La ictiosis es una enfermedad descamativa de la piel que puede variar desde una sequedad cutánea leve aunque molesta hasta una enfermedad desfigurante grave. La ictiosis también puede ser un signo de enfermedad sistémica. El diagnóstico es clínico. El tratamiento incluye la administración de emolientes y, en ocasiones, retinoides por vía oral.
La ictiosis difiere de la piel seca (xerodermia) por su asociación con una enfermedad sistémica o con el uso de fármacos, el carácter hereditario, la gravedad, o una combinación de estos. La ictiosis también puede ser mucho más grave que la xerodermia.
Ictiosis hereditarias
Las ictiosis hereditarias se caracterizan por una acumulación excesiva de piel seca, escamosa y engrosada, y pueden afectar la mayor parte de la superficie corporal. Se clasifican según criterios clínicos y genéticos (véase tabla Manifestaciones clínicas y genéticas de algunas ictiosis hereditarias). Pueden ocurrir prurito, descamación, tensión de la piel y, en ocasiones, ampollas. La sequedad de las membranas mucosas (p. ej., mucosa oral, conjuntiva) es frecuente.
Bebé colodión es un término utilizado para describir a un recién nacido que al nacer presenta una membrana similar al pergamino que cubre el cuerpo, lo que a menudo resulta en labios evertidos (eclabio) y párpados (ectropión) junto con una flexión postural general. También puede estar presente la alopecia.
Algunas ocurren de manera aislada sin formar parte de un síndrome (p. ej., ictiosis vulgar, ictiosis ligada al cromosoma X, ictiosis laminar, eritrodermia ictiosiforme congénita [hiperqueratosis epidermolítica], ictiosis arlequín).
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Otras ictiosis pueden ser parte de un síndrome que afecta a múltiples órganos. Por ejemplo, el síndrome de Sjögren-Larsson (discapacidad intelectual hereditaria y parálisis espástica causadas por un defecto en la enzima aldehído deshidrogenasa) es un trastorno autosómico recesivo con compromiso cutáneo y extracutáneo.
Otro ejemplo de una afección con compromiso cutáneo y de órganos extracutáneos es el síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID), que se caracteriza por queratitis vascularizante, ictiosis y hipoacusia neurosensorial y es causado por mutaciones en gen connexin-26.
Manifestaciones clínicas y genéticas de algunas ictiosis hereditarias
Trastorno | Prevalencia | Mutación genética | Comienzo | Tipo de descamación | Distribución | Hallazgos clínicos asociados |
|---|---|---|---|---|---|---|
Ictiosis no sindrómicas | ||||||
Ictiosis vulgar (autosómica dominante) | La prevalencia varía según la etnia: 10:792 en un estudio de escolares ingleses frente a 1:5025 en un estudio de cohorte ruso† | FLG | Infancia | Fina | Normalmente, en superficies dorsales y extensoras pero no en superficies intertriginosas Suele dejar muchas marcas en palmas y plantas | Atopía Dermatitis atópica (eccema) |
Ictiosis recesiva ligada al X | La prevalencia varía según la etnia: 1:1500 varones en un estudio de cohorte en Estados Unidos frente a aproximadamente 1:4000–6000 en estudios de cohorte europeos y 1:9855 en estudios japoneses† | STS | Nacimiento o lactancia | Grandes, oscuras, en general gruesas (pueden ser finas) | Sobre todo en cuello y tronco Respeta palmas y plantas | Opacidades corneales |
Ictiosis congénita autosómica recesiva | ||||||
Ictiosis lamelar | 3-4:1.000.000 | Muchos, p. ej., TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Nacimiento | Grande, gruesa, a veces fina | Casi todo el cuerpo Cambios variables en palmas y plantas | Eclabio Hipohidrosis con intolerancia al calor |
Eritrodermia ictiosiforme congénita* | 1-2:1.000.000 | Igual que la ictiosis laminar | Nacimiento | Gruesa, verrugosa Al nacer: eritema y ampollas En la edad adulta: escamas | Casi todo el cuerpo Especialmente verrugosas en los pliegues de flexión | Ampollas, infecciones cutáneas frecuentes |
Ictiosis arlequín | < 1:1.000.000 | ABCA12 | Nacimiento | Armadura corporal gruesa, similar a la porcelana, con fisuras profundas | Todo el cuerpo | Ectropión, eversión labial (eclabio), hipoplasia nasal, polihidramnios, deformidades en flexión, deshidratación, infección grave, insuficiencia respiratoria |
*Este trastorno también se llama eritrodermia ictiosiforme ampolosa congénita o hiperqueratosis epidermolıtica. Las mutaciones son espontáneas en alrededor del 50% de los casos. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||
Ictiosis adquirida
La ictiosis adquirida generalmente se presenta en la edad adulta. Puede estar asociado con trastornos sistémicos (p. ej., lepra [enfermedad de Hansen], hipotiroidismo, linfoma, HIV en etapa tardía, mieloma múltiple, lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis, esclerosis sistémica). Algunos fármacos también causan ictiosis (p. ej., ácido nicotínico, triparanol, butirofenonas).
A diferencia de la ictiosis hereditaria, en las formas adquiridas, la escama seca varía desde una afectación fina y localizada del tronco y las piernas hasta una afectación cutánea gruesa y generalizada, según la causa.
Diagnóstico de la ictiosis
Anamnesis y evaluación física
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, que incluye las características dermatológicas, la edad de inicio, los antecedentes familiares y la evidencia de un trastorno asociado o subyacente.
La biopsia de la piel ictiótica puede ayudar a diferenciar entre los tipos de ictiosis o ser útil cuando existe incertidumbre diagnóstica. Por ejemplo, los pacientes con sarcoidosis ictiosiforme pueden desarrollar una escama gruesa en las piernas, y la biopsia generalmente muestra los granulomas típicos.
Los estudios genéticos son útiles para establecer o confirmar tipos específicos de ictiosis y para el asesoramiento genético. Existen paneles de pruebas que pueden utilizarse para detectar varias de las mutaciones genéticas que causan formas hereditarias de ictiosis.
Debe consultarse a un dermatólogo para realizar el diagnóstico e indicar el tratamiento, así como a un genetista para el asesoramiento genético.
Tratamiento de la ictiosis
Minimización de los factores que la exacerban
Hidratación y queratolíticos
En ocasiones, profilaxis infecciosa
Cuando la ictiosis está asociada con un trastorno sistémico, debe tratarse el trastorno subyacente para que la ictiosis mejore.
Evitar la sequedad de la piel es importante para prevenir la exacerbación de la descamación. Otros tratamientos para la ictiosis son los emolientes, los queratolíticos y los retinoides (1).
Hidratación y queratolíticos
En todas las ictiosis, hay una alteración de la función de barrera de la piel, por lo que los hidratantes deben aplicarse justo después del baño. Las sustancias que se aplican en la piel pueden tener una absorción mayor. Por ejemplo, los productos con hexaclorofeno no deben utilizarse debido al riesgo aumentado de absorción y toxicidad. La humidificación del ambiente puede ser útil como terapia adyuvante.
Los emolientes son la base del tratamiento para todos los pacientes con ictiosis. Los agentes preferidos son petrolato simple o aceite mineral, los cuales deben aplicarse dos veces al día, especialmente después del baño mientras la piel aún está húmeda. El secado con una toalla elimina el exceso del material aplicado. Otros agentes tópicos útiles son dexpantenol, cremas a base de ceramida y una mezcla de vaselina hidrófila y agua (a partes iguales). La crema tópica de calcipotriol ha sido empleada con éxito; sin embargo, este derivado de la vitamina D puede ocasionar hipercalcemia cuando se utiliza sobre zonas extensas debido al riesgo de absorción cutánea excesiva, sobre todo en niños pequeños.
Los queratolíticos tópicos se utilizan para reducir el espesor del exceso de escamas y facilitar la descamación del estrato córneo. La ictiosis suele responder bien al queratolítico tópico propilenglicol. Para eliminar la descamación (p. ej., si la ictiosis es grave), los pacientes pueden aplicarse una preparación con propilenglicol al 40 a 60% en agua con un vendaje oclusivo (p. ej., una lámina o bolsa de plástico fina durante la noche) cada noche después de hidratar la piel (luego del baño o la ducha); en niños se debe aplicar la preparación 2 veces al día sin oclusión. Una vez que disminuye la descamación, se requiere menos aplicación del producto. Las lociones que contienen urea o ácidos alfa hidroxi (por ejemplo, ácidos láctico, glicólico y pirúvico) y el gel de ácido salicílico al 6%, también pueden utilizarse para este fin; pueden ayudar a desgastar químicamente las zonas de piel endurecida.
Los retinoides son también efectivos en el tratamiento de la ictiosis hereditaria (2). Se ha demostrado que reducen la descamación y, por lo tanto, mejoran la textura de la piel. Los retinoides orales sintéticos son eficaces para la mayoría de las ictiosis. La acitretina es eficaz en el tratamiento de la mayoría de las formas de ictiosis hereditaria. En la ictiosis laminar, pueden ser eficaces la crema de tretinoína al 0,1% o la isotretinoína por vía oral. Debe utilizarse la menor dosis efectiva posible. El tratamiento prolongado (1 año) con isotretinoína oral ha causado exostosis ósea en algunos pacientes. También pueden aparecer otros efectos adversos.
La desnutrición debe tratarse, si está presente. La deficiencia de vitamina D es común en las formas congénitas de ictiosis y debe ser evaluada y corregida. Deben considerarse las derivaciones especializadas a gastroenterología y oftalmología para el tratamiento de las manifestaciones de la enfermedad en el intestino y los ojos.
Se está investigando el desarrollo de tratamientos moleculares para las ictiosis y enfermedades relacionadas, que incluyen la reposición de proteínas y enzimas, agentes biológicos ya existentes utilizados con un nuevo fin, agentes de moléculas pequeñas y reemplazo y edición de genes (3).
Perlas y errores
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Referencias del tratamiento
1. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 180(2):272–281, 2019. doi: 10.1111/bjd.17203
2. Zaenglein AL, Levy ML, Stefanko NS, et al. Consensus recommendations for the use of retinoids in ichthyosis and other disorders of cornification in children and adolescents. Pediatr Dermatol. 2021;38(1):164-180. doi:10.1111/pde.14408
3. Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al. New developments in the molecular treatment of ichthyosis: Review of the literature. Orphanet J Rare Dis. 17(1):269, 2022. doi: 10.1186/s13023-022-02430-6
Conceptos clave
La ictiosis puede ser adquirida o heredada como un trastorno aislado o como parte de un síndrome.
En pacientes con ictiosis de comienzo gradual, se debe evaluar la presencia de una enfermedad sistémica subyacente.
Los emolientes que aceleran el desprendimiento de la piel (queratolíticos) son eficaces en el tratamiento de la ictiosis.
