हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स वह विकार है जिसकी वजह से रक्त में इलेक्ट्रोलाइट फ़ॉस्फ़ेट का स्तर कम हो जाता है, और फिर हड्डियाँ दर्द के साथ नाजुक होकर आसानी से टेढ़ी हो जाती हैं।
विषय संसाधन
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स, दोषपूर्ण जीन के कारण होता है।
हड्डियों और जोड़ों में समस्याएं प्रारंभिक बचपन में शुरू होती हैं।
रक्त और मूत्र की जांचें की जाती हैं, और हड्डियों का एक्स-रे लिया जाता है।
कुछ लोगों को फ़ॉस्फ़ेट और विटामिन D सप्लीमेंट दिए जाते हैं, और कुछ लोगों को बुरोसुमैब दवाई दी जाती है।
(किडनी ट्यूबलर के जन्मजात विकार का परिचय भी देखें।)
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स एक बहुत ही दुर्लभ विकार है और लगभग हमेशा वंशानुगत होता है। यह आमतौर पर एक प्रभावी जीन के रूप में वंशानुगत रूप से मिलता है, जो कि X क्रोमोसोम पर होता है, जो कि 2 सेक्स क्रोमोसोम में से 1 है। चूंकि जब कोई प्रभावी जीन शामिल होता है, तो केवल 1 जीन की आवश्यकता होती है, इसलिए माता-पिता में से किसी 1 को सिंड्रोम होने की संभावना रहती है। विकार से पीड़ित बच्चों के भाई-बहनों को इसके होने की 50% संभावना रहती है। हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स के कई अन्य दुर्लभ रूप भी हैं।
आनुवंशिक दोष के कारण किडनी की नलिका में असामान्यता पाई जाती है, जिससे पेशाब में अनुचित ढंग से फ़ॉस्फ़ेट की अधिक मात्रा उत्सर्जित होने लगती है, नतीजतन रक्त में फ़ॉस्फ़ेट का स्तर कम हो जाता है। चूँकि हड्डियों को अपनी वृद्धि और मजबूती के लिए फ़ॉस्फ़ेट की आवश्यकता होती है, लेकिन इसकी कमी के कारण हड्डियाँ दोषपूर्ण हो जाती हैं।
विरले मामलों में, यह विकार कुछ कैंसर के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जैसे कि हड्डी का जायंट सेल ट्यूमर, सार्कोमा, प्रोस्टेट कैंसर और स्तन कैंसर। ट्यूमर से प्रेरित ऑस्टियोमलेशिया, बच्चों में रिकेट्स वाले हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिया का एक दुर्लभ कारण है। यह विकार ऐसे ट्यूमर से एक खास हार्मोन के स्राव के कारण होता है, जो आमतौर पर कैंसर-रहित (मामूली) होते हैं।
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स विटामिन D की कमी के कारण होने वाले रिकेट्स के समान नहीं होता है।
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स के लक्षण
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स सामान्यतः जन्म के पहले वर्ष में असामान्यताएं पैदा करना शुरू कर देता है। ये असामान्यताएं इतनी हल्की हो सकती हैं कि लक्षण दिखे या महसूस ही नहीं हों, या इतनी गंभीर हो सकती हैं कि टाँगें टेढ़ी होना और हड्डियों की अन्य विकृति हो जाए, हड्डियों में दर्द, जोड़ों में दर्द रहे, और कद छोटा रहने के साथ ही हड्डियों का समुचित विकास न हो। बोनी आउटग्रोथ जहाँ हड्डियों से मांसपेशियाँ जुड़ी होती हैं, वे उन जोड़ों में हरकत को सीमित कर सकती हैं।
बच्चे की खोपड़ी की हड्डियों के बीच की खाली जगह बहुत जल्द बंद हो सकती है। यह स्थिति, जिसे क्रैनियोसिनोस्टोसिस कहा जाता है, हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स के साथ भी हो सकती है।
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स का निदान
रक्त और मूत्र परीक्षण
कभी-कभी हड्डी का एक्स-रे
कभी-कभी आनुवंशिक जांच
प्रयोगशाला जांचों से पता चलता है कि रक्त में कैल्शियम का स्तर सामान्य है, लेकिन फ़ॉस्फ़ेट का स्तर कम है।
फ़ॉस्फ़ेट के उत्सर्जन स्तर का पता लगाने के लिए पेशाब की जांच भी की जाती है। पेशाब में फ़ॉस्फ़ेट का स्तर अधिक होता है।
डॉक्टर द्वारा हड्डियों का एक्स-रे भी कराया जा सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण से निदान की पुष्टि हो सकती है।
प्रभावित बच्चों के भाई-बहनों की चिकित्सकीय जाँच कराई जानी चाहिए, जिसमें लैबोरेटरी जाँच, इमेजिंग परीक्षण, और कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं। आनुवंशिक परीक्षण दूसरे पारिवारिक सदस्यों को भी दी जा सकती है।
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स का उपचार
फ़ॉस्फ़ेट और कैल्सीट्राइऑल
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स के सर्वाधिक सामान्य प्रकार के लिए बुरोसुमाब
कभी-कभी सर्जरी द्वारा ट्यूमर को निकालना
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स के उपचार का उद्देश्य रक्त में फ़ॉस्फ़ेट के स्तर को बढ़ाना है ताकि हड्डियों के सामान्य निर्माण को बढ़ावा मिले।
फ़ॉस्फ़ेट को मुखमार्ग से लिया जा सकता है, और इसके साथ कैल्सीट्राइऑल भी दिया जाना चाहिए, जो विटामिन D का सक्रिय रूप है। सिर्फ विटामिन D लेना काफी नहीं है। फ़ॉस्फ़ेट और कैल्सीट्राइऑल की मात्रा को सावधानीपूर्वक समायोजित किया जाना चाहिए, क्योंकि इस उपचार के कारण अक्सर रक्त और पेशाब में कैल्शियम का स्तर बढ़ जाता है, किडनी में कैल्शियम का निर्माण या किडनी स्टोन होता है। इन दुष्प्रभावों की वजह से किडनी और अन्य ऊतकों को नुकसान पहुँच सकता है।
जिन लोगों में हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स का सर्वाधिक सामान्य रूप होता है, उन्हें बुरोसुमैब दवाई दी जाती है, और उन्हें ऊपर बताई गई फ़ॉस्फ़ेट और कैल्सीट्राइऑल थेरेपी नहीं दी जाती। बुरोसुमाब एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी है, और इसे त्वचा के नीचे इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है। यह रक्त में फ़ॉस्फ़ोरस के स्तर को बढ़ाने में मदद करता है, रिकेट्स की गंभीरता को कम करने में मदद करता है और इससे बच्चों का कद बढ़ सकता है। बच्चों और वयस्कों को बुरोसुमाब दिया जा सकता है।
कुछ वयस्कों में देखा गया है कि विभिन्न प्रकार के ट्यूमर से उत्पन्न होने वाले हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स, ट्यूमर को निकालने के बाद नाटकीय रूप से कम हो जाते हैं। उन्हें बुरोसुमैब भी दी जा सकती है।
क्रैनियोसिनोस्टोसिस को आमतौर पर सर्जरी से ठीक किया जाता है। सर्जरी के बाद, बच्चे अक्सर अपनी खोपड़ी को अधिक नियमित आकार में ढालने में मदद करने के लिए एक विशेष हेलमेट पहनते हैं।
