Atrofia multisistemica (AMS)

L’atrofia multisistemica deriva dalla degenerazione di diverse parti dell’encefalo e del midollo spinale:

• I gangli basali (raccolta di cellule nervose alla base del cervello, in profondità nell’encefalo), che aiutano a controllare i movimenti volontari dei muscoli equilibrando le azioni dei gruppi di muscoli che muovono gli stessi muscoli in direzioni opposte (ad esempio un gruppo che piega un braccio e un gruppo che lo raddrizza)

• Il cervelletto, che coordina i movimenti volontari (movimenti particolarmente complessi effettuati simultaneamente) e aiuta a mantenere l’equilibrio

• Le aree che controllano il sistema nervoso autonomo, che regola i processi corporei involontari, come il cambiamento della pressione arteriosa in risposta a cambiamenti nella postura

La causa della degenerazione è sconosciuta, ma nell’atrofia multisistemica probabilmente è dovuta a un cambiamento di conformazione (ripiegamento anomalo) della sinucleina alfa che si accumula nelle cellule di supporto del cervello. La sinucleina alfa è una proteina presente nel cervello che aiuta le cellule nervose a comunicare, ma le cui funzioni non sono state ancora comprese del tutto. La sinucleina alfa anomala può accumularsi anche nelle persone che soffrono di insufficienza autonomica pura, malattia di Parkinson o demenza a corpi di Lewy.

Nelle persone con disturbi che comportano l’accumulo di sinucleina alfa, compresa l’atrofia multisistemica, si osserva spesso il disturbo comportamentale del sonno con movimenti oculari rapidi (REM).

Localizzazione del cervelletto e dei gangli basali

Il cervelletto è situato sotto al cervello, appena sopra al tronco encefalico. Il cervelletto coordina i movimenti del corpo. Con le informazioni che riceve dalla corteccia cerebrale e dai gangli basali riguardo alla posizione degli arti, il cervelletto contribuisce all’adeguato e corretto movimento di questi ultimi. (La corteccia cerebrale è lo strato attorcigliato di tessuto che forma la superficie esterna del cervello. Contiene la maggior parte delle cellule nervose nel sistema nervoso.) I gangli basali sono aggregati di cellule nervose situati in profondità nel cervello. Includono le seguenti strutture: Nucleo caudato (una struttura a forma di C che si assottiglia a una coda sottile) Putamen Globo pallido (situato vicino al putamen) Nucleo subtalamico Substantia nigra I gangli basali aiutano ad effettuare movimenti fluidi e a coordinare i cambiamenti di postura.

L’atrofia multisistemica è una malattia progressiva. I sintomi precoci dell’atrofia multisistemica variano a seconda di quale parte e di quanta porzione di cervello viene colpita per prima. La malattia causa tre gruppi di sintomi.

Il parkinsonismo, ossia sintomi che assomigliano a quelli della malattia di Parkinson, può manifestarsi. Questi sintomi derivano da una degenerazione dei gangli basali. I muscoli sono duri (rigidi) e i movimenti diventano lenti, tremanti e difficili da iniziare. Quando camminano, le persone strascicano i piedi e non oscillano le braccia. Non si sentono stabili e in equilibrio, perciò hanno più probabilità di cadere. La postura può essere curva, gli arti possono tremare, soprattutto quando sono mantenuti in una posizione. Tuttavia, le persone con atrofia multisistemica hanno meno probabilità di avere tremori durante il riposo rispetto a quelle con malattia di Parkinson. È difficile articolare le parole e la voce può diventare acuta e tremante.

Può manifestarsi anche la perdita di coordinazione a causa di una degenerazione del cervelletto. Le persone perdono l’equilibrio. In seguito, possono non essere in grado di controllare i movimenti delle braccia e delle gambe. Di conseguenza, hanno difficoltà a camminare e fanno grandi passi irregolari. Quando cercano di afferrare qualcosa, rischiano di andare oltre l’oggetto. Quando si siedono possono sentirsi instabili. Possono inoltre avere difficoltà a mettere a fuoco gli oggetti con gli occhi e a seguirli. I compiti che richiedono movimenti rapidi di alternanza, come ruotare una maniglia della porta o avvitare una lampadina, possono risultare difficili.

Può manifestarsi anche il malfunzionamento dei processi corporei interni controllati dal sistema nervoso autonomo. La pressione arteriosa può diminuire drasticamente quando la persona si alza in piedi, causando capogiri, vertigini o svenimenti, una condizione chiamata ipotensione ortostatica. La pressione arteriosa può aumentare quando una persona si sdraia.

Le persone possono aver bisogno di urinare con urgenza o con frequenza oppure perdono involontariamente urina (incontinenza urinaria). Possono avere difficoltà a svuotare la vescica (ritenzione urinaria). È frequente la stipsi. La vista si abbassa. Gli uomini possono avere difficoltà a iniziare e a mantenere un’erezione (disfunzione erettile).

Altri sintomi del malfunzionamento autonomico possono includere:

• Vengono prodotti meno sudore, lacrime e saliva. Di conseguenza, le persone possono diventare intolleranti al calore e hanno occhi e bocca secchi.

• Possono avere difficoltà a deglutire e a respirare.

• La respirazione può essere rumorosa e acuta.

• Durante il sonno la respirazione può interrompersi ripetutamente o diventare insufficiente (apnea notturna).

• Se si sviluppa un disturbo comportamentale del sonno REM, le persone parlano e possono agitare violentemente le braccia o le gambe durante il sonno, probabilmente perché vivono sogni vividi e spaventosi.

• Possono perdere il controllo della defecazione (incontinenza fecale).

Molte restano bloccate su una sedia a rotelle o sono comunque gravemente invalide entro 5 anni dalla comparsa dei sintomi. La malattia porta alla morte circa 9-10 anni dopo la comparsa dei sintomi.

• Valutazione medica

• Risonanza magnetica per immagini

• Esami per valutare il sistema nervoso autonomo

La diagnosi di atrofia multisistemica si basa sulla visita medica e i risultati di alcune analisi. Ad esempio, i medici possono sospettare l’atrofia multisistemica se i sintomi di parkinsonismo peggiorano rapidamente e la levodopa (utilizzata per trattare la malattia di Parkinson) ha scarso effetto o nessun effetto sui sintomi.

In genere viene eseguita una risonanza magnetica per immagini (RMI) per verificare la presenza di determinate anomalie nel cervello.

Vengono effettuati esami per valutare il sistema nervoso autonomo. Includono test termoregolatori del sudore e misurazione della pressione arteriosa quando la persona è seduta e dopo che si è alzata, per controllare l’ipotensione ortostatica.

Se la RMI evidenzia cambiamenti che indicano atrofia multisistemica e i risultati degli esami sono anomali, è probabile l’atrofia multisistemica.

• Attenuazione dei sintomi

Nessun trattamento può curare l’atrofia multisistemica. Tuttavia, una combinazione di semplici accorgimenti e farmaci può aiutare ad alleviare i sintomi.

• Parkinsonismo: continuando a fare il massimo di attività quotidiane possibile, si conserva la flessibilità e la forza muscolare. Possono essere d’aiuto anche lo stretching e un’attività fisica regolare. Si possono provare i farmaci usati per trattare la malattia di Parkinson, come levodopa più carbidopa, assunti per via orale, ma questa combinazione solitamente è scarsamente efficace oppure è efficace solo per pochi anni.

• Ipotensione ortostatica: vengono prese delle misure per stabilizzare i cambiamenti improvvisi di pressione arteriosa. Consumando più sale e più acqua, si accresce il volume di sangue e quindi si aumenta la pressione arteriosa. Alzandosi lentamente si può evitare che la pressione arteriosa si abbassi troppo o troppo velocemente al mettersi in piedi, così come indossando una cintura addominale o calze contenitive. Questi indumenti aiutano a mantenere la pressione arteriosa agevolando il flusso sanguigno dalle gambe al cuore ed evitando così che troppo sangue si fermi (ristagni) nelle gambe. Alzando la testata del letto di circa 10 centimetri, si evita che la pressione si alzi troppo quando la persona è sdraiata. Il fludrocortisone può essere assunto per via orale. Aiuta il corpo a trattenere il sale e l’acqua e quindi può aumentare la pressione arteriosa, come necessario quando una persona si alza in piedi. Possono essere utili anche altri farmaci, come la midodrina o la droxidopa, assunti per via orale.

• Diminuzione della produzione di liquidi corporei: se la sudorazione è diminuita o assente, le persone devono evitare gli ambienti riscaldati per non surriscaldare il corpo. Una buona igiene dentale e controlli regolari sono essenziali per chi soffre di secchezza delle fauci. Le lacrime artificiali (colliri che contengono sostanze che assomigliano a vere lacrime) applicate più volte al giorno possono alleviare gli occhi.

• Ritenzione urinaria: se necessario, si può imparare ad inserire in modo autonomo un catetere (un sottile tubicino in plastica) nella vescica. Va inserito diverse volte al giorno attraverso l’uretra, per poter drenare l’urina contenuta nella vescica. Dopo aver svuotato la vescica, si dovrà togliere il catetere. Questa misura aiuta ad evitare lo stiramento della vescica e lo sviluppo di infezioni delle vie urinarie. Anche lavarsi le mani, pulire la zona intorno all’uretra e usare un catetere sterile o pulito contribuisce a evitare le infezioni. Quando la coordinazione si deteriora, può diventare difficile inserire il catetere. A volte vengono utilizzati farmaci come il betanecolo per stimolare le contrazioni della vescica favorendone pertanto lo svuotamento.

• Incontinenza urinaria: si possono assumere oxibutinina, mirabegron, tamsulosina o tolterodina per via orale per rilassare i muscoli di una vescica iperattiva. Se l’incontinenza persiste, può essere utile usare un catetere inserito nella vescica. Si può imparare a inserirlo in modo autonomo.

• Stipsi: si consigliano una dieta ricca di fibre ed emollienti fecali. Se la stipsi persiste, può essere necessario un clistere.

• Disfunzione erettile: Solitamente il trattamento prevede farmaci come il sildenafil, il tadalafil, il vardenafil o l’avanafil assunti per via orale. Tuttavia, questi farmaci possono peggiorare l’ipotensione ortostatica.

Quando l’atrofia multisistemica progredisce, alcune persone hanno bisogno di un tubo di respirazione, di una sonda per alimentazione (solitamente inserita chirurgicamente) o di entrambe.

Un fisioterapista, un terapista occupazionale e un logopedista possono insegnare dei sistemi di compensazione quando il camminare, le attività quotidiane e l’eloquio diventano difficili. Gli specialisti di medicina palliativa si concentrano sull’alleviamento del dolore e sul trattamento dei sintomi e aiutano le persone ad affrontare i problemi legati alla fine della vita. Gli assistenti sociali possono aiutare a trovare gruppi di supporto e, quando i sintomi diventano invalidanti, assistenza domiciliare o servizi di cure palliative.