(Vedere anche Panoramica sulle malattie da prioni.)
Come la malattia di Creutzfeldt-Jakob, quella di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni che può manifestarsi ovunque nel mondo. Tuttavia, è molto meno comune rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Solitamente inizia prima (colpisce le persone intorno ai 40 anni invece che intorno ai 60) e progredisce più lentamente (con un’aspettativa di vita media di 5 anni invece che di 6 mesi). La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni familiare, ovvero ereditaria all’interno di una famiglia.
Solitamente i primi sintomi sono difficoltà motoria e mancanza di equilibrio durante la deambulazione. Gli spasmi muscolari (mioclono) sono molto meno comuni rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Diventa difficile parlare (la cosiddetta disartria) e si sviluppa demenza. Possono insorgere nistagmo (movimento rapido degli occhi in una direzione, seguito da un ritorno più lento nella posizione originale) e sordità. Si perde la coordinazione muscolare (detta atassia). I muscoli possono irrigidirsi. Solitamente, i muscoli che controllano la respirazione e la tosse sono compromessi, provocando un forte rischio di polmonite, che è la causa più comune di morte.
La diagnosi della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è suggerita da sintomi tipici e da un’anamnesi familiare della malattia e viene confermata da test genetici. La risonanza magnetica per immagini (RMI) cerebrale e l’analisi di un campione di liquido cerebrospinale (ottenuto mediante una puntura lombare) possono talvolta suggerire una malattia da prioni, ma questi esami spesso non consentono di diagnosticare la GSS.
Non è disponibile alcun trattamento efficace. Il trattamento della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker mira ad alleviare i sintomi.
