Le malattie da emoglobina C, S-C ed E sono patologie ereditarie caratterizzate da mutazioni genetiche a carico dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno) nei globuli rossi. Questi globuli rossi vengono distrutti più rapidamente rispetto agli altri, provocando anemia cronica.
(Vedere anche Panoramica sull’anemia e Anemia falciforme.)
Malattia da emoglobina C
La malattia da emoglobina C si verifica soprattutto nei soggetti di origine africana o afroamericana. Una copia del gene che causa la malattia da emoglobina C è presente nel 2-3% dei soggetti di origine africana o afroamericana negli Stati Uniti. È tuttavia necessario ereditare due copie del gene anomalo per sviluppare la malattia.
In genere, non sono presenti molti sintomi. Il grado di gravità dell’anemia varia. Le persone con questa malattia possono presentare ingrossamento della milza e lieve ittero, ma non presentano crisi, come nel caso dell’anemia falciforme.
I calcoli biliari sono una complicanza comune della emoglobinopatia C.
Malattia da emoglobina S-C
La malattia da emoglobina S-C è una forma di anemia falciforme e si osserva in soggetti che possiedono una copia del gene dell’anemia falciforme e una copia del gene della malattia da emoglobina C. La malattia da emoglobina S-C è più comune della malattia da emoglobina C e i suoi sintomi sono simili a quelli dell’anemia falciforme, ma gli episodi di dolore acuto e le complicanze potenzialmente letali si osservano meno frequentemente o si sviluppano in età più avanzata. Tuttavia, i pazienti possono sviluppare malattia renale, ingrossamento della milza, sanguinamento nella parte posteriore dell’occhio (emorragia retinica) e danno all’articolazione dell’anca.
Malattia da emoglobina E
La malattia da emoglobina E colpisce principalmente i soggetti di origine asiatica sud-orientale. Tale patologia si manifesta con anemia lieve, ma non presenta nessuno degli altri sintomi dell’anemia falciforme e dell’emoglobinopatia C.
Diagnosi di malattie da emoglobina C, S-C ed E
Esami del sangue
Elettroforesi dell’emoglobina
Per la diagnosi dell’emoglobinopatia C, S-C ed E vengono eseguiti degli esami del sangue. Il medico esamina un campione di sangue al microscopio. I campioni di sangue delle persone affette queste malattie presentano globuli rossi di varie forme anomale ed eventuali altre anomalie.
Viene eseguito anche un altro esame del sangue chiamato elettroforesi dell’emoglobina. Questo esame prevede l’utilizzo della corrente elettrica per separare i diversi tipi di emoglobina, per poter così identificare l’eventuale emoglobina anomala. Per distinguere queste varianti dell’emoglobina si esegue anche una cromatografia liquida ad alte prestazioni.
Trattamento delle malattie da emoglobina C, S-C ed E
Occasionalmente trasfusioni di sangue
Il trattamento varia in base alla sintomatologia e alla gravità. In alcune persone la terapia non è necessaria.
Raramente, per i soggetti con malattia da emoglobina C possono essere necessarie trasfusioni di sangue, ma di norma non è necessario alcun trattamento.
Il trattamento dell’emoglobinopatia S-C, se necessario, è simile a quello dell’anemia falciforme.
Nella maggior parte dei casi i malati di emoglobinopatia E non necessitano di trattamento. Tuttavia, le persone malate grave possono avere bisogno di trasfusioni di sangue regolari o di sottoporsi all’asportazione della milza.
