I fatti in Breve
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Sindrome di Sturge-Weber

Revisionato/Rivisto apr 2024
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Cos’è la sindrome di Sturge-Weber?

La sindrome di Sturge-Weber è un difetto congenito che interessa i piccoli vasi sanguigni.

  • La sindrome di Sturge-Weber causa una voglia sul viso del neonato

  • La maggior parte dei neonati presenta anche un tumore dei vasi sanguigni (angioma) nel tessuto che copre il cervello

  • Nel tempo di norma il bambino sviluppa problemi visivi e cerebrali sempre più gravi

  • I trattamenti possono migliorare l’aspetto della voglia e possono alleviare alcuni problemi oculari e cerebrali

Quali sono le cause della sindrome di Sturge-Weber?

La sindrome di Sturge-Weber è causata da un gene anomalo, dovuto a un danno accidentale al il feto ancora in utero. Non è una patologia ereditata dai genitori.

I vasi sanguigni anomali che crescono sul viso provocano una voglia di colore rosso o viola. I vasi sanguigni anomali che crescono attorno al cervello possono provocare danno cerebrale o ictus.

Quali sono i sintomi della sindrome di Sturge-Weber?

I neonati presentano una voglia sul viso, generalmente su un lato della fronte e sulla palpebra superiore, ma può comparire in qualunque punto del viso. È detta anche macchia vino porto perché varia nel colore da rosa chiaro a viola scuro.

Oltre alla voglia, il disturbo può provocare:

  • crisi convulsive

  • Debolezza di un lato del corpo

  • Problemi di vista

  • Difficoltà di apprendimento e di pensiero

  • Aumento della pressione oculare (glaucoma) e talvolta occhi sporgenti

  • Aumento della probabilità di ictus durante l’infanzia

Macchia a vino porto sul viso
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L’immagine mostra un neonato con una macchia a vino porto sul viso.
© Springer Science+Business Media

Come si stabilisce la presenza della sindrome di Sturge-Weber?

Si sospetta la sindrome di Sturge-Weber in bambini con la tipica voglia.

Può essere prescritta una RMI (risonanza magnetica per immagini) del cervello (una scansione che registra immagini dettagliate) per controllare la presenza di tumori dei vasi sanguigni nei tessuti che ricoprono il cervello.

Come si tratta la sindrome di Sturge-Weber?

Non esiste una cura per la sindrome di Sturge-Weber. I medici trattano i sintomi:

  • Farmaci o trattamento chirurgico per controllare le crisi

  • Farmaci o trattamento chirurgico per il glaucoma

  • Per ridurre il rischio di ictus è possibile somministrare aspirina a basso dosaggio

  • La voglia può essere resa meno evidente o rimossa mediante un trattamento laser