(Vedere anche Panoramica sulle malattie da prioni.)
La prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi è stata identificata nel 2008. Rappresenta circa il 3% di tutte le malattie da prioni nell’uomo e colpisce circa 1-2 persone su 100 milioni. Solitamente si sviluppa intorno ai 70 anni e l’aspettativa di vita è di circa 24 mesi dopo la comparsa dei sintomi.
I ricercatori non hanno identificato alcuna mutazione genetica che provoca la malattia. La prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi è considerata diversa da altre malattie da prioni perché gli enzimi detti proteasi possono degradare i prioni più facilmente rispetto ad altre malattie da prioni.
All’inizio, le persone con prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi manifestano cambiamenti dell’umore e del comportamento. Possono perdere le inibizioni, avere sensazioni intense di benessere (euforia), perdere interesse nelle attività normali o diventare apatiche. Possono avere difficoltà a parlare e possono essere scoordinate. La funzione mentale è compromessa. Anche la deambulazione diventa difficile.
La prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi è particolarmente difficile da diagnosticare ed è spesso confusa con altre demenze.
Non esiste alcun trattamento efficace per la prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi. Il trattamento si incentra sull’attenuazione dei sintomi.
