La sindrome emolitico-uremica (SEU) è una malattia grave che insorge solitamente nei bambini e comporta la formazione di piccoli coaguli di sangue in tutto il corpo che bloccano l’apporto di sangue a organi vitali come il cervello, il cuore e i reni.
I sintomi variano a seconda del sito in cui si formano i coaguli.
La diagnosi si basa sui sintomi del soggetto e sui risultati degli esami del sangue.
Il trattamento della SEU prevede supporto delle funzioni vitali essenziali e talvolta emodialisi; alcuni pazienti possono ottenere benefici da farmaci come eculizumab.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie delle piastrine e Panoramica sulla trombocitopenia.)
La SEU è una malattia rara nella quale si formano improvvisamente numerosi piccoli coaguli di sangue (trombi) in tutto l’organismo. Emolitica fa riferimento alla degradazione dei globuli rossi, mentre uremica significa che il danno renale causa un accumulo di urea (un prodotto di scarto) nel sangue. La SEU è correlata alla porpora trombocitopenica trombotica (PTT), ma colpisce più frequentemente i bambini e causa più spesso insufficienza renale, mentre la PTT è più comune tra gli adulti.
I piccoli coaguli che si formano nella SEU ostruiscono i vasi sanguigni di piccolo calibro in tutto il corpo, in particolare quelli nel cervello, nel cuore e nei reni. Il blocco dei vasi sanguigni causa danni agli organi e può spezzare i globuli rossi che passano poi attraverso vasi parzialmente bloccati. La presenza di coaguli significa anche un consumo anomalo di un numero elevato di piastrine, con conseguente calo repentino del numero di quelle circolanti (trombocitopenia).
Le piastrine sono cellule prodotte nel midollo osseo che circolano nel torrente ematico e favoriscono la coagulazione del sangue. La presenza di un numero insufficiente di piastrine è detta trombocitopenia. Il sangue solitamente contiene circa 140.000-440.000 piastrine per microlitro (da 140 a 440 × 109 per litro). Se la conta piastrinica scende sotto le 50.000 piastrine per microlitro di sangue (50 × 109 per litro), può verificarsi un’emorragia anche in caso di traumi relativamente lievi. Tuttavia, il rischio più grave di sanguinamento generalmente si verifica solo se la conta piastrinica scende al di sotto delle 10.000-20.000 piastrine per microlitro di sangue (da 10 a 20 × 109 per litro). A livelli così bassi, il sanguinamento si può manifestare anche in assenza di lesioni visibili.
Generalmente la sindrome emolitico-uremica si sviluppa in seguito a un’infezione intestinale dovuta all’ingestione di cibi contaminati da Escherichia coli O157:H7 o altri batteri che producono tossine.
Sintomi della sindrome emolitico-uremica
Nella sindrome emolitico-uremica (SEU), i sintomi si sviluppano improvvisamente
e sono piuttosto diversi da quelli della maggior parte delle altre forme di trombocitopenia.
Nella SEU, i bambini manifestano innanzitutto vomito e diarrea. Spesso la diarrea contiene sangue. I principali sintomi delle complicanze della SEU sono associati ai coaguli di sangue che si sviluppano nei reni, causando danni generalmente gravi che spesso evolvono in insufficienza renale con necessità di dialisi. La SEU non causa spesso sintomi cerebrali.
Diagnosi della sindrome emolitico-uremica
Esami del sangue per misurare la conta piastrinica e la coagulazione
Esami del sangue e delle urine per misurare la funzionalità renale
Esami per escludere eventuali altre patologie che causano bassa conta piastrinica e sanguinamento
I medici sospettano la sindrome emolitico-uremica (SEU) quando riscontrano una bassa conta piastrinica in bambini che sono stati malati o, meno comunemente, in soggetti che hanno assunto determinati farmaci.
Sebbene non esistano esami del sangue specifici per la diagnosi della SEU, il medico prescrive una serie di analisi del sangue che, assieme ai sintomi del soggetto, possono aiutare a formularla. Questi esami del sangue spesso comprendono un emocromo completo, esami per dimostrare la distruzione dei globuli rossi, come l’esame di un campione di sangue al microscopio (striscio di sangue), e test per stabilire il grado di funzionalità renale.
Trattamento della sindrome emolitico-uremica
Di solito, dialisi renale
Talvolta i farmaci eculizumab, ravulizumab o pegcetacoplan
Circa la metà dei bambini con sindrome emolitico-uremica richiede temporaneamente la dialisi renale, in cui un dispositivo di dialisi rimuove i prodotti di scarto dal sangue. Il più delle volte i reni riacquistano la funzionalità, ma alcuni bambini riportano danno renale permanente.
Eculizumab, ravulizumab e pegcetacoplan sono farmaci che sopprimono il complemento, un componente del sistema immunitario. Riducono il tasso di danno renale e, in alcuni soggetti, possono ripristinare rapidamente la funzionalità dei reni. I soggetti che assumono eculizumab, ravulizumab o pegcetacoplan presentano un rischio superiore al normale di meningite meningococcica, pertanto devono ricevere il vaccino antimeningococcico per prevenire le infezioni da meningococco.
