La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia da prioni caratterizzata dal deterioramento progressivo della funzione mentale, che porta a demenza, contrazione involontaria dei muscoli (mioclono) e barcollamento quando si cammina. Una variante può essere acquisita mangiando manzo contaminato.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob si manifesta solitamente spontaneamente, ma può essere causata dal consumo di manzo contaminato o da un gene anomalo ereditario.
Inizialmente, la maggior parte delle persone è confusa e ha problemi di memoria, poi i muscoli iniziano a contrarsi involontariamente e si perde la coordinazione.
La maggior parte delle persone muore nel giro di 4 mesi-2 anni.
La diagnosi di solito può essere fatta con un elettroencefalogramma, un’analisi del liquido cerebrospinale e una risonanza magnetica per immagini.
Non esistono cure, ma i farmaci possono alleviare alcuni dei sintomi.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie da prioni.)
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) è una malattia da prioni che si sviluppa quando una proteina normale, chiamata proteina prionica (PrPC), cambia forma (si ripiega erroneamente), trasformandosi in un prione che causa la malattia. I prioni si accumulano lentamente nel cervello provocando solitamente la formazione di piccole bolle nelle cellule cerebrali, che muoiono gradatamente. Quando muore o non funziona correttamente un numero sufficiente di cellule cerebrali, si sviluppano i sintomi, seguiti alla fine dal decesso.
La CJD può
Insorgere spontaneamente (il cosiddetto CJD sporadico)
Essere ereditaria (il cosiddetto CJD familiare)
Essere acquisita
La CJD sporadica, la forma più comune, si osserva a un tasso di 1 o 2 nuovi casi per milione di persone ogni anno in tutto il mondo. Rappresenta circa l’85% dei casi. Interessa solitamente individui di età superiore ai 40 anni, in genere intorno ai 65 anni. Per questa forma non esiste una causa nota.
Le CJD familiari risultano da una mutazione del gene della PrPC, che causa la trasformazione della PrPC normale nel prione che provoca la malattia. Rappresenta il 5-15% dei casi. La CJD familiare è spesso ereditaria e solitamente inizia a un’età inferiore e dura più a lungo della CJD sporadica. Le CJD familiare è quasi sempre ereditata come malattia autosomica dominante. Ciò significa che la mutazione non riguarda i cromosomi sessuali (X o Y) e che è sufficiente un solo gene con la mutazione per la malattia, da uno qualsiasi dei genitori, affinché questa si sviluppi.
La CJD acquisita può derivare da
Assunzione di manzo contaminato (chiamata CJD variante)
Determinate procedure mediche in cui sono stati utilizzati inconsapevolmente materiali o strumenti contaminati (detta CJD iatrogena)
Non sono mai stati riportati casi di CJD trasmessa tramite contatto casuale o intimo con persone affette dalla malattia.
La CJD acquisita rappresenta meno dell’1% dei casi.
CJD variante
La CJD variante (vCJD) può essere acquisita mangiando manzo o prodotti a base di manzo provenienti da animali con encefalopatia spongiforme bovina (malattia della mucca pazza). È stata trasmessa molto raramente dall’esposizione a sangue contaminato.
La vCJD inizia solitamente si manifesta a 30 anni di età o prima, a differenza della CJD sporadica, che in genere insorge intorno ai 65 anni.
Al maggio 2022, è stato osservato il seguente numero di casi di vCJD:
A livello mondiale:
Regno Unito:
Altrove:
Considerando che per anni nel Regno Unito è stato consumato inconsapevolmente manzo contaminato, il numero di casi di vCJD è sorprendentemente basso. La diffusione di questa malattia è stata controllata con il macello massiccio dei bovini e con modifiche nella modalità con cui il manzo veniva lavorato nel Regno Unito. La sorveglianza diffusa della malattia nei bovini ha portato a una diminuzione progressiva del numero di nuovi casi di vCJD nel Regno Unito, due soli dopo il 2011. Quattro casi di vCJD sono stati diagnosticati negli Stati Uniti e due in Canada, ma nessuno ha avuto origine in Nord America.
Si stima che 1 persona su 2.000 nel Regno Unito possiede la proteina prionica anomala osservata nella vCJD, ma non ha sintomi. Si teme che se queste persone donano il sangue o sono sottoposte a un intervento chirurgico, potrebbero infettare altre persone. Tuttavia, i criteri per lo screening dei donatori di sangue, specificamente correlati alla vCJD, potrebbero ridurre ulteriormente il rischio di trasmissione della vCJD da parte dei soggetti infetti. Questo rischio è già molto basso al di fuori della Francia e del Regno Unito.
La malattia della mucca pazza è stata riportata in bovini nordamericani (6 negli Stati Uniti e 20 in Canada).
Sapevate che...
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Malattia di Creutzfeldt-Jacob acquisita durante una procedura medica
La CJD può essere anche acquisita durante una procedura medica (la cosiddetta CJD iatrogena). Per esempio, può essere acquisita in uno dei seguenti casi:
Trapianto di una cornea o possibilmente di altro tessuto correlato al cervello da un donatore con CJD.
Intervento chirurgico cerebrale condotto con strumenti contaminati precedentemente utilizzati per operare una persona affetta da CJD.
Si utilizza per il trattamento una sostanza derivata dal cervello di una persona con CJD.
Si utilizza per la trasfusione sangue di una persona con CJD variante.
La pulizia e la sterilizzazione di routine non distruggono i prioni. Tuttavia, la candeggina e altre tecniche di pulizia mirate specificamente ai prioni sono efficaci.
La CJD iatrogena è stata acquisita in casi in cui sono stati usati degli ormoni derivati dall’ipofisi umana per il trattamento di altre malattie. Ad esempio, la malattia si è sviluppata in alcuni bambini che sono stati trattati con l’ormone della crescita derivato dall’ipofisi di cadaveri che contenevano prioni. Questi ormoni vengono oggi prodotti geneticamente e non più prelevati dai cadaveri, quindi non esiste più alcun rischio di CJD.
Solo tre persone hanno acquisito la vCJD da trasfusioni di sangue contaminato e hanno sviluppato sintomi. Un’altra persona ha ricevuto sangue contaminato, ma non ha manifestato sintomi. In tutti i casi, la malattia è stata acquisita da donatori affetti dalla variante. L’ultimo caso è stato segnalato nel 2007 e le trasfusioni di sangue erano state effettuate tra il 1996 e il 1999.
Sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob
I sintomi iniziali più comuni della malattia di Creutzfeldt-Jakob (perdita di memoria e stato confusionale) possono assomigliare a quelli di altre forme di demenza, come la malattia di Alzheimer. Questi sintomi sono i primi a manifestarsi nella maggior parte delle persone con CJD, ma alla fine si sviluppano in tutti gli individui colpiti. Per altri il primo sintomo è la perdita di coordinazione muscolare (atassia). Nelle persone affette dalla variante della CJD, i primi sintomi tendono ad essere di tipo psichiatrico (come ansia o depressione), piuttosto che perdita di memoria. I sintomi successivi sono simili in entrambe le forme.
Indipendentemente dal fatto che i sintomi si sviluppino gradatamente o in modo brusco, la funzione mentale continua a deteriorarsi, causando spesso manifestazioni quali trascuratezza dell’igiene personale, apatia e irritabilità. Alcune persone si stancano facilmente e diventano sonnolente. Altre non riescono ad addormentarsi.
I muscoli iniziano solitamente a contrarsi in modo involontario e rapido (mioclono) nei primi 6 mesi dopo l’insorgenza dei sintomi. I muscoli possono tremare e le persone possono diventare goffe e scoordinate. La deambulazione diventa instabile e barcollante (simile a quella di un ubriaco). I movimenti possono essere rallentati. Può derivarne una compromissione del controllo dei muscoli in posture insolite, come rotazione del tronco o degli arti in avanti o di lato. I muscoli possono contrarsi quando allungati. Alcuni hanno allucinazioni e crisi convulsive.
Le persone possono spaventarsi facilmente e le reazioni che ne derivano, come sobbalzare quando si sente un rumore forte, sono esagerate. Lo spavento può scatenare lo spasmo muscolare.
I muscoli che controllano la respirazione e la tosse sono solitamente compromessi, aumentando il rischio di polmonite.
La vista può essere offuscata o ridotta.
I sintomi si aggravano, solitamente molto più rapidamente rispetto alla malattia di Alzheimer, causando una demenza grave.
La maggior parte delle persone con CJD muore entro 6-12 mesi dalla comparsa dei sintomi. Circa il 20% delle persone sopravvive per un anno o più. Chi è affetto da vCJD di solito sopravvive per 18 mesi. Spesso la causa del decesso è la polmonite.
I sintomi possono non manifestarsi per 10-20 anni dopo aver acquisito la CJD variante.
Diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Risonanza magnetica per immagini
Analisi del liquido cerebrospinale (ottenuto mediante puntura lombare)
Elettroencefalogramma
Esclusione di altri disturbi
I medici valutano la malattia di Creutzfeldt-Jakob negli anziani quando sono presenti tutti i seguenti sintomi:
Rapido deterioramento della funzione mentale.
Contrazione involontaria dei muscoli.
Deambulazione instabile e barcollante.
Sono state escluse altre demenze mediante esami di routine.
I medici possono sospettare la CJD variante in persone più giovani che presentano sintomi tipici dopo aver consumato carne di manzo lavorata nel Regno Unito o in altri Paesi nei quali ci sono stati casi di malattia della mucca pazza o manzo importato dal Regno Unito. Possono sospettare una CJD familiare quando un soggetto ha familiari con CJD.
La diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob può essere difficile. Altri disturbi provocano sintomi simili, pertanto i medici controllano se siano presenti questi disturbi, in particolare quelli che possono essere trattati.
Un esame utile è la risonanza magnetica per immagini (RMI). Può individuare cambiamenti caratteristici nel cervello, compresi alcuni presenti solo in chi soffre di CJD.
Può essere eseguita una puntura lombare (rachicentesi) per ottenere un campione di liquido cerebrospinale, che viene analizzato per la presenza di prioni. Questo esame è in grado di rilevare piccolissime quantità di prioni nel liquido cerebrospinale ed è pertanto in grado di rilevare la CJD meglio di altri esami. Un’analisi delle urine simile può individuare la vCJD.
Viene effettuato anche un elettroencefalogramma (EEG) per controllare la presenza di caratteristiche anomalie nell’attività elettrica nel cervello, che si manifesta nel 65% delle persone con CJD. Tuttavia, questi cambiamenti si verificano più tardi nella malattia e possono non essere sempre presenti.
Di solito, non è necessario esaminare un campione del tessuto cerebrale sotto il microscopio (biopsia) quando le persone sono ancora vive. Tuttavia, l’esame post mortem (autopsia) è essenziale perché è l’unico modo per confermare la diagnosi e il tipo di malattia da prioni.
Trattamento della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Farmaci per alleviare i sintomi
Attualmente non esistono cure per la CJD e non è possibile rallentarne la progressione. Questa malattia è letale, solitamente entro alcuni mesi o anni. Tuttavia, possono essere somministrati alcuni farmaci per alleviare i sintomi. Ad esempio, il farmaco anticonvulsivante valproato e l’ansiolitico clonazepam possono ridurre gli spasmi muscolari. I sedativi o i farmaci antipsicotici possono a volte aiutare a calmare le persone ansiose.
È importante che i pazienti e i familiari ricevano sostegno e assistenza. Possono essere utili le cure in hospice, i centri di assistenza sostitutiva e quelli di assistenza a lungo termine. La CJD Foundation offre sostegno e informazioni (vedere Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).
Prevenzione della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Dato che non esiste un trattamento efficace per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, è fondamentale prevenirne la diffusione. Può essere prevenuta solo la CJD acquisita.
Per prevenire la diffusione della CJD o della vCJD, gli operatori sanitari adottano le seguenti precauzioni:
Gli operatori sanitari che maneggiano fluidi e tessuti di soggetti infetti o potenzialmente infetti indossano guanti e mascherine
Distruggono o utilizzano metodi molto rigidi per disinfettare i materiali (come la strumentazione chirurgica) che entrano in contatto con tessuti infetti o potenzialmente infetti (le operazioni di pulizia e sterilizzazione di routine non distruggono i prioni)
Utilizzano solamente ormone somatotropo sintetico piuttosto che ormone somatotropo ricavato dalle ghiandole pituitarie di cadaveri
Non accettano donazioni di sangue, cornee o altri tessuti per il trapianto da soggetti che sono stati di fatto o potenzialmente esposti a CJD o vCJD
I funzionari di salute pubblica adottano le seguenti misure per prevenire la diffusione della vCJD acquisita dal consumo di carne bovina contaminata:
Eseguono analisi periodiche del bestiame per l’encefalopatia spongiforme bovina (malattia della mucca pazza)
Macellano i bovini infetti
Regolano severamente gli ingredienti dei mangimi per animali destinati al consumo umano, come bovini, pecore e capre
Il Dipartimento statunitense per l’agricoltura (U.S. Department of Agriculture, USDA) controlla attualmente un campione di capi di bestiame al mese per escludere l’encefalopatia spongiforme bovina.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation: questo sito offre informazioni sulla malattia di Creutzfeldt-Jakob, suggerimenti per chi assiste i malati e supporto telefonico e tramite teleconferenza.
