एलपोर्ट सिंड्रोम

जिन महिलाओं के दो X क्रोमोसोम में से किसी एक पर आनुवंशिक म्यूटेशन होता है उनमें आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होता है, हालांकि हो सकता है कि उनकी किडनी सामान्य से कुछ कम असरदार तरीके से काम करे। इनमें से ज़्यादातर महिलाओं के पेशाब में कुछ खून आता है। कभी-कभी, किसी महिला में किडनी ज़्यादातर काम करना बंद (गुर्दे की विफलता) कर देती हैं।

जिन पुरुषों के एक X क्रोमोसोम पर आनुवंशिक म्यूटेशन होता है उनमें कहीं ज़्यादा गंभीर समस्याएं विकसित हो जाती हैं, क्योंकि इस खराबी की भरपाई करने के लिए पुरुषों के पास दूसरा X क्रोमोसोम नहीं होता। पुरुषों में किडनी की खराबी आमतौर पर 20 से 30 साल की उम्र के बीच होती है, लेकिन कुछ पुरुषों में आनुवंशिक म्यूटेशन की वजह से 30 साल की उम्र से पहले किडनी खराब नहीं होती।

एलपोर्ट सिंड्रोम दूसरे अंगों को भी प्रभावित कर सकता है। सुनने संबंधी समस्याओं में आमतौर पर उच्च आवृत्तियों में ध्वनियों को सुनने में असमर्थता आम है। मोतियाबिंद भी हो सकता है, हालांकि सुनने संबंधी समस्या कम ही होती है। कभी-कभी कॉर्निया, लेंस या रेटिना में असामान्यताएं अंधापन का कारण बनती हैं।

• सीरम क्रेटिनाइन लेवल

• यूरिनेलिसिस

• किडनी बायोप्सी

• आण्विक आनुवंशिक विश्लेषण

सीरम क्रेटिनाइन लेवल किडनी के प्रकार्य का आकलन करने के लिए जांचा जाता है। यूरिन टेस्ट। निदान का सुझाव उन लोगों में दिया जाता है जिनके पेशाब में खून आता है, खासकर अगर सुनने या नज़र संबंधी असामान्यता या क्रोनिक किडनी की बीमारी का पारिवारिक इतिहास रहा हो।

किडनी बायोप्सी की जाती है।

जिन लोगों के परिवार के सदस्यों को एलपोर्ट सिंड्रोम है उनमें कभी-कभी बायोप्सी करके यह देखा जाता है कि क्या उनमें भी किडनी में होने वाली बेसमेंट मेम्ब्रेन असामान्यताओं जैसा कुछ तो मौजूद नहीं है।

आमतौर पर, जेनेटिक टेस्टिंग उनका होता है जिनके परिवार में किडनी की बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास हो।

• डायलिसिस

इसकी कोई खास थेरेपी नहीं है। जिन लोगों की किडनी ख़राब हो जाती है उन्हें डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांट की ज़रूरत होती है।