हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स वह विकार है जिसकी वजह से रक्त में इलेक्ट्रोलाइट फ़ॉस्फ़ेट का स्तर कम हो जाता है, और फिर हड्डियाँ दर्द के साथ नाजुक होकर आसानी से टेढ़ी हो जाती हैं।
(किडनी ट्यूबलर के जन्मजात विकार का परिचय भी देखें।)
यह बहुत ही दुर्लभ विकार है जो लगभग हमेशा आनुवंशिक होता है। यह सामान्यतः एक प्रमुख जीन के रूप में वंशानुगत रूप से आता है, जिसे दो सेक्स क्रोमोसोम में से एक, X क्रोमोसोम द्वारा वहन किया जाता है। चूँकि जब एक हावी जीन शामिल होता है, तो केवल एक जीन की आवश्यकता होती है, इसलिए अभिभावकों में से एक को सिंड्रोम होने की संभावना रहती है। विकार से पीड़ित बच्चों के भाई-बहनों को इसके होने की 50% संभावना रहती है। हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स के कई अन्य दुर्लभ रूप भी हैं।
आनुवंशिक दोष के कारण किडनी की नलिका में असामान्यता पाई जाती है, जिससे पेशाब में अनुचित ढंग से फ़ॉस्फ़ेट की अधिक मात्रा उत्सर्जित होने लगती है, नतीजतन रक्त में फ़ॉस्फ़ेट का स्तर कम हो जाता है। चूँकि हड्डियों को अपनी वृद्धि और मजबूती के लिए फ़ॉस्फ़ेट की आवश्यकता होती है, लेकिन इसकी कमी के कारण हड्डियाँ दोषपूर्ण हो जाती हैं।
विरले मामलों में, यह विकार कुछ कैंसर के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जैसे कि हड्डी का जायंट सेल ट्यूमर, सार्कोमा, प्रोस्टेट कैंसर और स्तन कैंसर। हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स विटामिन D की कमी के कारण होने वाले रिकेट्स के समान नहीं होता है।
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स के लक्षण
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स सामान्यतः जन्म के पहले वर्ष में असामान्यताएं पैदा करना शुरू कर देता है। ये असामान्यताएं इतनी हल्की हो सकती हैं कि लक्षण दिखे या महसूस ही नहीं हों, या इतनी गंभीर हो सकती हैं कि टाँगें टेढ़ी होना और हड्डियों की अन्य विकृति हो जाए, हड्डियों में दर्द, जोड़ों में दर्द रहे, और कद छोटा रहने के साथ ही हड्डियों का समुचित विकास न हो। बोनी आउटग्रोथ जहाँ हड्डियों से मांसपेशियाँ जुड़ी होती हैं, वे उन जोड़ों में हरकत को सीमित कर सकती हैं।
बच्चे की खोपड़ी की हड्डियों का बहुत जल्द आपस में जुड़ना जिससे बीच का स्थान बहुत जल्दी बंद हो सकता है (इसे क्रैनियोसिनोस्टोसिस कहा जाता है)। यदि खोपड़ी की हड्डियाँ बहुत जल्द बंद हो जाती हैं, तो बच्चे के वृद्धिशील मस्तिष्क के विस्तार के लिए कोई जगह नहीं बचती है, और तब मस्तिष्क के भीतर दबाव बढ़ जाता है। मस्तिष्क पर दबाव के बढ़ने से विकासात्मक असामान्यताएं हो सकती हैं।
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स का निदान
रक्त और मूत्र परीक्षण
कभी-कभी हड्डी का एक्स-रे
कभी-कभी आनुवंशिक जांच
प्रयोगशाला परीक्षणों से ज्ञात होता है कि रक्त में कैल्शियम का स्तर सामान्य है लेकिन फ़ॉस्फ़ेट का स्तर कम है।
फ़ॉस्फ़ेट के उत्सर्जन स्तर का पता लगाने के लिए पेशाब की जांच भी की जाती है। पेशाब में फ़ॉस्फ़ेट का स्तर अधिक होता है।
डॉक्टर द्वारा हड्डियों का एक्स-रे भी कराया जा सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण से निदान की पुष्टि हो सकती है।
प्रभावित बच्चों के भाई-बहनों की चिकित्सकीय जाँच कराई जानी चाहिए, जिसमें लैबोरेटरी जाँच, इमेजिंग परीक्षण, और कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं। आनुवंशिक परीक्षण दूसरे पारिवारिक सदस्यों को भी दी जा सकती है।
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स का उपचार
फ़ॉस्फ़ेट और कैल्सीट्राइऑल
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स के सर्वाधिक सामान्य प्रकार के लिए बुरोसुमाब
कभी-कभी सर्जरी द्वारा ट्यूमर को निकालना
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स के उपचार का उद्देश्य रक्त में फ़ॉस्फ़ेट के स्तर को बढ़ाना है ताकि हड्डियों के सामान्य निर्माण को बढ़ावा मिले।
फ़ॉस्फ़ेट को मुखमार्ग से लिया जा सकता है, और इसके साथ कैल्सीट्राइऑल भी दिया जाना चाहिए, जो विटामिन D का सक्रिय रूप है। सिर्फ विटामिन D लेना काफी नहीं है। फ़ॉस्फ़ेट और कैल्सीट्राइऑल की मात्रा को सावधानीपूर्वक समायोजित किया जाना चाहिए, क्योंकि इस उपचार के कारण अक्सर रक्त और पेशाब में कैल्शियम का स्तर बढ़ जाता है, किडनी में कैल्शियम का निर्माण या किडनी स्टोन होता है। इन दुष्प्रभावों की वजह से किडनी और अन्य ऊतकों को नुकसान पहुँच सकता है।
हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स के सर्वाधिक सामान्य रूप से पीड़ित लोगों को बुरोसुमाब नाम की दवा दी जाती है, और उन्हें ऊपर बताए गए फ़ॉस्फ़ेट और कैल्सीट्राइऑल थेरेपी नहीं दी जाती। बुरोसुमाब एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी है, और इसे त्वचा के नीचे इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है। यह रक्त में फ़ॉस्फ़ोरस के स्तर को बढ़ाने में मदद करता है, रिकेट्स की गंभीरता को कम करने में मदद करता है और इससे बच्चों का कद बढ़ सकता है। बच्चों और वयस्कों को बुरोसुमाब दिया जा सकता है।
कुछ वयस्कों में देखा गया है कि विभिन्न प्रकार के ट्यूमर से उत्पन्न होने वाले हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स, ट्यूमर को निकालने के बाद नाटकीय रूप से कम हो जाते हैं। यदि हाइपोफ़ॉस्फ़ेटेमिक रिकेट्स कम नहीं होता है, तो ट्यूमर के कारण होने वाले रिकेट्स से ग्रस्त लोगों को कैल्सीट्राइऑल और फ़ॉस्फ़ोरस दिया जाता है।
