La spondilite anchilosante è una forma di spondiloartrite caratterizzata dall’infiammazione della colonna vertebrale (spondilite), delle grandi articolazioni e delle dita di mani e piedi, con conseguenti rigidità e dolore.
Il dolore articolare prolungato, la rigidità della schiena al mattino e l’infiammazione oculare sono sintomi comuni.
La diagnosi si basa su sintomi, radiografie e criteri prestabiliti.
I farmaci antinfiammatori non steroidei e, a volte, la sulfasalazina o il metotressato possono aiutare ad alleviare l’artrite negli arti.
I farmaci che inibiscono il fattore di necrosi tumorale e alcuni altri agenti biologici sono molto efficaci nell’artrite della colonna vertebrale e degli arti.
La spondilite anchilosante è 3 volte più frequente nell’uomo che nella donna e si sviluppa, nella maggior parte dei casi, tra i 20 e i 40 anni di età. La causa non è nota, ma la malattia tende a essere familiare, condizione che suggerisce l’importanza del ruolo della genetica. La spondilite anchilosante è 10-20 volte più frequente fra i soggetti che presentano altri casi all’interno della propria famiglia. Il gene HLA-B27 è presente nel 90% dei soggetti caucasici affetti da spondilite anchilosante, ma è presente anche in fino al 10% della popolazione generale, a seconda dell’etnia. Tuttavia, la presenza del gene HLA-B27 non significa necessariamente che un soggetto abbia o svilupperà la spondilite anchilosante. Per esempio, solo nel 50% dei gemelli monozigoti vengono colpiti entrambi i gemelli, il che indica che possono essere coinvolti anche fattori ambientali sconosciuti.
Sintomi della spondilite anchilosante
Nella spondilite anchilosante, le riacutizzazioni da lievi a moderate dell’infiammazione possono alternarsi a periodi quasi completamente asintomatici.
Il sintomo più comune è
Lombalgia
Il dolore alla schiena varia in intensità da un episodio all’altro e da persona a persona ed è spesso peggiore nelle ore notturne e al mattino. Inoltre, è molto frequente una rigidità mattutina alleviata dall’attività fisica. Il dolore alla parte bassa della schiena e lo spasmo muscolare associato sono spesso alleviati dalla flessione anteriore del busto. Pertanto, i soggetti non trattati spesso sviluppano una postura ricurva che può peggiorare e diventare permanente. In altri, la colonna vertebrale diviene notevolmente diritta e rigida.
Talvolta la lombalgia può essere accompagnata da inappetenza, perdita di peso, affaticamento eccessivo e anemia. Se sono infiammate le articolazioni che collegano le costole alla colonna vertebrale, il dolore può limitare la possibilità di espandere il torace per respirare profondamente. La rigidità (fusione) della colonna vertebrale può limitare anche la capacità di espandere la parete toracica.
Talvolta, il dolore inizia nelle grandi articolazioni, come anca, ginocchia e spalle.
Circa il 25% dei soggetti presenta sintomi generalizzati (sistemici):
sono comuni attacchi ricorrenti di infiammazione oculare dolorosa, ma a volte lieve (uveite), che in genere non compromette la vista se trattata tempestivamente.
In alcune persone si osserva l’infiammazione di una valvola cardiaca che la danneggia in modo permanente oppure altri problemi che colpiscono il cuore o l’aorta.
Se le vertebre danneggiate comprimono i nervi o il midollo spinale, si possono sviluppare intorpidimento, debolezza o dolore nella regione irrorata dalle fibre nervose colpite. La sindrome della cauda equina (coda di cavallo) è una complicanza occasionale che si osserva quando vengono interessati i nervi che fuoriescono dalla parte inferiore del midollo spinale.
Raramente si sviluppano disturbi polmonari, come tosse, espulsione di sangue (emottisi) e respiro corto (dispnea).
Possono svilupparsi tendinite achillea, fasciosi plantare e tendinite patellare. Inoltre può comparire una dattilite (dita a salsicciotto), gonfiore doloroso di un dito delle mani o dei piedi.
Immagine per gentile concessione del Dott. Kinanah Yaseen.
Diagnosi di spondilite anchilosante
Radiografie
Esami del sangue
Talvolta risonanza magnetica per immagini (RMI)
Criteri prestabiliti
La diagnosi di spondilite anchilosante si basa sulla modalità dei sintomi, su un’anamnesi familiare del disturbo e su una radiografia della colonna vertebrale, del bacino e delle articolazioni colpite. La radiografia mostra in genere, ma non sempre, una degradazione (erosione) dell’articolazione che si trova fra la colonna vertebrale e l’osso dell’anca (articolazione sacro-iliaca) e la formazione di ponti ossei fra le vertebre, che irrigidiscono la colonna vertebrale (sacroileite). In alcuni casi, la sacroileite non è visibile sulla radiografia ma può essere rilevata con una RM del bacino o della colonna.
Vengono effettuati esami del sangue per determinare la velocità di eritrosedimentazione (VES), un esame che misura la velocità alla quale i globuli rossi si depositano sul fondo di una provetta di sangue e che determina anche il livello della proteina C-reattiva e talvolta la presenza del gene HLA-B27. Una VES e una proteina C-reattiva elevate indicano la presenza di infiammazione, ma potrebbero non indicare la gravità della patologia. Un soggetto può presentare il gene HLA-B27 ma non essere affetto da spondilite. La presenza del gene HLA-B27 aumenta la probabilità di spondilite anchilosante, ma non conferma la diagnosi.
I medici possono basare la diagnosi anche su una serie di criteri prestabiliti, tuttavia esistono varie serie diverse di criteri e alcune di esse stanno cambiando. Ad esempio, i seguenti criteri a volte vengono applicati ai soggetti che hanno mal di schiena da oltre 3 mesi e la cui età è inferiore a 45 anni all’esordio dei sintomi.
I criteri descritti qui possono essere suddivisi in: criteri di diagnostica per immagini (radiografie o RMI) e criteri clinici (esame obiettivo ed esami del sangue). I soggetti che soddisfano almeno uno dei tipi di criteri possono avere la spondilite anchilosante.
Per soddisfare i criteri di diagnostica per immagini, è necessaria la presenza di sacroileite confermata da radiografia o RMI e almeno una delle caratteristiche della lista seguente. Per soddisfare i criteri clinici, è necessaria la presenza del gene HLA-B27 e almeno due delle caratteristiche della lista seguente:
Dattilite (gonfiore di un intero dito della mano o del piede)
Infiammazione dolorosa del tallone
Anamnesi familiare di spondiloartrite
Anamnesi di lombalgia infiammatoria
Artrite
Infiammazione oculare (uveite)
Elevato livello di proteina C-reattiva
Sollievo di dolore e infiammazione con farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
La lombalgia dovuta a infiammazione solitamente inizia gradatamente nei soggetti di età pari o inferiore ai 40 anni. I soggetti soffrono di rigidità la mattina, che viene alleviata dal movimento.
Trattamento della spondilite anchilosante
Farmaci antinfiammatori non steroidei
Inibitori del fattore di necrosi tumorale (TNF), inibitori dell’interleuchina-17 (IL-17) o inibitori della Janus chinasi (JAK)
Esercizio
Il trattamento della spondilite anchilosante punta soprattutto a:
Alleviare il dolore articolare e alla schiena
Mantenere l’ampiezza di movimento delle articolazioni
Prevenire danni ad altri organi
Prevenire o correggere le deformità spinali
I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) possono ridurre il dolore e l’infiammazione, consentendo ai pazienti di svolgere esercizi fondamentali per mantenere la postura corretta, compresi gli esercizi di allungamento e di respirazione profonda.
Gli inibitori del fattore di necrosi tumorale etanercept, adalimumab, infliximab, golimumab e certolizumab pegol alleviano in modo efficace il mal di schiena e l’infiammazione. L’adalimumab o l’infliximab sono preferiti rispetto all’etanercept per il trattamento della spondilite anchilosante nei soggetti con uveite ricorrente.
Anche secukinumab, un inibitore del recettore dell’interleuchina-17A, può ridurre l’infiammazione e i sintomi articolari. Ixekizumab, un altro inibitore dell’IL-17, viene utilizzato per la spondilite anchilosante attiva.
Gli inibitori di JAK (ad esempio upadacitinib e tofacitinib) sono farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD) sintetici mirati che possono essere utilizzati in soggetti i cui sintomi non sono alleviati dai FANS, da un inibitore del TNF o da un inibitore dell’IL-17.
Gli obiettivi a lungo termine del trattamento della spondilite anchilosante sono volti a mantenere una postura corretta e a sviluppare robusti muscoli dorsali. Gli esercizi quotidiani rinforzano i muscoli che si oppongono alla tendenza a flettersi e incurvarsi. È opportuno che i soggetti passino del tempo ogni giorno, spesso durante la lettura, in posizione prona, poggiati sui gomiti; questa posizione estende la colonna vertebrale e aiuta a mantenere la flessibilità della schiena.
I colliri a base di corticosteroidi e le gocce oculari dilatatorie possono essere utili nel trattamento a breve termine dell’infiammazione oculare saltuaria, e un’iniezione occasionale di corticosteroidi può essere utile per 1 o 2 articolazioni diverse dalla colonna vertebrale. Miorilassanti e analgesici oppiacei vengono utilizzati, occasionalmente, ma solo per brevi periodi per alleviare gravi dolori e spasmi muscolari.
Se le anche vengono erose o si bloccano in posizione flessa, un intervento chirurgico di sostituzione dell’articolazione può alleviare il dolore e ripristinare la funzionalità.
Dal momento che il movimento della parete toracica rischia di essere limitato, alterando così il corretto funzionamento polmonare, si sconsiglia il fumo di sigaretta, che danneggia la funzione polmonare.
Prognosi della spondilite anchilosante
La maggior parte dei soggetti con spondilite anchilosante sviluppa alcune invalidità, ma è comunque in grado di condurre una vita normale e produttiva. In alcuni soggetti, la malattia è più progressiva e causa grave deformità. La prognosi della spondilite anchilosante è scoraggiante per le persone che sviluppano una estrema rigidità della colonna vertebrale o dell’anca, uveite, cardiopatia o pneumopatia.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Arthritis Foundation: informazioni sulla spondilite anchilosante e sui trattamenti disponibili, suggerimenti sullo stile di vita e altre risorse
