सिस्टीन्यूरिया, किडनी का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप पेशाब में अमीनो एसिड सिस्टीन का उत्सर्जन होता है, जिससे प्रायः मूत्र पथ में सिस्टीन स्टोन बन जाते हैं।
विषय संसाधन
सिस्टीन्यूरिया, दोषपूर्ण जीन के कारण होता है।
किडनी, ब्लैडर, रीनल पेल्विस या मूत्रमार्ग में पथरियां बनती हैं।
पथरियों को एकत्र किया जाता है और उनका विश्लेषण किया जाता है, और मूत्र की जांच की जाती हैं।
लोग पेय पदार्थों की मात्रा बढ़ाते हैं और कुछ दवाइयां दी जा सकती हैं।
(किडनी ट्यूबलर के जन्मजात विकार और किडनी स्टोन का परिचय भी देखें।)
सिस्टीन्यूरिया की वजह वंशानुगत रूप से किडनी के नलिकाओं में दोष होना है। इस दोष के कारण लोगों के पेशाब में बहुत ज़्यादा मात्रा में अमीनो एसिड सिस्टीन का उत्सर्जन होता है (अमीनो एसिड प्रोटीन के संरचनात्मक आधार होते हैं)। अतिरिक्त सिस्टीन की वजह से किडनी, ब्लैडर, रीनल पेल्विस (वह क्षेत्र जहां मूत्र इकट्ठा होकर किडनी से बाहर निकलता है) या मूत्रवाहिनी (किडनी से ब्लैडर तक मूत्र ले जाने वाली लंबी, संकरी नलिकाएं) में पथरियां बनती हैं।
अधिकांश सिस्टीन्यूरिया की वजह, 2 जीन की असामान्यताएं हैं। जीन रिसेसिव होते हैं, इसलिए विकारग्रस्त लोगों में वंशानुगत रूप से 2 असामान्य जीन होंगे, 1 मां से और दूसरा पिता से (देखें चित्र गैर–X-लिंक्ड से जुड़े रेसेसिव विकार)। चूंकि जब रोग किसी रिसेसिव जीन के कारण होता है, तो उसकी 2 प्रतियों की ज़रूरत होती है, माता-पिता इस जीन के वाहक होते हैं, लेकिन उन्हें यह सिंड्रोम नहीं होता। हालाँकि, विकार ग्रस्त बच्चों के भाई-बहनों को यह हो सकता है।
कभी-कभी, वह व्यक्ति जिसमें केवल एक असामान्य जीन (कैरियर) होता है, जैसे कि सिस्टीन्यूरिया वाले व्यक्ति के माता-पिता से प्राप्त, उनके पेशाब से सिस्टीन अपनी सामान्य मात्रा से अधिक उत्सर्जित हो सकता है लेकिन शायद ही कभी वह सिस्टीन स्टोन का निर्माण करने के लिए पर्याप्त हो।
बालिकाओं की तुलना में सामान्यतः बालक अधिक प्रभावित होते हैं।
मूत्र पथ को देखना
सिस्टीन्यूरिया के लक्षण
हालाँकि, शिशुओं में सिस्टीन्यूरिया के लक्षण हो सकते हैं, लेकिन वे सामान्यतः 10 वर्ष से 30 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं।
प्रायः पहला लक्षण मूत्रवाहिनी में ऐंठन के कारण तीव्र दर्द होना है, जहाँ पथरी फँस जाती है। पथरी भी ऐसी जगह भी बन सकती है, जहाँ बैक्टीरिया इकट्ठा होते हैं और मूत्र पथ के संक्रमण या कभी-कभी किडनी की खराबी का कारण बनते हैं।
सिस्टीन्यूरिया का निदान
किडनी स्टोन का विश्लेषण
मूत्र परीक्षण
जब किसी व्यक्ति को बार-बार किडनी का स्टोन होता है तब डॉक्टर द्वारा सिस्टीन्यूरिया के लिए परीक्षण किया जाता है। संग्रहीत स्टोन का तब विश्लेषण किया जाता है।
पेशाब की माइक्रोस्कोपिक जांच (यूरिनेलिसिस) के दौरान सिस्टीन क्रिस्टल देखे जा सकते हैं, और पेशाब में सिस्टीन के उच्च स्तर पाए जाते हैं।
सिस्टीन्यूरिया का उपचार
फ़्लूड का सेवन बढ़ाना
पेशाब को अधिक एल्केलाइन बनाने के लिए दवाएँ
सिस्टीन को विघटित करने के लिए दवाएँ
खाने में नमक, पशु प्रोटीन, और मेथियोनीन की मात्रा कम करना
सिस्टीन्यूरिया के उपचार में पेशाब में शामिल है - सिस्टीन की सांद्रता को कम रखने के द्वारा सिस्टीन स्टोन को बनने से रोकना। सिस्टीन की सांद्रता को कम रखने के लिए, एक व्यक्ति को पर्याप्त मात्रा में पेय पदार्थ पीने चाहिए, ताकि हर दिन कम से कम 4 से 8½ पिंट (2 से 4 लीटर) मूत्र बने। हालाँकि, रात के समय लोग कम पानी पीते हैं, इसलिए पेशाब भी कम बनता है और तब पथरी बनने की संभावना अधिक होती है। सोने से पहले तरल पदार्थ लेने से यह जोखिम कम हो जाता है।
उपचार के एक अन्य तरीके में, मूत्र को अधिक एल्केलाइन (यानी कम अम्लीय) बनाने के लिए पोटेशियम सिट्रेट या पोटेशियम बाइकार्बोनेट लेना शामिल है, क्योंकि अम्लीय मूत्र की अपेक्षा एल्केलाइन मूत्र में सिस्टीन अधिक आसानी से घुल जाता है। पानी का सेवन बढ़ाने तथा पेशाब को अधिक एल्केलाइन बनाने के प्रयासों से एब्डॉमिनल ब्लोटिंग (यानी पेट का फूलना) हो सकती है, जिससे कुछ लोगों के लिए उपचार को सहन करना मुश्किल हो जाता है।
नमक, पशु प्रोटीन और मेथियोनीन (कई पशु प्रोटीन, पनीर, डेयरी, बीन्स और नट्स में पाया जाता है) का कम सेवन, मूत्र में सिस्टीन की सांद्रता को कम करने में मदद कर सकता है। हालांकि, चूंकि प्रोटीन उचित विकास के लिए आवश्यक है, इसलिए देखभाल करने वालों को यह सुनिश्चित करने के लिए डॉक्टरों के साथ काम करना चाहिए कि बच्चे इसकी पर्याप्त मात्रा लें।
यदि इन उपायों के बावजूद पथरी बनना जारी रहता है, तो पेनिसिलमिन और टियोप्रोनिन जैसी दवाइयों को आज़माया जा सकता है। ये दवाइयां सिस्टीन को घुला हुआ रखने के लिए, इसके साथ प्रतिक्रिया करती हैं।
पेनिसिलमिन, मूत्र में सिस्टीन की सांद्रता को कम रखने में प्रभावी है, लेकिन इससे बुखार, दाने और जोड़ों में दर्द जैसे विषाक्त दुष्प्रभाव हो सकते हैं। डॉक्टर दुष्प्रभावों को सीमित करने में मदद करने के लिए विटामिन B6 (पाइरीडॉक्सीन) सप्लीमेंट देते हैं।
हालाँकि, ये दवाइयाँ आमतौर पर प्रभावी होती हैं, लेकिन पथरी बनते रहने का जोखिम काफी अधिक होता है।
