La sindrome nefrosica è un disturbo dei glomeruli (gruppi di microscopici vasi sanguigni renali dotati di piccoli pori attraverso cui viene filtrato il sangue) per cui quantità eccessive di proteine vengono escrete attraverso le urine. Un’eccessiva escrezione di proteine porta generalmente a un accumulo di liquidi nell’organismo (edema) e a bassi livelli della proteina albumina e alti livelli di grassi nel sangue.
I farmaci e le patologie che danneggiano i reni possono causare la sindrome nefrosica.
Il soggetto si sente stanco e presenta gonfiore tissutale (edema).
La diagnosi si basa sugli esami del sangue e delle urine e talvolta su esami di diagnostica per immagini, biopsia dei reni o entrambi.
Ai soggetti affetti da disturbi che possono causare la sindrome nefrosica vengono somministrati inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) o bloccanti del recettore dell’angiotensina II (ARB) per rallentare la progressione del danno renale.
Come terapia viene imposta anche una restrizione nel consumo di sodio ed è necessario assumere diuretici e statine.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi di filtrazione del rene.)
La sindrome nefrosica può avere uno sviluppo graduale o un’insorgenza improvvisa. Può insorgere a qualsiasi età. Nei bambini è più comune tra i 18 mesi e i 4 anni di età e colpisce più i maschi che le femmine. Nei soggetti anziani, i due sessi sono colpiti in egual misura.
L’eccessiva escrezione di proteine nelle urine (proteinuria) causa bassi livelli ematici di proteine importanti come l’albumina. I soggetti presentano anche un aumento dei livelli ematici di grassi (lipidi), una tendenza a un aumento della coagulazione del sangue e una maggiore suscettibilità alle infezioni. Il livello ridotto di albumina nel sangue fa sì che i liquidi escano dal torrente ematico e penetrino nei tessuti, con conseguente comparsa di edema. Una minore quantità di liquidi nel flusso sanguigno comporta un bilanciamento da parte dei reni, che sono spinti a ritenere più sodio.
Cause della sindrome nefrosica
La sindrome nefrosica può essere
Primaria, con origine renale
Secondaria, causata da un’ampia gamma di disturbi di altro tipo
Una serie di malattie renali primarie può danneggiare i glomeruli e causare la sindrome nefrosica. La glomerulopatia a lesioni minime è la causa più comune di sindrome nefrosica nei bambini.
Le cause secondarie possono colpire altre parti del corpo. I disturbi più comuni che causano la sindrome nefrosica sono il diabete mellito, il lupus eritematoso sistemico (lupus) e alcune infezioni virali. La sindrome nefrosica può derivare anche dall’infiammazione dei reni (glomerulonefrite). Anche vari farmaci tossici per i reni possono causare la sindrome nefrosica, soprattutto i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). Tale sindrome può essere causata anche da alcune allergie, inclusa l’allergia alle punture di insetti e all’edera o alla quercia velenosa. Alcuni tipi di sindrome nefrosica sono ereditari.
Sintomi della sindrome nefrosica
I sintomi iniziali includono
Perdita dell’appetito
Sensazione diffusa di malattia (malessere)
Gonfiore delle palpebre e dei tessuti (edema) dovuto a ritenzione sodica e idrica
Dolore addominale
Urina schiumosa
L’addome può risultare gonfio a causa di un ampio accumulo di liquidi nella cavità addominale (ascite). Può comparire respiro affannoso dovuto all’accumulo di liquidi nello spazio che circonda i polmoni (effusione pleurica). Altri sintomi possono includere il gonfiore delle labbra vaginali o dello scroto. Il più delle volte, il liquido ritenuto è soggetto alla gravità e si muove. Durante la notte, si accumula nelle parti superiori del corpo, come le palpebre. Durante il giorno, i liquidi si accumulano nelle parti più basse dell’organismo, come le caviglie, quando il soggetto è seduto o in piedi. L’edema può mascherare l’atrofia muscolare che procede di pari passo.
Nei bambini, la pressione arteriosa è generalmente bassa e può ulteriormente scendere quando il bambino si trova in posizione eretta (ipotensione ortostatica o posturale). Occasionalmente si sviluppa collasso cardiocircolatorio. Gli adulti possono presentare pressione arteriosa bassa, normale oppure alta.
La produzione di urina può diminuire e si può sviluppare insufficienza renale (perdita della maggior parte della funzionalità renale) se la fuoriuscita di liquido dai vasi verso i tessuti riduce la componente liquida del sangue, con conseguente diminuzione di apporto di sangue ai reni. Talvolta, l’insufficienza renale con riduzione del volume urinario è improvvisa.
Possono verificarsi carenze nutrizionali derivanti dall’escrezione di nutrienti nelle urine. Nei bambini, si può assistere a uno sviluppo stentato. Può esserci perdita di calcio osseo e carenza di vitamina D, con conseguente osteoporosi. Unghie e capelli possono diventare fragili e questi ultimi possono cadere. Linee orizzontali bianche possono svilupparsi nei letti ungueali per ragioni sconosciute.
La membrana che riveste la cavità addominale e i suoi organi (peritoneo) può infettarsi e infiammarsi. Le infezioni opportunistiche, causate da batteri normalmente innocui, sono frequenti. L’aumento del rischio infettivo è probabilmente dovuto al fatto che gli anticorpi che normalmente contrastano le infezioni sono escreti con le urine o non prodotti nella giusta quantità. La tendenza alla coagulazione del sangue (trombosi) aumenta, in particolare nelle principali vene che drenano il sangue dai reni. Più raramente, la coagulazione, quando necessaria, può essere inefficace inducendo generalmente un eccessivo sanguinamento. L’ipertensione arteriosa accompagnata da complicanze cardiache e cerebrali è più frequente nei soggetti con diabete o lupus eritematoso sistemico.
Diagnosi della sindrome nefrosica
Esami delle urine e del sangue
Un medico basa la diagnosi di sindrome nefrosica sui sintomi, sull’esame obiettivo e sui reperti di laboratorio. Talvolta la sindrome nefrosica viene dapprima scambiata per insufficienza cardiaca negli anziani a causa dell’edema, presente in entrambi i disturbi, e per il fatto che l’insufficienza cardiaca è una condizione diffusa fra i soggetti anziani.
È utile effettuare un esame delle urine raccolte durante un periodo di 24 ore, per misurare la quantità di proteine perdute, anche se per molte persone è difficile riuscire a effettuare questo esame. In alternativa, per valutare la perdita di proteine è possibile sottoporre a esame un singolo campione di urine misurando il rapporto tra livello proteiche e quello di creatinina (un prodotto di scarto).
Esami del sangue e altri test urinari evidenziano le altre caratteristiche della sindrome. Il livello di albumina nel sangue è basso poiché questa proteina essenziale viene escreta nelle urine e la sua produzione è compromessa. Le urine spesso contengono aggregati (cilindri) di cellule che si possono combinare con proteine e grassi. L’urina contiene bassi livelli di sodio e alti livelli di potassio.
La concentrazione di lipidi nel sangue è elevata e supera di 10 volte quella normale. Inoltre, il livello di lipidi nelle urine è elevato e può essere presente anemia. I livelli di proteine responsabili della coagulazione del sangue possono essere aumentati o ridotti.
Come determinare la causa di sindrome nefrosica
Il medico ricerca le possibili cause della sindrome nefrosica, inclusi i farmaci e le sostanze illegali.
Le analisi condotte su urine e sangue possono mostrare il disturbo di base. Ad esempio, vengono effettuati esami del sangue alla ricerca di evidenze di precedenti infezioni che potrebbero aver causato la sindrome nefrosica e di anticorpi diretti contro i tessuti del corpo stesso (detti autoanticorpi), a indicare un disturbo autoimmune.
Potrebbe essere eseguito un esame di diagnostica per immagini dei reni, come un’ecografia o una tomografia computerizzata (TC). Se il soggetto è anziano o presenta perdita di peso, è utile la ricerca di tumori. La biopsia renale è molto utile per determinare le cause e l’estensione del danno renale.
Disturbi glomerulari primari che possono causare la sindrome nefrosica
Malattia glomerulare | Descrizione | Prognosi |
|---|---|---|
Sindrome nefrosica congenita e infantile | Queste rare malattie sono di origine ereditaria. Le due cause principali sono la sindrome nefrosica congenita (tipo finlandese) e la sclerosi mesangiale diffusa. Assomigliano molto alla glomerulosclerosi focale e segmentaria. I sintomi sono già presenti alla nascita nel tipo finlandese e progrediscono durante l’infanzia per diventare sclerosi mesangiale diffusa. | Il disturbo non risponde ai corticosteroidi. Poiché il livello di albumina nel sangue è estremamente basso, spesso si valuta l’asportazione di entrambi i reni. Viene somministrata una terapia di supporto, compresa la dialisi, fino a che il bambino non è pronto per il trapianto di rene. |
Glomerulosclerosi focale segmentale | Questa malattia colpisce i glomeruli. Si presenta principalmente negli adolescenti, ma può interessare anche giovani adulti e persone di mezza età. È più comune nelle persone di colore. | La prognosi è infausta perché il trattamento non è molto efficace. Nella maggior parte degli adulti e dei bambini la malattia progredisce a nefropatia terminale (ESKD) 5-20 anni dopo la diagnosi. |
Glomerulonefrite membranoproliferativa | Questo tipo raro di glomerulonefrite si verifica principalmente tra gli 8 e i 30 anni. Questa malattia è causata dai complessi immunitari (combinazioni di antigeni e anticorpi) che attaccano i reni, talvolta per motivi sconosciuti. Gli anticorpi sono proteine prodotte dall’organismo allo scopo di attaccare specifiche molecole chiamate antigeni. | Se la causa è rappresentata da un disturbo che può essere trattato (ad esempio, il lupus eritematoso sistemico o l’infezione da epatite B o C), può verificarsi una remissione parziale. L’esito non è altrettanto positivo nei soggetti in cui la causa rimane sconosciuta. Circa la metà dei soggetti non trattati progredisce alla ESKD entro 10 anni e il 90% entro 20 anni. |
Nefropatia membranosa | Questa forma grave di malattia glomerulare colpisce soprattutto gli adulti È più comune nella popolazione di razza caucasica. | Nel 25% delle persone, le proteine non vengono più escrete nelle urine. Circa il 25% sviluppa ESKD. La parte restante continua a presentare proteinuria, come anche la sindrome nefrosica o la sindrome ematurica-proteinurica asintomatica. |
Glomerulonefrite mesangioproliferativa | Il 3%-5% dei soggetti affetti da sindrome nefrosica con eziologia sconosciuta è rappresentato da questa malattia. Colpisce soggetti di qualsiasi età. | Il 50% circa dei soggetti risponde inizialmente ai corticosteroidi. Il 10%-30% progredisce in insufficienza renale progressiva. Le ricadute possono rispondere alla ciclofosfamide. |
Glomerulopatia a lesioni minime | Questa blanda malattia dei glomeruli è più comune nei bambini, ma colpisce anche gli adulti. | La prognosi è buona. Il 90% circa dei bambini e una percentuale quasi uguale di adulti rispondono al trattamento. Nel 30%-50% degli adulti, la malattia ricompare. Dopo un trattamento di 1-2 anni, oltre l’80% delle persone presenta una remissione completa. |
Trattamento della sindrome nefrosica
Trattamento della causa
Farmaci
Gestione alimentare e altre misure
Trattamento della causa della sindrome nefrosica
Quando possibile, il trattamento specifico deve mirare alla causa. Il trattamento dell’infezione che causa la sindrome nefrosica può portare alla sua risoluzione. Se la sindrome nefrosica è dovuta a una malattia trattabile, come alcuni tumori, il trattamento di tale patologia può eliminare la sindrome.
La sospensione dell’uso dell’eroina nelle fasi iniziali della malattia induce la regressione della sindrome nefrosica. Se la sindrome è dovuta ad altri farmaci o a sostanze illegali, la loro sospensione può essere risolutiva.
I soggetti che sono sensibili o allergici al veleno di quercia, al veleno dell’edera o alle punture d’insetto devono evitare il contatto con tali irritanti.
Farmaci
Quando un paziente già affetto da sindrome nefrosica viene trattato con un inibitore dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE-inibitore) oppure con un bloccante del recettore dell’angiotensina II (ARB), i sintomi possono migliorare, la quantità di proteine escrete nelle urine di solito diminuisce e probabilmente si riduce anche la concentrazione di lipidi nel sangue. Tuttavia, tali farmaci possono aumentare i livelli di potassio nel sangue dei soggetti che presentano un’insufficienza renale da moderata a grave e può causare anomalie del ritmo cardiaco potenzialmente gravi.
L’ipertensione arteriosa di solito viene trattata con diuretici. Questi possono anche ridurre la ritenzione idrica e l’edema tissutale, ma aumentano il rischio di coaguli di sangue.
Gli anticoagulanti contribuiscono al controllo della formazione di coaguli. Le infezioni possono essere potenzialmente fatali e richiedono un trattamento immediato.
Possono essere necessarie anche le statine, farmaci che riducono la quantità di colesterolo nel sangue, se il soggetto presenta livelli aumentati di grassi (lipidi) nel sangue.
Se non si individua una causa reversibile, il paziente può ricevere corticosteroidi e altri farmaci che sopprimono il sistema immunitario, come la ciclofosfamide. Tuttavia, i corticosteroidi causano problemi, in particolare nei bambini, nei quali possono arrestare la crescita e sopprimere lo sviluppo sessuale (vedere la barra laterale Corticosteroidi: usi ed effetti collaterali).
Gestione alimentare e altre misure
La terapia generale per la sindrome nefrosica comprende una dieta con normale apporto di proteine e potassio ma con ridotta assunzione di acidi grassi saturi, colesterolo e sodio.
Se i liquidi si accumulano nell’addome, il paziente può aver bisogno di alimentarsi frequentemente con piccoli pasti a causa della ridotta capacità dello stomaco.
I soggetti devono essere vaccinati contro lo pneumococco.
La quantità di proteine perse nelle urine è raramente talmente alta da causare un’asportazione dei reni.
Prognosi della sindrome nefrosica
La prognosi varia in base ai seguenti fattori:
Causa della sindrome nefrosica
Età del soggetto
Tipo di danno renale
Grado del danno renale
I sintomi possono scomparire completamente se la sindrome nefrosica è causata da un disturbo trattabile, come un’infezione, un tumore o farmaci, a condizione che il trattamento sia tempestivo ed efficace. Questo caso si verifica in circa la metà dei bambini colpiti, ma più raramente negli adulti. Se la malattia di base risponde ai corticosteroidi, talvolta si blocca la progressione della malattia e, meno spesso, la patologia regredisce parzialmente o, di rado, completamente. Quando la sindrome è causata dall’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV), generalmente progredisce e spesso causa una completa insufficienza renale in 3 o 4 mesi. I bambini nati con sindrome nefrosica raramente superano il primo anno di vita, benché alcuni siano sopravvissuti grazie alla dialisi o al trapianto di rene.
Quando la causa è il lupus eritematoso sistemico o il diabete mellito, i farmaci spesso stabilizzano o diminuiscono la quantità di proteine nelle urine. Alcuni soggetti, tuttavia, non rispondono al trattamento farmacologico e sviluppano malattia renale cronica, che progredisce a insufficienza renale entro qualche anno.
Prevenzione della sindrome nefrosica
L’utilizzo di un inibitore dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), come enalapril, benazepril o lisinopril oppure di un bloccante del recettore dell’angiotensina II (ARB), come candesartan, losartan o valsartan, è il fattore determinante sia dal punto di vista della prevenzione sia del trattamento. Quando un soggetto affetto da una malattia come il lupus eritematoso sistemico o il diabete mellito presenta una proteinuria lieve o moderata, viene utilizzato un ACE-inibitore o un ARB il prima possibile, poiché consente di prevenire un aumento della proteinuria e il peggioramento della funzionalità renale.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
American Kidney Fund, Sindrome nefrosica: informazioni generali sulla sindrome nefrosica, comprese le risposte alle domande frequenti
