Les tumeurs osseuses peuvent être bénignes ou malignes. Les tumeurs malignes peuvent être primitives (débutant dans l'os) ou métastatiques (se propageant à l'os).
Chez l'enfant, la plupart des tumeurs osseuses sont primitives et bénignes; certaines sont des tumeurs malignes primitives (p. ex., l'ostéosarcome, le sarcome d'Ewing). Très peu sont des tumeurs métastatiques (p. ex., le neuroblastome, la tumeur de Wilms). La moelle osseuse peut également être affectée par les leucémies et les lymphomes de l'enfant et peut provoquer des anomalies radiographiques.
Chez l'adulte, en particulier après 40 ans, les tumeurs métastatiques sont beaucoup plus fréquentes que les tumeurs malignes primitives. Si l'on excepte les tumeurs des cellules médullaires (p. ex., le myélome multiple), on estime qu'il y a seulement environ 3900 cas de tumeurs osseuses malignes primitives aux États-Unis chaque année, enfants et adultes réunis (1).
Les tumeurs articulaires, ou tumeurs de l'espace synovial, sont extrêmement rares chez l'enfant comme chez l'adulte. La tumeur ténosynoviale à cellules géantes (anciennement connue sous le nom de synovite villonodulaire pigmentée [PVNS]) est bénigne mais peut être localement destructrice pour le cartilage natif. Le sarcome synovial est une tumeur maligne des tissus mous (sarcome) qui se développe dans différents types de tissus mous, mais qui n'est pas d'origine synoviale et se produit rarement à l'intérieur d'une articulation.
Le myélome multiple est souvent considéré comme une tumeur des cellules de la moelle osseuse plutôt que comme une tumeur maligne primitive de l'os parce qu'il est d'origine hématopoïétique (voir aussi Myélome multiple).
Référence
1. American Cancer Society: Cancer Facts & Figures 2022. Atlanta: American Cancer Society; 2025.
Symptomatologie des tumeurs osseuses et articulaires
Les tumeurs osseuses sont la cause de douleurs et d'une tuméfaction progressives. Une douleur peut survenir lors de la mise en charge mécanique ou une douleur au repos due à la destruction osseuse locale, en particulier la nuit. Certaines tumeurs (p. ex., leucémie, lymphome, sarcome d'Ewing) peuvent provoquer de la fièvre et/ou d'autres symptômes généraux.
Diagnostic des tumeurs osseuses et articulaires
Radiographies
Imagerie par résonance magnétique (IRM), avec et sans contraste, et/ou tomodensitométrie (TDM)
Scintigraphie osseuse corps entier en médecine nucléaire ou PET-TDM du corps entier (tomographie par émission de positrons associée à une TDM) si des tumeurs multicentriques ou métastatiques sont suspectées
Biopsie, sauf si les études d'imagerie sont diagnostiques d'une lésion bénigne ou s'il y a de multiples lésions osseuses compatibles avec une maladie métastatique chez un patient qui a un cancer primitif actif confirmé
La raison la plus fréquente du retard diagnostique des tumeurs osseuses est que les médecins n'y pensent pas et ne prescrivent pas les examens d'imagerie appropriés. Le diagnostic de tumeur osseuse doit être évoqué en cas de douleurs osseuses inexpliquées, en particulier la nuit ou au repos. Une douleur inexpliquée persistante ou évolutive du tronc ou des extrémités est évocatrice d'une tumeur osseuse surtout si elle est associée à une augmentation de volume local. Un patient traité de manière appropriée pour une blessure présumée ou une affection arthritique/inflammatoire sans amélioration symptomatique doit faire l'objet d'une évaluation complémentaire. Certaines tumeurs des os pelviens peuvent provoquer des douleurs pelviennes ou proximales de la fesse, simuler une sciatique ou, rarement, provoquer une vraie sciatique en comprimant le nerf sciatique.
Les radiographies sont le premier examen pour identifier et caractériser une tumeur osseuse. Les lésions évocatrices de tumeurs dont celles observées accidentellement sur des radiographies effectuées pour d'autres raisons, nécessitent généralement une évaluation plus poussée, souvent avec des études d'imagerie transversale supplémentaires (p. ex., une TDM ou une IRM) et une biopsie. Cependant, les tumeurs avec des résultats radiographiques classiques de lésions bénignes (p. ex., ostéochondrome, enchondrome) ne nécessitent pas d'évaluation supplémentaire sauf si le patient présente des douleurs de la région de la lésion qui ne peuvent être expliquées par aucun autre processus.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est la modalité d'imagerie avancée généralement préférée pour l'exploration des extrémités en raison de sa capacité à démontrer les détails anatomiques concernant l'atteinte des tissus mous, ainsi que le remplacement de la moelle osseuse. Il y a des situations où l'IRM avec contraste au gadolinium est bénéfique. En général, l'injection de produit de contraste doit être demandée lorsque la malignité figure parmi les diagnostics différentiels. Le produit de contraste n'est pas nécessaire pour évaluer les lipomes ou d'autres lésions bénignes connues ou fortement suspectées. La fonction rénale doit être vérifiée avant d'injecter un produit de contraste IRM, car il peut y avoir une toxicité rénale en cas de réduction de la fonction rénale. Le radiologue IRM peut aider à la décision finale de savoir si une IRM avec contraste doit suivre l'examen IRM sans contraste et quelles séquences IRM supplémentaires sont nécessaires.
La tomodensitométrie (TDM) est une autre modalité d'imagerie en coupe qui montre les détails osseux à un degré nettement supérieur par rapport à l'IRM. La TDM est souvent utile pour déterminer l'étendue d'une éventuelle destruction corticale afin d'évaluer le risque de fracture, ou pour déterminer si une lésion inconnue présente des calcifications évoquant une tumeur chondroïde. Enfin, la TDM est souvent utilisée pour évaluer une tumeur lorsque l'IRM est contre-indiquée (p. ex., patient porteur d'un pacemaker ou d'un implant cochléaire).
Une scintigraphie osseuse corps entier en général, plutôt qu'une simple scintigraphie d'une zone donnée, doit être effectuée systématiquement pour identifier d'autres zones anormales dans le contexte d'une tumeur multicentrique ou métastatique. Une scintigraphie corps entier est généralement préférée pour s'assurer que d'autres lésions squelettiques seront identifiées, en particulier parce que le patient a déjà reçu une dose complète de radionuclide, et que la composante du corps entier ne nécessite qu'un temps supplémentaire limité. La PET-TDM du corps entier est une alternative à la scintigraphie osseuse du corps entier.
Pièges à éviter
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Signes caractéristiques
Certaines tumeurs (p. ex., le fibrome non ossifiant, la dysplasie fibreuse, les enchondromes) et les pathologies qui peuvent ressembler à une tumeur (p. ex., la maladie osseuse de Paget) peuvent avoir un aspect radiographique caractéristique et être diagnostiquées sans biopsie.
Les signes radiographiques pouvant davantage évoquer une malignité incluent:
Une lésion ostéolytique et destructrice
Apparition mal définie, perméative ou mité de la perte osseuse
Une destruction corticale
L'extension dans les tissus mous
Une fracture pathologique
Un aspect géographique est caractérisé par une zone de destruction osseuse nette et bien délimitée. Un aspect de perméation est caractérisé par une perte osseuse faible et graduelle ou un aspect d'infiltration sans frontières nettes (c.-à-d. une mauvaise démarcation entre la tumeur et l'os normal). Un aspect « mité » est similaire, mais présente généralement des foyers de destruction plus larges à la marge. Certaines tumeurs ont un aspect caractéristique. Par exemple, le sarcome d'Ewing montre typiquement une destruction osseuse associée à une volumineuse masse des tissus mous avec une réaction périostée agressive en pelure d'oignon. En revanche, une tumeur à cellules géantes présente un aspect destructeur très géographique sans interface scléreuse entre la tumeur et l'os normal.
L'emplacement de la tumeur peut également suggérer un diagnostic. Par exemple, le sarcome d'Ewing apparaît généralement dans la diaphyse (p. ex., la tige) d'un os long; l'ostéosarcome apparaît habituellement dans la région métaphysaire vers l'extrémité d'un os long et une tumeur à cellules géantes intéresse habituellement l'épiphyse. Il est fréquent que les tumeurs s'étendent au delà de l'un de ces segments et en impliquent plusieurs.
La moelle osseuse affectée par les leucémies et les lymphomes de l'enfance peut également provoquer des anomalies sur les radiographies. Chez l'adulte, les carcinomes métastatiques se manifestent par de multiples lésions osseuses, tout comme le myélome multiple et le lymphome. Les principales tumeurs malignes primitives métastasant à l'os sont celles du sein, de la prostate, du poumon, du rein, de la thyroïde et du tractus gastro-intestinal. Cependant, tous les cancers sont capables de le faire.
Certaines affections bénignes peuvent simuler une tumeur maligne:
Une ossification hétérotopique (myosite ossifiante) et la formation d'un cal exubérant après fracture peuvent engendrer une minéralisation osseuse autour des corticales et dans les tissus mous adjacents, imitant les tumeurs malignes.
Les histiocytoses à cellules de Langerhans (histiocytose X, maladie de Letterer-Siwe, maladie de Hand-Schüller-Christian, le granulome éosinophile) peuvent causer des lésions osseuses uniques ou multiples qui sont habituellement identifiables sur les radiographies. Dans les lésions solitaires, il peut y avoir formation d'os nouveau périosté, ce qui suggère une tumeur osseuse maligne.
L'ostéopoïkilose (os tachetés, ilôs osseux multiples) est une affection asymptomatique sans expression clinique, mais qui peut simuler des métastases osseuses ostéoblastiques (condensantes) du cancer du sein ou de la prostate. Elle est caractérisée par de multiples petits foyers, ronds ou ovales, de sclérose osseuse, généralement dans les os du tarse, du carpe, du bassin ou des régions métaphysoépiphysaires des os tubulaires.
L'ostéomyélite (infection osseuse) peut se manifester par une douleur et une lésion destructrice sur les radiographies.
Autres examens
Chez les patients âgés de plus de 40 ans, une lésion osseuse destructive est le plus souvent liée à un diagnostic de carcinome métastatique. Lorsque ceci est suspecté et que le patient n'a aucun diagnostic connu de cancer, on parle alors de lésion métastatique d'origine inconnue. Le site primitif du cancer peut être identifié dans plus de 85% des cas par l'anamnèse et l'examen clinique, une TDM du thorax/abdomen/pelvis, une scintigraphie osseuse corps entier, et une évaluation biologique incluant l'antigène spécifique de la prostate (PSA) chez l'homme (1). La TDM et l'IRM permettent de définir l'emplacement et l'importance d'une tumeur osseuse et parfois de suggérer un diagnostic précis. Une IRM est généralement réalisée afin d'évaluer correctement l'extension locale de la maladie maligne ainsi que pour planifier une résection chirurgicale, si elle est indiquée. L'imagerie par tomographie par émission de positons (PET), souvent associée à la TDM (PET-TDM), peut également être utile pour identifier le site tumoral lorsque la tumeur primitive reste introuvable après l'évaluation approfondie mentionnée précédemment (2). Cependant, comme le rendement est imparfait, il est toujours recommandé que cette approche soit réalisée après avoir effectué une mammographie chez les femmes, réalisé un examen tête/cou, et envisagé une endoscopie haute et basse pour identifier une source primaire.
La biopsie est souvent indispensable pour le diagnostic des tumeurs malignes. L'anatomopathologiste doit recevoir les détails pertinents de l'histoire clinique et doit examiner l'imagerie. Le diagnostic histopathologique peut être difficile et nécessite de disposer d'un volume suffisant de tissu viable d'une partie représentative de la tumeur (généralement la partie molle). Les meilleurs résultats sont obtenus dans des centres possédant une vaste expérience dans les biopsies osseuses. Un diagnostic rapide, précis et de certitude est possible dans > 90% des cas. Une coloration immunohistologique spéciale et parfois des examens cytogénétiques permettent un diagnostic précis.
Une biopsie peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic d'une maladie métastatique suspectée en cas de lésion unique isolée. Cependant, la biopsie peut ne pas être nécessaire s'il existe plusieurs lésions métastatiques chez un patient qui a un cancer primitif actif confirmé.
Si un diagnostic de malignité est suspecté sur l'histologie extemporanée, souvent le chirurgien va attendre les résultats définitifs de l'histologie avant de compléter le traitement, sauf si le pathologiste est en mesure d'affirmer de façon définitive qu'il s'agit d'un carcinome. Des erreurs diagnostiques et chirurgicales se produisent plus fréquemment dans les hôpitaux qui recrutent peu de patients qui ont des tumeurs osseuses malignes primitives.
Références pour le diagnostic
1. Rougraff BT, Kneisl JS, Simon MA. Skeletal metastases of unknown origin. A prospective study of a diagnostic strategy. J Bone Joint Surg Am. 1993;75(9):1276-1281. doi:10.2106/00004623-199309000-00003
2. Lawrenz JM, Gordon J, George J, et al. Does PET/CT Aid in Detecting Primary Carcinoma in Patients with Skeletal Metastases of Unknown Primary?. Clin Orthop Relat Res. 2020;478(11):2451-2457. doi:10.1097/CORR.0000000000001241
Points clés
Chez l'enfant, la plupart des tumeurs osseuses sont bénignes, certaines sont malignes, et très peu sont métastatiques.
Chez l'adulte, en particulier après 40 ans, les tumeurs métastatiques sont beaucoup plus fréquentes que les tumeurs osseuses malignes primitives.
L'évaluation commence par l'anamnèse, l'examen clinique et les radiographies, mais nécessite généralement une évaluation en laboratoire et une imagerie avancée.
Les signes radiographiques orientant vers une lésion cancéreuse comprennent un aspect destructeur, des bords mal définis, une destruction corticale, l'extension dans les tissus mous, et des fractures pathologiques.
La biopsie est nécessaire pour le diagnostic des tumeurs malignes, qui doivent être suspectées en cas de douleur osseuse persistante inexpliquée.
