L’insufficienza autonomica pura è una disfunzione di molti dei processi gestiti dal sistema nervoso autonomo, come il controllo della pressione arteriosa. Non è letale.
L’insufficienza autonomica pura è causata da un accumulo anomalo di sinucleina (nel cervello).
La pressione sanguigna può diminuire quando le persone stanno in piedi, il sudore si riduce e possono manifestarsi problemi oculari, ritenzione urinaria, stipsi o perdita di controllo dell’intestino.
Il medico effettua un esame obiettivo e degli esami per cercare segni di malfunzionamento del sistema nervoso autonomo.
Il trattamento si incentra sull’attenuazione dei sintomi.
(Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso autonomo.)
Nell’insufficienza autonomica pura (chiamata precedentemente ipotensione ortostatica idiopatica o sindrome di Bradbury-Eggleston), molti processi regolati dal sistema nervoso autonomo non funzionano correttamente perché diminuisce il numero di cellule nervose che li controllano. Le cellule colpite sono collocate a gruppi (chiamati gangli autonomi) da entrambi i lati del midollo spinale o vicino agli organi interni o al loro interno. Sono colpiti solo i gangli autonomi. Non sono colpiti altri nervi e nemmeno il cervello e il midollo spinale.
L’insufficienza autonomica pura colpisce più le donne e tende a iniziare intorno ai 40 o 50 anni di età. Non porta alla morte.
L’insufficienza autonomica pura è causata da un accumulo anomalo di sinucleina alfa (una proteina presente nel cervello che aiuta le cellule nervose a comunicare, ma le cui funzioni non sono state ancora comprese del tutto). La sinucleina alfa si accumula anche nei soggetti con malattia di Parkinson, atrofia multisistemica o demenza a corpi di Lewy. Alcuni soggetti affetti da insufficienza autonomica pura, infine, sviluppano un’atrofia multisistemica o una demenza a corpi di Lewy.
Nelle persone con disturbi che comportano l’accumulo di sinucleina alfa, compresa l’insufficienza autonomica pura, si può osservare il disturbo comportamentale del sonno con movimenti oculari rapidi (REM).
Sintomi dell’insufficienza autonomica pura
Il sintomo più comune di insufficienza autonomica pura è
Una diminuzione eccessiva della pressione arteriosa quando ci si alza in piedi (ipotensione ortostatica)
Le persone possono sudare meno e diventare intolleranti al calore.
Le pupille possono non allargarsi (dilatarsi) e restringersi (contrarsi) normalmente. La vista può diventare offuscata.
Le persone possono avere difficoltà a svuotare la vescica (ritenzione urinaria). La vescica può contrarsi involontariamente, causando possibilmente incontinenza urinaria (perdita incontrollabile di urina). Le persone possono soffrire di stipsi o perdere il controllo dei movimenti intestinali (incontinenza fecale). Gli uomini possono avere difficoltà a iniziare e a mantenere un’erezione (disfunzione erettile).
Diagnosi dell’insufficienza autonomica pura
Valutazione medica
Esami per escludere altre possibili cause
Il medico cerca segni di disfunzione del sistema nervoso autonomo durante l’esame obiettivo e altri esami.
Se un soggetto soffre di disturbo comportamentale del sonno REM e di ipotensione ortostatica a causa di disfunzione autonomica, probabilmente è affetto da insufficienza autonomica pura.
Il medico può eseguire degli esami del sangue per misurare i livelli di noradrenalina. La noradrenalina è uno dei messaggeri chimici (neurotrasmettitori) usati dalle cellule nervose per comunicare fra loro. Questo esame del sangue può distinguere l’insufficienza autonomica pura da altri disturbi del sistema nervoso autonomo che causano sintomi analoghi. Bassi livelli di noradrenalina indicano un’insufficienza autonomica pura.
Trattamento dell’insufficienza autonomica pura
Attenuazione dei sintomi
Non esistono trattamenti specifici, perciò si cerca di alleviare i sintomi:
Ipotensione ortostatica: vengono prese delle misure per stabilizzare i cambiamenti improvvisi di pressione arteriosa. Consumando più sale e più acqua, si accresce il volume di sangue e quindi si aumenta la pressione arteriosa. Alzandosi lentamente si può evitare che la pressione arteriosa si abbassi troppo o troppo velocemente al mettersi in piedi, così come indossando una cintura addominale o calze contenitive. Questi indumenti aiutano a mantenere la pressione arteriosa agevolando il flusso sanguigno dalle gambe al cuore ed evitando così che troppo sangue si fermi (ristagni) nelle gambe. Alzando la testata del letto di circa 10 centimetri, si evita che la pressione si alzi troppo quando la persona è sdraiata. Il fludrocortisone può essere assunto per via orale. Aiuta il corpo a trattenere il sale e l’acqua e quindi può aumentare la pressione arteriosa, come necessario quando una persona si alza in piedi. Possono essere utili anche altri farmaci, come la midodrina o la droxidopa, assunti per via orale.
Stipsi: si consigliano una dieta ricca di fibre ed emollienti fecali. Se la stipsi persiste, può essere necessario un clistere.
Ritenzione urinaria: se necessario, si può imparare ad inserire in modo autonomo un catetere (un sottile tubicino in plastica) nella vescica. Va inserito diverse volte al giorno attraverso l’uretra, per poter drenare l’urina contenuta nella vescica. Dopo aver svuotato la vescica, si dovrà togliere il catetere. Questa misura aiuta ad evitare lo stiramento della vescica e lo sviluppo di infezioni delle vie urinarie. Anche lavarsi le mani, pulire la zona intorno all’uretra e usare un catetere sterile o pulito contribuisce a evitare le infezioni. Quando la coordinazione si deteriora, può diventare difficile inserire il catetere. A volte vengono utilizzati farmaci come il betanecolo per stimolare le contrazioni della vescica favorendone pertanto lo svuotamento.
Incontinenza urinaria: si possono assumere oxibutinina, mirabegron, tamsulosina o tolterodina per via orale per rilassare i muscoli di una vescica iperattiva. Se l’incontinenza persiste, può essere utile usare un catetere inserito nella vescica. Si può imparare a inserirlo in modo autonomo.
Sudorazione anomala: se la sudorazione è diminuita o assente, le persone devono evitare gli ambienti riscaldati per non surriscaldare il corpo.
Disfunzione erettile: possono essere utilizzati farmaci come il sildenafil assunto per via orale secondo necessità o il tadalafil assunto per via orale una volta al giorno, ma questi farmaci possono peggiorare l’ipotensione ortostatica.
