I difetti del tubo neurale sono un tipo di difetto congenito del cervello, della colonna vertebrale e/o del midollo spinale.
I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà di apprendimento, paralisi e decesso.
La diagnosi può essere formulata prima della nascita e si basa su un esame del sangue, un esame del liquido amniotico e un’ecografia.
Dopo la nascita i medici eseguono un esame obiettivo e possono prescrivere esami di diagnostica per immagini supplementari.
La chiusura dei difetti del tubo neurale richiede di solito un intervento chirurgico.
L’assunzione di folato (acido folico) da parte della madre prima del concepimento e durante il primo trimestre di gravidanza può contribuire a prevenire questi difetti.
Nel feto il cervello e il midollo spinale si sviluppano come un solco che si ripiega per diventare un tubo, il tubo neurale. Normalmente, dagli strati di tessuto del tubo si sviluppano cervello e midollo spinale e relativi tessuti di rivestimento, incluse una parte della colonna vertebrale e le meningi. Talvolta il tubo neurale non si sviluppa normalmente, il che può influire su cervello, midollo spinale e meningi.
Spina bifida
La spina bifida è un difetto del tubo neurale. Sebbene la spina bifida possa essere grave, i soggetti che ne soffrono possono vivere a lungo.
La spina bifida si sviluppa quando il tubo neurale non si chiude completamente lasciando un canale aperto. In questo disturbo le ossa della colonna vertebrale (le vertebre) non si chiudono sopra il midollo spinale proteggendolo. Interessa più comunemente la regione lombare della colonna vertebrale. Possono essere interessate una o più vertebre.
La spina bifida occulta è la forma più lieve di spina bifida. In genere, sono colpite solo alcune ossa della colonna vertebrale, mentre il midollo spinale e le meningi non sono interessati.
Questo difetto comune è chiamato “spina bifida occulta”, perché è nascosto (coperto) da uno strato di pelle. Questo strato di pelle appare generalmente normale, ma a volte ha un colore diverso rispetto alla pelle circostante oppure può essere presente un piccolo ciuffo di peli sopra il difetto.
La spina bifida occulta di solito è asintomatica, ma i bambini che si sospetta possano averla possono avere altri difetti congeniti o anomalie del midollo spinale (disrafismo spinale occulto).
Il disrafismo spinale occulto è una forma di spina bifida che interessa il midollo spinale. Nel disrafismo spinale occulto i neonati possono presentare anomalie cutanee visibili sulla parte inferiore della schiena, che includono voglie, aree eccessivamente pigmentate (emangiomi e nevi a fiamma), [morso della cicogna], ciuffi di peli, aperture nella pelle (seni dermici), una profonda fossetta nella parte inferiore della schiena sopra il solco delle natiche o piccoli noduli (masse). Il midollo spinale sottostante può presentare un difetto, come un tumore adiposo (lipoma), oppure la banda che ancora il midollo spinale (filo terminale) può essere ispessita e corta, causando uno stiramento del midollo e l’impossibilità di movimento normale all’interno del canale spinale (il cosiddetto ancoraggio). Durante la crescita il midollo spinale deve potersi muovere liberamente all’interno del canale spinale. Se non trattato, questo problema del midollo può portare a un danno nervoso che determina una perdita di controllo della vescica e dell’intestino, debolezza delle gambe e spasmo dei muscoli delle gambe, che può portare in definitiva all’incapacità di camminare.
La spina bifida cistica è la forma più grave di spina bifida. Nella spina bifida cistica i tessuti delle meningi, il midollo spinale o entrambi sporgono attraverso l’apertura delle vertebre e protrudono in una sacca dalla schiena del bambino. I tessuti possono essere ricoperti da una sottile membrana cutanea oppure non essere ricoperti da pelle.
Le sacche prendono il nome dai tessuti che contengono:
Meningocele: contiene solo le meningi
Meningoencefalocele: contiene le meningi e tessuto cerebrale
Meningomielocele: contiene le meningi e tessuto del midollo spinale
Encefalocele: contiene solo tessuto cerebrale
Mielocele: contiene solo tessuto del midollo spinale
Il danno al tessuto del cervello o del midollo spinale è molto più probabile se la sacca sporge fuori dalla schiena, soprattutto se non è ricoperta da pelle normale. Inoltre, la sacca può rompersi facilmente, pertanto se il tessuto del midollo spinale o le meningi sono completamente esposti, possono venire infettati da batteri, che causano meningite.
Spina bifida: difetto della colonna vertebrale
Nella spina bifida, le ossa della colonna (vertebre) non si formano normalmente. La spina bifida può essere di gravità variabile. Nella forma denominata disrafismo spinale occulto, una o più vertebre non si formano normalmente e possono essere coinvolti anche il midollo spinale e gli strati di tessuto (meningi) circostanti. Esistono vari tipi di gravità neurologiche diverse. La diagnosi è talvolta suggerita dai sintomi presenti nella parte bassa della schiena, come un ciuffo di peli, una fossetta o una rientranza oppure un’area pigmentata della pelle sopra il difetto. In un meningocele, le meningi protrudono attraverso le vertebre non completamente formate, determinando una protuberanza piena di liquido sotto la pelle. Il midollo spinale è nella sua sede normale. Il tipo più grave è un mielomeningocele, nel quale le meningi e il midollo spinale protrudono in una sacca dalla schiena del bambino. In un mielomeningocele, le meningi sono solitamente esposte o, raramente, coperte da un sottile strato di pelle (come mostrato nella figura). La zona colpita si presenta arrossata e irritata e il bambino probabilmente presenta grave invalidità. |
Altri difetti del tubo neurale e difetti associati
L’anencefalia è la forma più grave di difetto del tubo neurale. In questo difetto, il tessuto cerebrale non si sviluppa. È sempre fatale.
La malformazione di Chiari può essere presente in molti bambini con spina bifida. Provoca la spinta verso il basso del cervelletto (la parte del cervello che controlla l’equilibrio) attraverso l’apertura alla base del cranio, dove il cervello e il midollo spinale si collegano. Il cervelletto che protrude può esercitare pressione sul tronco encefalico o il midollo spinale. I bambini possono sviluppare idrocefalo (liquido nel cervello) perché la pressione proveniente dal cervelletto può bloccare il flusso di liquido all’interno del cervello e intorno ad esso.
La siringomielia si verifica quando il canale centrale pieno di liquido, normalmente piccolo, all’interno del midollo spinale si dilata e si riempie di una maggiore quantità di liquido. La siringomielia può verificarsi con la spina bifida o con le malformazioni di Chiari e può rendere le persone meno sensibili al dolore e alle variazioni di temperatura su spalle, collo e braccia.
Cause dei difetti del tubo neurale
Esistono molte cause per i difetti del tubo neurale.
La carenza di una vitamina del gruppo B, il folato, durante la gravidanza è un fattore significativo.
I fattori genetici possono avere un ruolo. L’uso di alcuni farmaci da parte della madre durante la gravidanza (come il valproato) e il diabete nella madre sono fattori di rischio di difetti del tubo neurale. L’alterazione spesso si sviluppa prima che la madre sappia di essere in stato interessante.
Sintomi dei difetti del tubo neurale
Molti bambini con difetti del tubo neurale minori sono asintomatici.
La maggior parte dei sintomi che derivano dai difetti del tubo neurale è la conseguenza del danno al cervello o al midollo spinale.
I difetti del tubo neurale possono causare danno cerebrale, compresi idrocefalo, deficit dell’apprendimento e difficoltà di deglutizione.
Il danno del midollo spinale può causare gravi problemi, che coinvolgono di solito intestino, vescica e gambe. I problemi includono:
Debolezza e paralisi: La deambulazione può essere difficoltosa o impossibile, i muscoli inutilizzati si atrofizzano e si irrigidiscono
Riduzione della sensibilità cutanea
Problemi urinari: Incapacità di urinare (ritenzione urinaria) o incontinenza urinaria e frequenti infezioni delle vie urinarie (gravi problemi urinari talvolta causa di insufficienza renale)
Disturbi intestinali: Perdita di controllo delle evacuazioni o stipsi
Alla nascita possono essere presenti anche altri problemi, come piede torto, artrogriposi (le articolazioni, di solito delle caviglie, si irrigidiscono e non riescono a piegarsi), lussazione dell’anca o una curvatura anomala della colonna vertebrale che causa una gobba (cifosi). Alcuni bambini possono sviluppare successivamente scoliosi.
Diagnosi di difetti del tubo neurale
Prima della nascita, esami del sangue o amniocentesi, per misurare i livelli di alfa-fetoproteina, oppure ecografie prenatali
Dopo la nascita esame obiettivo ed esami di diagnostica per immagini supplementari
Molti difetti del tubo neurale possono essere rilevati prima della nascita con esami di screening prenatali.
Un alto livello di alfa-fetoproteina nel sangue materno o nel liquido amniotico può indicare un difetto del tubo neurale nel feto. Pertanto, durante il secondo trimestre possono essere condotti esami del sangue o un’amniocentesi (prelievo di un campione del liquido che circonda il feto) per misurarne i livelli.
Le ecografie prenatali possono mostrare il difetto o le anomalie caratteristiche.
Dopo la nascita alcuni difetti sono evidenti all’esame obiettivo. Se i neonati presentano anomalie che suggeriscono disrafismo spinale occulto vengono eseguite un’ecografia o una risonanza magnetica per immagini (RMI) per controllare la presenza di difetti della colonna vertebrale. Vengono eseguite radiografie della colonna vertebrale, delle anche e talvolta delle gambe.
Dopo la diagnosi di spina bifida vengono eseguiti esami per valutare la funzione vescicale, che includono analisi delle urine, urinocoltura, esami del sangue ed ecografie.
Trattamento dei difetti del tubo neurale
Trattamento chirurgico
Gli operatori sanitari, di solito un’équipe di specialisti (che include un neurochirurgo, un urologo, un pediatra, uno specialista di medicina di riabilitazione pediatrica, un chirurgo ortopedico, un fisioterapista, un infermiere e un assistente sociale) valutano il tipo e la gravità del difetto e discutono con la famiglia come attuare il trattamento e le cure.
I difetti del tubo neurale vengono in genere trattati chirurgicamente. Alcuni difetti, come un mielomeningocele, sono di norma riparati subito dopo la nascita. Alcuni difetti possono essere riparati durante la gravidanza, prima della nascita.
Per trattare l’idrocefalo può essere inserito uno shunt (un tubicino di plastica che crea un percorso di drenaggio alternativo per il liquido cerebrospinale).
Problemi a livello di vescica, ossa oppure muscoli nonché altri problemi vengono trattati se necessario.
Prognosi dei difetti del tubo neurale
Con le cure appropriate, la maggior parte dei bambini sta abbastanza bene.
Tuttavia, possono verificarsi complicanze, come perdita della funzione renale e problemi con gli shunt necessari per trattare l’idrocefalo, che talvolta sono fatali per i bambini più grandi.
Prevenzione dei difetti del tubo neurale
Folato
Il folato riduce il rischio di difetti del tubo neurale.
Per prevenire un difetto del tubo neurale in un feto (e nel bambino), tutte le persone che hanno in programma una gravidanza o che potrebbero essere in gravidanza devono assumere un integratore vitaminico contenente acido folico (folato), idealmente a partire da 3 mesi prima di concepire e continuandolo per tutto il primo trimestre di gravidanza.
Per le donne che non hanno avuto un feto con un difetto del tubo neurale, la dose giornaliera raccomandata di folato è di 400–800 mcg (0,4–0,8 mg). Le donne che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale sono ad alto rischio di avere un altro bambino con lo stesso difetto e devono assumere una dose giornaliera più elevata di folato, 4.000 mcg (4 mg). Gli integratori contenenti folato possono non prevenire tutti i difetti del tubo neurale in gravidanze future, ma possono ridurne notevolmente il rischio.
Sapevate che...
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Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il Manuale non è responsabile del contenuto di queste risorse.
