La porpora trombocitopenica trombotica (PTT) è una malattia grave che provoca la formazione di piccoli coaguli di sangue in tutto il corpo che bloccano l’apporto di sangue a organi vitali come il cervello, il cuore e i reni.
I sintomi variano a seconda del sito in cui si formano i coaguli.
La diagnosi si basa sui sintomi del soggetto e sui risultati degli esami del sangue.
Il trattamento della PTT negli adulti prevede plasmaferesi, corticosteroidi, rituximab e raramente caplacizumab.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie delle piastrine e Panoramica sulla trombocitopenia.)
Porpora fa riferimento ai puntini o lividi (di solito rossi, violacei o neri) che compaiono sulla cute, trombocitopenica significa che la conta piastrinica è bassa e trombotica significa che si formano coaguli di sangue. La porpora trombocitopenica trombotica (PTT) è una patologia rara nella quale si formano improvvisamente in tutto il corpo molti piccoli coaguli di sangue (trombi). È correlata alla sindrome emolitico-uremica (SEU), ma ha maggiori probabilità di manifestarsi negli adulti rispetto alla SEU, che è più comune nei bambini.
I coaguli di sangue nella PTT non sono coaguli grandi che occludono vasi sanguigni di grosso calibro, come nella trombosi venosa profonda. Invece, nella PTT si formano molti coaguli minuti che occludono vasi sanguigni di piccolo calibro in tutto il corpo, in particolare quelli nel cervello, nel cuore e nei reni. Il blocco dei vasi sanguigni causa danni agli organi e può spezzare i globuli rossi che passano poi attraverso vasi parzialmente bloccati. La presenza di coaguli comporta anche un consumo eccessivo di piastrine, con conseguente calo repentino del numero di quelle circolanti (definito trombocitopenia).
Le piastrine sono cellule prodotte nel midollo osseo che circolano nel torrente ematico e favoriscono la coagulazione del sangue. Il sangue solitamente contiene circa 140.000-440.000 piastrine per microlitro (da 140 a 440 × 109 per litro). Se la conta piastrinica scende sotto le 50.000 piastrine per microlitro di sangue (50 × 109 per litro), può verificarsi un’emorragia anche in caso di traumi relativamente lievi. Tuttavia, il rischio più grave di sanguinamento generalmente si verifica solo se la conta piastrinica scende al di sotto delle 10.000-20.000 piastrine per microlitro di sangue (da 10 a 20 × 109 per litro). A livelli così bassi, il sanguinamento si può manifestare anche in assenza di lesioni visibili.
La causa della PTT è spesso sconosciuta, ma in alcune persone si sviluppa dopo l’assunzione di certi farmaci (tra cui chinina, ciclosporina e mitomicina C), dopo alcuni tipi di infezioni intestinali, durante la gravidanza o, raramente, come malattia ereditaria.
Nella maggior parte dei casi la PTT è una malattia autoimmune, nella quale il sistema immunitario dell’organismo crea anticorpi che distruggono un enzima (ADAMTS13). Se vi è una carenza di questo enzima, le piastrine iniziano a coagulare in modo anomalo all’interno dei vasi sanguigni, il numero di piastrine nel sangue (conta piastrinica) diminuisce e gli organi in cui si verificano i coaguli (come il cervello e i reni) possono subire dei danni.
Sintomi della porpora trombocitopenica trombotica
Nella porpora trombocitopenica trombotica (PTT), i sintomi si sviluppano improvvisamente
e sono piuttosto diversi rispetto a quelli della maggior parte delle altre forme di trombocitopenia.
Nella PTT, i piccoli coaguli che si formano (con consumo di piastrine) provocano numerosi sintomi e complicanze, alcuni dei quali potenzialmente letali. I sintomi derivanti dalla presenza di coaguli cerebrali possono includere cefalea, confusione, convulsioni e coma. I sintomi causati dalla presenza di coaguli nel cervello possono comparire e scomparire e la loro gravità può variare. I sintomi dovuti alla presenza di coaguli in altre sedi dell’organismo includono alterazioni del ritmo cardiaco, sangue nelle urine e dolore addominale.
Diagnosi della porpora trombocitopenica trombotica
Esami del sangue per misurare la conta piastrinica e i livelli dell’enzima ADAMTS13
Esami per gli autoanticorpi contro l'enzima ADAMTS13
Esami per escludere eventuali altre patologie che causano bassa conta piastrinica e sanguinamento
Il medico sospetta la porpora trombocitopenica trombotica (PTT) in presenza di una bassa conta piastrinica in soggetti che hanno avuto malattie, che hanno assunto determinati farmaci o in donne in gravidanza.
Sebbene non esistano esami del sangue specifici per la diagnosi della PTT, il medico prescrive una serie di analisi del sangue che, assieme ai sintomi del soggetto, possono contribuire a formularla. Tali esami del sangue spesso includono analisi che dimostrano la distruzione dei globuli rossi, esami per valutare la funzionalità dei reni e spesso analisi per misurare i livelli dell’enzima ADAMTS13 e la presenza di anticorpi contro questo enzima.
Trattamento della porpora trombocitopenica trombotica
Corticosteroidi e plasmaferesi
Talvolta rituximab
Caplacizumab (raramente)
In presenza di porpora trombocitopenica trombotica (PTT) si ricorre spesso al trattamento con corticosteroidi e a scambio del plasma (trasfusioni di plasma associate a plasmaferesi). Nella plasmaferesi il sangue prelevato dal soggetto viene introdotto in un apparecchio che separa le cellule ematiche dalla parte liquida del sangue (il plasma). Il plasma, che contiene gli anticorpi che causano la malattia, viene eliminato, mentre le cellule ematiche vengono reinfuse al paziente insieme a plasma fresco ottenuto da donatori sani.
Rituximab, un farmaco che sopprime il sistema immunitario, spesso viene utilizzato nei soggetti con PTT per prevenire la recidiva dopo il trattamento con corticosteroidi e la plasmaferesi.
Caplacizumab è un farmaco che inibisce l’interazione tra una proteina coinvolta nella coagulazione del sangue e le piastrine. Sebbene possa ridurre la necessità di plasmaferesi e accelerare la guarigione della PTT, caplacizumab può aumentare il rischio di sanguinamento.
