e della posizione del cuore.
Trattamento
Farmaci
Intervento chirurgico
Pacemaker o defibrillatore-cardioversore impiantabile
Se si sviluppa insufficienza cardiaca, può essere necessario un trattamento farmacologico.
Per i difetti ventricolari o il rigurgito tricuspidale è spesso necessario il trattamento chirurgico.
Se la trasposizione congenita causa anomalie del ritmo cardiaco, possono essere necessari pacemaker o defibrillatori cardioversori impiantabili.
Se si sviluppa una disfunzione grave, può essere necessario un trapianto di cuore.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il Manuale non è responsabile del contenuto di queste risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: offre a genitori e caregiver una panoramica sui difetti cardiaci congeniti comuni
American Heart Association: Infective Endocarditis: offre a pazienti e caregiver una panoramica sull’endocardite infettiva, compreso un compendio sull’uso degli antibiotici per la profilassi
