Il disturbo dello spettro autistico è una condizione nella quale le persone hanno difficoltà a stabilire relazioni sociali normali, usano il linguaggio in modo anomalo o non parlano affatto e presentano comportamenti limitati e ripetitivi.
Inoltre, manifestano difficoltà di comunicazione e relazione con gli altri.
Le persone affette da un disturbo dello spettro autistico, inoltre, hanno schemi comportamentali, interessi e/o attività limitati e spesso seguono routine rigide.
La diagnosi si basa sull’osservazione, segnalazioni di genitori e altre persone e test standardizzati specifici per lo screening dell’autismo.
La maggior parte delle persone risponde al meglio a interventi comportamentali altamente strutturati.
Il disturbo dello spettro autistico (DSA) è una condizione neuroevolutiva.
In passato, il disturbo dello spettro autistico era ulteriormente suddiviso in autismo classico, sindrome di Asperger, disturbo disintegrativo dell’infanzia e disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato. Tuttavia, la sovrapposizione era tale da rendere difficile fare distinzioni, pertanto i medici non adottano più tale terminologia e considerano tutti i disturbi come DSA (a eccezione della sindrome di Rett, che rappresenta un disturbo genetico distinto). Il DSA differisce dalla sindrome di Rett, sebbene molti bambini con DSA presentino entrambi. Il sistema di classificazione enfatizza che, nell’ambito di un ampio spettro, un soggetto può manifestare diverse caratteristiche in maniera più o meno marcata.
Negli Stati Uniti il DSA ha un’incidenza di 1 persona su 36 ed è 4 volte più diffuso nei maschi rispetto alle femmine. Il numero stimato di persone con disturbo dello spettro autistico conclamato è aumentato grazie alle maggiori conoscenze dei sintomi caratteristici da parte di medici e persone che si prendono cura dei bambini.
Cause del disturbo dello spettro autistico
Le cause specifiche del disturbo dello spettro autistico non sono del tutto note, anche se spesso vengono correlate a fattori genetici. Per i genitori con un bambino affetto da DSA, il rischio di avere un altro figlio affetto da tale disturbo è circa del 3-10%. I DSA possono essere associati a svariate anomalie genetiche, quali la sindrome dell’X fragile, il complesso della sclerosi tuberosa e la sindrome di Down.
Le infezioni prenatali, come ad esempio le infezioni virali quali rosolia o citomegalovirus potrebbero avere un ruolo. Anche il parto prematuro (prematurità) può essere un fattore di rischio: maggiore è il livello di prematurità, maggiore è il rischio di DSA.
Alcuni bambini con DSA presentano differenze nella forma e nel funzionamento del cervello.
È ormai chiaro, tuttavia, che il DSA non è causato da scarse attenzioni genitoriali, condizioni difficili durante l’infanzia o vaccinazioni (vedere anche Vaccino anti-morbillo-parotite-rosolia e timori di autismo).
Sapevate che...
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Sintomi del disturbo dello spettro autistico
I sintomi del disturbo dello spettro autistico possono comparire durante i primi 2 anni di vita, tuttavia nelle forme più lievi possono non essere individuati fino all’età scolare.
I bambini affetti dal disturbo dello spettro autistico manifestano sintomi nei seguenti ambiti:
Comunicazioni e interazioni sociali
Schemi comportamentali limitati o ripetitivi
I sintomi del DSA possono variare da lievi a gravi, tuttavia la maggior parte delle persone necessita di una certa assistenza in entrambi i casi. Nelle persone affette da DSA, la capacità di agire in modo indipendente a scuola o nella società come pure la necessità di sostegno variano ampiamente a seconda del soggetto. Inoltre, il 20% circa dei bambini affetti da DSA, in particolare quelli con un quoziente intellettivo (QI) inferiore a 50, sviluppa crisi convulsive prima dell’età adolescenziale. Nel 25% circa dei bambini colpiti, intorno al periodo della diagnosi si verifica una regressione delle capacità acquisite precedentemente (regressione dello sviluppo), che può essere l’indicatore iniziale di un disturbo.
Comunicazioni e interazioni sociali
Spesso, i neonati affetti da DSA si coccolano e stabiliscono contatti visivi in modi atipici. Sebbene alcuni bambini con disturbi dello spettro autistico si agitino quando sono separati dai genitori, possono non voltarsi verso di loro per cercare sicurezza come fanno gli altri bambini. I bambini con disturbi dello spettro autistico più grandi spesso preferiscono giocare da soli e non stringere rapporti interpersonali, soprattutto al di fuori della famiglia. Quando interagiscono con gli altri bambini, spesso non utilizzano il contatto visivo o le espressioni facciali per stabilire legami sociali, e hanno difficoltà a interpretare gli umori e le espressioni altrui. Possono avere difficoltà a capire come e quando entrare in una conversazione e a riconoscere parole inappropriate o sgarbate. Tutti questi fattori fanno sì che gli altri li considerino strani o eccentrici, conducendoli pertanto all’isolamento sociale.
Linguaggio
Nei casi più gravi i bambini non imparano mai a parlare. Al contrario, quelli che imparano, lo fanno molto più tardi rispetto alla norma e utilizzano le parole in modo insolito. Spesso ripetono le parole pronunciate da altri (ecolalia), utilizzano discorsi stereotipati memorizzati al posto di un linguaggio più spontaneo o invertono i pronomi, in particolare usando tu al posto di io o me per riferirsi a sé stessi. La conversazione può non essere interattiva, e, ove presente, è utilizzata per indicare o richiedere, piuttosto che per condividere idee o sentimenti. Le persone con DSA possono parlare con un ritmo e un tono insoliti.
Comportamento, interessi e attività
Le persone con DSA sono spesso molto restie ai cambiamenti, ad esempio a nuovi alimenti o giocattoli, a una diversa disposizione dei mobili e a nuovi indumenti. Possono legarsi eccessivamente a un particolare oggetto inanimato. Spesso eseguono azioni ripetitive. I bambini più piccoli/più gravemente affetti ripetono spesso alcune azioni, ad esempio dondolano, battono le mani o fanno ruotare gli oggetti. Alcuni possono procurarsi lesioni con comportamenti ripetitivi, come battere la testa o mordersi. Nelle forme meno gravi, possono guardare lo stesso video più volte o insistere a mangiare lo stesso cibo a ogni pasto. Spesso le persone con DSA hanno interessi molto precisi e spesso insoliti. Ad esempio un bambino può mostrare enorme interesse verso l’aspirapolvere.
Spesso le persone con DSA hanno reazioni esagerate alle sensazioni, sia in positivo sia in negativo. Possono manifestare un’estrema repulsione verso alcuni odori, gusti o consistenze o reagire in maniera insolita a sensazioni di dolore, caldo o freddo che altre persone trovano dolorose. Possono ignorare alcuni suoni o essere estremamente seccati da altri.
Intelligenza
Molte persone affette da DSA presentano un certo grado di deficit intellettivo (QI inferiore a 70). Il rendimento non è costante; di solito, ottengono migliori risultati nei test di abilità motoria e spaziale che nei test verbali. Alcune persone affette da DSA hanno capacità idiosincratiche o “frammentate”, come eseguire complessi calcoli aritmetici a mente o doti musicali superiori. Purtroppo, queste persone spesso non sono in grado di utilizzare queste capacità in modo costruttivo o nell’ambito delle relazioni sociali.
Diagnosi del disturbo dello spettro autistico
Valutazione medica
Segnalazioni di genitori e altre persone che si prendono cura del bambino
Test standardizzati specifici per lo screening dell’autismo
La diagnosi del disturbo dello spettro autistico nasce da una stretta osservazione del bambino in un contesto di gioco e da un attento dialogo con i genitori e gli insegnanti. Test standardizzati specifici per lo screening dell’autismo, come ad esempio il questionario sulla comunicazione sociale (Social Communication Questionnaire) per i bambini più grandi e la lista di controllo modificata per l’autismo nei bambini piccoli (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT-R), possono aiutare a individuare i bambini che necessitano di esami più approfonditi. Gli psicologi e altri specialisti hanno a disposizione l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) e strumenti di altro tipo.
Oltre a somministrare i test standardizzati, i medici dovrebbero prescrivere determinati esami del sangue o genetici per ricercare patologie sottostanti trattabili o ereditarie, come i disturbi metabolici ereditari e la sindrome dell’X fragile.
Trattamento del disturbo dello spettro autistico
Analisi comportamentale applicata
Programmi educativi
Logopedia e terapia del linguaggio
Talvolta terapia farmacologica
L’analisi comportamentale applicata (ABA) è un approccio terapeutico nel quale ai bambini vengono insegnate abilità cognitive, sociali o comportamentali specifiche in modo graduale. Piccoli miglioramenti vengono rinforzati e sviluppati progressivamente per migliorare, modificare o sviluppare specifici comportamenti nei bambini con DSA. Questi comportamenti comprendono le abilità sociali, il linguaggio e le competenze comunicative, la lettura e le abilità sia accademiche che apprese come la cura di sé (per esempio lavarsi e curare il proprio aspetto), abilità della vita quotidiana, puntualità e competenze lavorative. Questa terapia è utilizzata anche per aiutare i bambini a ridurre al minimo comportamenti (per esempio l’aggressività) che possono interferire con i loro progressi. L’ABA è personalizzata in modo da soddisfare le esigenze di ogni bambino e in genere è progettata e supervisionata da professionisti certificati nell’analisi comportamentale (come un analista comportamentale certificato [board-certified behavior analyst, BCBA]). Negli Stati Uniti, l’ABA può essere disponibile nell’ambito di un piano educativo personalizzato (individualized educational plan, IEP) a scuola e in molti Stati è coperta dall’assicurazione sanitaria. Un altro intervento comportamentale intensivo è il modello basato su sviluppo, differenze individuali e relazioni (DIR®), chiamato anche Floortime. Il modello DIR® si basa sugli interessi e le attività preferite del bambino per cercare di sviluppare le capacità di interazione sociale e altre abilità. Attualmente, vi sono meno evidenze a sostegno del modello DIR/Floortime® rispetto all’ABA, ma entrambe le terapie possono essere efficaci.
I programmi educativi per i bambini con DSA in età scolare devono contemplare lo sviluppo delle abilità sociali e i ritardi dell’eloquio e del linguaggio e contribuire a preparare i bambini per l’istruzione dopo la scuola superiore o per il mondo del lavoro.
Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da DSA. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, vale a dire un ambiente nel quale i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità. L’Americans with Disabilities Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act prevedono anche la sistemazione nelle scuole e in altri ambiti pubblici.
La terapia farmacologica non può modificare il disturbo sottostante. Tuttavia, gli inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI), come fluoxetina, paroxetina e fluvoxamina, sono spesso efficaci nel ridurre i comportamenti ritualistici delle persone affette da DSA. I farmaci antipsicotici, come il risperidone, possono essere impiegati per ridurre il comportamento autolesionista, sebbene si debba considerare il rischio di effetti collaterali (come l’aumento di peso e i disturbi del movimento). Farmaci psicostimolanti e stabilizzatori dell’umore possono risultare utili per le persone disattente, impulsive o iperattive.
Sebbene alcuni genitori adottino diete speciali, terapie gastrointestinali o immunologiche, attualmente non si dispone di evidenze valide che ne convalidino l’efficacia nei bambini affetti da DSA. Altre terapie complementari, quali la comunicazione facilitata, la terapia chelante, l’AIT (Auditory Integration Training) e la terapia dell’ossigeno iperbarico non si sono dimostrate efficaci. Nel valutare tali trattamenti, è opportuno che le famiglie consultino il medico di base che ha in cura il bambino in merito a rischi e benefici.
Prognosi del disturbo dello spettro autistico
I sintomi del DSA generalmente persistono per tutta la vita. La prognosi è fortemente influenzata dal grado di capacità linguistica che il bambino ha acquisito entro l’età della scuola elementare. I bambini con DSA e una misura dell’intelligenza inferiore, ad esempio coloro il cui QI non raggiunge 50 nei test standard, probabilmente avranno bisogno di assistenza più intensiva da adulti.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): una legge statunitense che mette a disposizione istruzione pubblica gratuita adeguata ai bambini idonei con disabilità e garantisce un’istruzione speciale e servizi correlati a tali bambini
Americans with Disability Act: una legge statunitense che vieta la discriminazione in base alla disabilità
Section 504 of the Rehabilitation Act: una legge statunitense che garantisce determinati diritti alle persone con disabilità
Queste organizzazioni forniscono sostegno, comunità e risorse educative a chi soffre di disturbo dello spettro autistico e chi se ne prende cura:
