हाइपोलिपिडेमिया

एबीटालिपोप्रोटीनेमिया (बेसेन-कॉर्नज़वीग सिंड्रोम) में, असल में कोई LDL कोलेस्ट्रॉल मौजूद नहीं होता, और शरीर काइलोमाइक्रोन्स और बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटींस (VLDL) नहीं बना सकता। इसकी वजह से, फ़ैट और फ़ैट-सॉल्यूबल विटामिन का अवशोषण बहुत अधिक बाधित हो जाता है।

पहली बार लक्षण शैशव काल के दौरान विकसित होते हैं। बढ़त कमज़ोर होती है। मल त्याग में अतिरिक्त वसा होता है (एक स्थिति जिसे स्टीटोरिया कहा जाता है), जो मल को तैलीय, दुर्गंध वाला और पानी में तैरने के लिए अधिक संभावित बना सकती है। आँख का रेटिना खराब हो जाता है, जिससे अंधापन हो जाता है (यह स्थिति रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के समान होती है)। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में खराबी आ सकती है, जिसके कारण समन्वय की कमी (एटेक्सिया) और बौद्धिक अक्षमता हो सकती है।

निदान, खून की जांचों के साथ किया जाता है। आंत की बायोप्सी भी की जाती है। आनुवंशिक परीक्षण भी किया जाता है।

हालांकि, एबीटालिपोप्रोटीनेमिया को ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन विटामिन E की बहुत बड़ी खुराकें लेना केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की खराबी के बढ़ने में देरी या उसे धीमा कर सकता है। इलाज में डाइटरी फ़ैट और विटामिन A, D, और K के सप्लीमेंट भी शामिल होते हैं।

काइलोमाइक्रोन्स रिटेंशन बीमारी, एक आनुवंशिक समस्या में, शरीर काइलोमाइक्रोन्स नहीं बना सकता। प्रभावित शिशुओं में फ़ैट के अपावशोषण, स्टीटोरिया, और बढ़त करने में विफलता विकसित हो सकते हैं और उनमें एबीटालिपोप्रोटीनेमिया से मिलते-जुलते केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की खराबी के लक्षण विकसित हो सकते हैं।

खून में लिपिड के स्तरों को मापा जाता है। जिन शिशुओं में स्तर बहुत कम होते हैं, विशेषकर जो खाने के बाद सामान्य रूप से बढ़ जाते हों, उनमें आंत की एक बायोप्सी की जाती है।

इलाज डाइटरी फ़ैट्स और विटामिन A, D, E और K के सप्लीमेंट होते हैं।

हाइपोबीटालिपोप्रोटीनेमिया में, LDL कोलेस्टेरॉल का स्तर बहुत कम होता है। आमतौर पर, कोई लक्षण नहीं होता और किसी इलाज की आवश्यकता नहीं होती। हाइपोबीटालिपोप्रोटीनेमिया के सबसे गंभीर रूप में, LDL कोलेस्टेरॉल की मौजूदगी लगभग नहीं होती, और लोगों को एबीटालिपोप्रोटीनेमिया से मिलते-जुलते लक्षण होते हैं।

इस जांच को खून में लिपिड स्तरों को माप कर किया जाता है। यदि पारिवारिक सदस्यों को बीमारी है, तो जांच की संभावना अधिक होती है।

सबसे गंभीर रूप का इलाज एबीटालिपोप्रोटीनेमिया के इलाज से मिलता-जुलता होता है और उसमें विटामिन A, E, D, और K और आहार में फ़ैट के सप्लीमेंट शामिल होते हैं।