Cos’è la sindrome di von Hippel-Lindau?
La sindrome di von Hippel-Lindau è un disturbo genetico raro che causa lo sviluppo di tumori in diversi organi. I tumori più comuni sono costituiti da vasi sanguigni (angiomi) e si formano nel cervello e sul fondo degli occhi (retina). Altri tipi di tumori e cisti si formano nelle ghiandole surrenali, nei reni, nel fegato o nel pancreas. I tumori possono essere maligni o benigni.
I sintomi dipendono dalla sede dei tumori e solitamente compaiono tra i 10 e i 30 anni
Si eseguono test genetici sul bambino e anche su tutti i componenti della famiglia stretta
Il trattamento prevede la rimozione chirurgica del tumore ove possibile
I per individuare i tumori è necessario sottoporre il bambino a frequenti esami di diagnostica per immagini dato che il trattamento precoce è più efficace
Con la crescita, i bambini con sindrome di von Hippel-Lindau sono a rischio di tumore del rene.
Quali sono le cause della sindrome di von Hippel-Lindau?
La sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia genetica causata da un gene anomalo.
Talvolta il neonato eredita il gene anomalo da uno dei genitori. Altre volte il neonato è il primo nella famiglia ad avere tale anomalia.
Quali sono i sintomi della sindrome di von Hippel-Lindau?
Di solito, i sintomi insorgono a un’età compresa tra i 10 e i 30 anni.
e dipendono dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori. Il bambino può presentare:
Cefalee
Sensazione di capogiri e debolezza
Si soffre di ipertensione arteriosa
Difficoltà di udito
Perdita della vista, se un tumore sul fondo dell’occhio aumenta di volume
Quali sono i test per la sindrome di von Hippel-Lindau?
Se il pediatra sospetta che il bambino abbia la sindrome di von Hippel-Lindau, prescrive:
Esami oculistici
Scansioni che mostrano immagini dettagliate per controllare la presenza di tumori cerebrali: TC (tomografia computerizzata) e RMI (risonanza magnetica per immagini)
Se questi esami suggeriscono la sindrome di von Hippel-Lindau, i medici prescrivono altri esami di diagnostica per immagini per cercare altri tumori. Si possono effettuare anche test genetici per controllare la presenza di anomalie genetiche.
Anche i familiari devono essere esaminati e sottoporsi a dei test per verificare se abbiano la malattia.
Dato che i tumori possono svilupparsi successivamente, i controlli per la presenza di tumori vanno eseguiti spesso.
Come si tratta la sindrome di von Hippel-Lindau?
I tumori vengono asportati chirurgicamente
Talvolta i tumori vengono trattati con radioterapia
I tumori dei vasi sanguigni del fondo dell’occhio di solito sono trattati con laser o congelamento
Per rilevare l’eventuale formazione di nuovi tumori si eseguono esami ogni 1-2 anni. Non esistono cure, ma il trattamento può aiutare il bambino a evitare la cecità o il danno cerebrale. Le complicanze dei tumori cerebrali o dei tumori renali possono essere fatali.
Come si può prevenire la sindrome di von Hippel-Lindau?
Di norma la malattia non è prevenibile.
In presenza di sindrome di von Hippel-Lindau nella famiglia e desiderio di avere figli, è possibile fare dei test genetici per determinare lo stato di portatore del gene che causa la malattia. La consulenza genetica può aiutare a stabilire il rischio che il bambino abbia la malattia.
