फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसमें पेट में दर्द रहने के साथ तेज़ बुखार होने के मामले देखे जाते हैं या आमतौर पर कम मामलों में, सीने में दर्द, जोड़ों में दर्द या दाने होते देखे जाते हैं।
माता-पिता दोनों से विरासत में मिले जीन की वजह से, फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार होता है।
आमतौर पर, ज्यादातर लोगों को पेट में तेज़ दर्द और तेज़ बुखार के दौरे पड़ते हैं।
इसका निदान आमतौर पर लक्षणों पर आधारित होता है, लेकिन इसके लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है।
यदि पर्याप्त ढंग से उपचार न किया जाए, तो इस विकार की वजह से एमिलॉइडोसिस हो सकता है।
पीड़ादायक हमलों के मामले कम या समाप्त करने तथा एमिलॉइडोसिस के कारण किडनी विफलता के जोखिम को दूर करने के लिए कोल्चीसिन दिया जाता है।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार, सभी आयु समूहों में सबसे ज़्यादा सामान्य आनुवंशिक आवधिक बुखार सिंड्रोम है। यह आमतौर पर मेडिटेरेनियन मूल के लोगों में होता है (जैसे कि सेफ़र्डिक यहूदी, उत्तरी अफ़्रीकी अरब, अर्मेनियाई, ग्रीक, इतालवी या तुर्की वंश वाले लोग)। हालांकि, अन्य मूल के लोगों (जैसे कि एश्केनाज़ी यहूदी, क्यूबन और जापानी वंश) में भी यह विकार देखा गया है।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार से पीड़ित 50% लोग ऐसे हैं जिनके परिवार के सदस्यों, आमतौर पर भाई-बहनों में यह विकार (पारिवारिक इतिहास) होता है।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार एक असामान्य रिसेसिव जीन के कारण होता है। जो लोग इस बीमारी से ग्रस्त होते हैं, उनमें आमतौर पर असामान्य जीन की दो कॉपी पाई जा सकती हैं, मतलब माता से एक और पिता से एक। हालाँकि, दुर्लभ मामलों में, असामान्य जीन की केवल एक कॉपी ही कुछ लक्षण विकसित करने के लिए पर्याप्त हो सकती है।
असामान्य जीन की वजह से दोषपूर्ण रूप में पायरिन, एक प्रोटीन जो सूजन को नियंत्रित करता है, का उत्पादन होता है। जीन के कई अलग-अलग म्यूटेशन हो सकते हैं, जिनमें से सभी की पहचान नहीं की गई है, जिनसे यह पता चल सकता है कि खास फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार से पीड़ित कुछ लोगों के जीन में म्यूटेशन क्यों नहीं पाया जाता। इसके अलावा, इस सिंड्रोम के विकसित होने में गैर-आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की भूमिका भी हो सकती है।
फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार के लक्षण
फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार के लक्षण आमतौर पर 5 और 15 साल के बीच की उम्र के बीच शुरू होते हैं।
सबसे आम लक्षण हैं
एब्डॉमिनल दर्द और बुखार
लगभग 95% लोगों में एब्डॉमिनल दर्द की समस्याएँ देखी जाती हैं। ये समस्याएँ अनियमित रूप से होती हैं, और 104° F (40° C) के तेज़ बुखार में ये गंभीर हो जाती हैं। दर्द के हमले आमतौर पर 12 से 72 घंटों तक दर्द बने रहते हैं, लेकिन ये लंबे समय तक चल सकते हैं। ये समस्याएँ सप्ताह में अक्सर दो बार या कभी-कभी वर्ष में शायद एक बार हो सकती हैं। गर्भावस्था के दौरान और जिन लोगों में एमिलॉइडोसिस विकसित हो जाता है, उनमें इन हमलों की गंभीरता और आवृत्ति घट सकती है। कभी-कभी ये हमले कई सालों तक पूरी तरह से बंद रहते हैं, और बाद में फिर से शुरू हो जाते हैं।
एब्डॉमिनल कैविटी (पेरिटोनाइटिस) की ऊपरी सतह में सूजन के कारण एब्डॉमिनल दर्द होता है। यह दर्द आमतौर पर पेट के एक हिस्से में शुरू होता है, और फिर पूरे पेट में फैल जाता है। प्रत्येक बार प्रभावित होने पर दर्द की गंभीरता में बदलाव देखा जा सकता है।
कम सामान्य लक्षणों में निम्न शामिल हैं
सीने का दर्द: लगभग 30% प्रभावित लोगों को सीने में दर्द महसूस होता है। सीने में यह दर्द, जो आमतौर पर सांस लेने पर शुरू होता है, फेफड़े (प्लूराइटिस) के आसपास की झिल्लियों में सूजन के कारण होता है, या दुर्लभ मामलों में, दिल के आसपास की थैली में सूजन (पेरिकार्डाइटिस) के कारण होता है।
अर्थराइटिस: लगभग 25% लोगों को घुटनों, टखनों और कूल्हों जैसे बड़े जोड़ों में सूजन (अर्थराइटिस) होता है।
लाल दाने: टखनों के पास दर्दनाक लाल दाने दिखाई दे सकते हैं।
वृषणकोष का दर्द: पुरुषों में, वृषण (अंडकोश) की सूजन के कारण, वृषण (वृषणकोष) को आवरित और रक्षित करने वाली मोटी चमड़ी की थैली में सूजन और दर्द हो सकता है।
बीमारियों के दौरान लक्षणों की गंभीरता के बावजूद, लोग तेज़ी से ठीक हो जाते हैं और अगले हमले तक बीमारी से मुक्त रहते हैं।
शारीरिक और भावनात्मक तनाव (उदाहरण के लिए, शारीरिक चोट, संक्रमण और मासिक धर्म) से भी कुछ हमले ट्रिगर हो सकते हैं।
फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार की जटिलताएँ
यदि ठीक ढंग से उपचार नहीं किया जाता है, तो फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार से पीड़ित कुछ लोगों को एमिलॉइडोसिस हो सकता है। एमिलॉइडोसिस होने पर, किडनी तथा कई अंगों और ऊतकों में एमाइलॉइड नाम के एक असामान्य आकार का प्रोटीन जमा हो जाता है, जिससे इन अंगों की गतिविधियों पर बुरा असर पड़ता है।
एमाइलॉइड के जमा होने से किडनी को नुकसान पहुँच सकता है, जिसकी वजह से किडनी काम करना बंद कर सकती हैं। लोगों के शरीर में फ़्लूड इकट्ठा होने लगता है, वे कमज़ोर महसूस कर सकते हैं और उनकी भूख जा सकती है।
फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार से पीड़ित एक तिहाई तक महिलाओं में बांझपन होता है या उनका गर्भपात हो जाता है। बीमारी के कारण पेल्विस के ऊतकों में विकार आ सकती है। ऊतक में समस्या आने से गर्भधारण में रुकावट पैदा हो सकती है।
फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार से पीड़ित लोगों में सूजन संबंधी दूसरे विकार, जैसे कि एंकिलूसिंग स्पॉन्डिलाइटिस, इम्युनोग्लोबुलिन A–एसोसिएटेड (IgA) वैस्कुलाइटिस (जिसे पहले हीनोश-श्नोलीन परप्यूरा कहा जाता था), पॉलीअर्टेराइटिस नोडोसा और बेहसेट रोग विकसित होने का जोखिम होता है।
फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार का पता लगाना
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
आनुवंशिक जांच
डॉक्टर द्वारा आमतौर पर, खास लक्षणों के आधार पर फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार का निदान किया जाता है। हालाँकि, फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार में होने वाले पेट के दर्द को अन्य एब्डॉमिनल एमर्जेंसी, विशेष रूप से रप्चर्ड एपेंडिक्स से अक्सर अलग करके नहीं देखा जा सकता। अतः, इस विकार वाले कुछ लोगों का सही निदान किए जाने से पहले उनकी तत्काल सर्जरी की जाती है।
कोई भी नियमित प्रयोगशाला परीक्षण या इमेजिंग परीक्षण अपने आप में निदानपरक नहीं है, लेकिन ऐसे परीक्षण अन्य विकारों को अलग करने में उपयोगी हो सकते हैं। रक्त परीक्षणों से उन असामान्य जीन की पहचान की जा सकती है जिनकी वजह से यह विकार होता है, और इस प्रकार कभी-कभी निदान में इनसे मदद मिल सकती है। चूँकि विशिष्ट फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार से पीड़ित कुछ लोगों में जीन की दो कॉपी के बजाय, केवल एक ही कॉपी होती है या कभी-कभी जीन में कोई पता लगाने योग्य म्यूटेशन नहीं होता है, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम नकारात्मक (निगेटिव) हो सकते हैं। ऐसे मामलों में, लोगों को फ़ैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार के विशेषज्ञों से आनुवंशिक बीमारियों के मामले में परामर्श और देखभाल प्राप्त करनी चाहिए।
फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार का इलाज
कोल्चेसिन
लगभग 95% लोगों में, मुंह से हर दिन कोल्चीसिन लेने से दर्द भरे हमलों की संख्या खत्म या काफ़ी हद तक कम हो जाती है। साथ ही, कोल्चीसिन एमिलॉइडोसिस की वजह से किडनी में खराबी आने का खतरा काफ़ी हद तक कम कर देता है। गर्भवती महिलाओं में, कोल्चीसिन से गर्भपात की वजह बनने वाले हमलों को रोकने में मदद मिलती है।
अगर कोल्चीसिन काम करना बंद कर देता है या लोग इसे सहन नहीं कर सकते हैं, तो त्वचा के नीचे इंजेक्ट की जाने वाली दूसरी दवाइयों जैसे कि कैनाकिनुमैब, अनाकिनरा या राइलोनासेप्ट मदद कर सकती हैं। ये दवाएँ प्रतिरक्षा प्रणाली के काम करने के तरीके में बदलाव करके, सूजन को कम करने में मदद करती हैं।
दर्द और बुखार से राहत के लिए आइबुप्रोफ़ेन या एसीटामिनोफ़ेन दिया जा सकता है।
