La sindrome di Alport è una malattia ereditaria (genetica) che evolve in glomerulonefrite ed è caratterizzata da ridotta funzionalità renale, presenza di sangue nelle urine e, talvolta, sordità e alterazioni della vista.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi di filtrazione del rene e Glomerulonefrite.)
La sindrome di Alport è generalmente causata da una mutazione genetica nel cromosoma X (cromosoma sessuale femminile), ma talvolta deriva da un gene anomalo localizzato su un cromosoma non sessuale (autosomico). La mutazione causa anomalie del glomerulo e dei tubuli renali, che possono portare alla diffusione di cellule ematiche e proteine nelle urine. La malattia renale nella sindrome di Alport tende a progredire, può causare malattia renale cronica e, infine, perdita della maggior parte della funzionalità renale (insufficienza renale).
Sintomi della sindrome di Alport
I soggetti di sesso femminile con la mutazione genetica in uno dei due cromosomi X di solito sono asintomatici, sebbene i loro reni possano funzionare un po’ meno efficacemente rispetto alla norma. La maggior parte di questi soggetti di sesso femminile può riscontrare una certa quantità di sangue nelle urine. Talvolta, alcuni di questi soggetti sviluppano una malattia renale più grave o insufficienza renale.
I soggetti di sesso maschile con la mutazione nel proprio unico cromosoma X presentano problemi più gravi, perché non possiedono un secondo cromosoma X che compensa il difetto. I maschi di norma sviluppano insufficienza renale tra i 20 e i 30 anni di età, ma in alcuni la mutazione genetica causa insufficienza renale solo dopo i 30 anni.
La sindrome di Alport può interessare altri organi. Sono comuni i disturbi dell’udito, in genere costituiti da impossibilità nel percepire le frequenze più alte. Sebbene meno frequente della perdita dell’udito, può essere presente la cataratta. Le anomalie della cornea, del cristallino o della retina talvolta causano cecità.
Diagnosi della sindrome di Alport
Livello sierico di creatinina
Analisi delle urine
Biopsia renale
Analisi genetica molecolare
La sindrome di Alport può essere scoperta quando una persona di cui non è noto che sia portatrice della mutazione genetica per la sindrome di Alport presenta proteinuria o ematuria asintomatiche.
Per valutare la funzionalità renale viene controllato il livello sierico di creatinina. Si effettua un’analisi delle urine. Il medico sospetta la diagnosi in soggetti con sangue nelle urine, in particolare se nell’anamnesi familiare sono presenti casi di malattia renale cronica o disturbi dell’udito o della vista.
Viene eseguita una biopsia renale.
Talvolta, i soggetti con familiari affetti dalla sindrome di Alport vengono sottoposti anche a una biopsia cutanea, per verificare se presentino lo stesso tipo di anomalie della lamina basale che si osservano nel rene.
I test genetici vengono generalmente proposti ai soggetti con un’anamnesi familiare di malattia renale.
Trattamento della sindrome di Alport
Dialisi
Non esiste una terapia specifica. Un inibitore dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) o un bloccante del recettore dell’angiotensina II (ARB) può ritardare la progressione della malattia e l’insorgenza di insufficienza renale. I soggetti che sviluppano insufficienza renale necessitano di dialisi o trapianto di rene.
La perdita dell’udito, la cataratta e altri problemi della vista devono essere valutati e trattati.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il Manuale non è responsabile del contenuto di queste risorse.
