- Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo
- Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo
- Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
- Trastornos peroxisómicos
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
- Enfermedad de Hartnup
- Trastornos del metabolismo de la metionina
- Fenilcetonuria (PKU)
- Trastornos del metabolismo de la tirosina
- Trastornos del ciclo de la urea
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- Trastornos del metabolismo de la fructosa
- Galactosemia
- Trastornos por depósito de glucógeno
- Trastornos del metabolismo del piruvato
- Otros trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol
- Trastornos del ciclo de la beta-oxidación
- Trastornos del metabolismo del glicerol
- Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas
- Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas
- Trastornos del catabolismo de las purinas
- Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina
- Trastornos del rescate de las purinas
- Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
La mayoría de los trastornos hereditarios (denominados también errores o metabolopatías congénitos del metabolismo) se deben a mutaciones de los genes que codifican enzimas; la deficiencia o la inactividad de la enzima determina
Acumulación de precursores o metabolitos del sustrato o
Deficiencias de los productos de la enzima
Existen cientos de trastornos, y aunque la mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo son sumamente raros en forma individual, no lo son en conjunto.
Los trastornos metabólicos hereditarios suelen agruparse de acuerdo con el sustrato afectado, por ejemplo:
Todos los estados de Estados Unidos estudian sistemáticamente a todos los recién nacidos para detectar determinados trastornos hereditarios del metabolismo y otras enfermedades, como fenilcetonuria, tirosinemia, deficiencia de biotinidasa, homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y galactosemia. Muchos estados han ampliado el programa de detección sistemática para abarcar muchos más trastornos hereditarios del metabolismo, como los trastornos de oxidación de los ácidos grasos y otras acidemias orgánicas. Para una revisión completa de estos cuadros, véase también las newborn screening ACT sheets and algorithms (Listado y tabla de algoritmos para de detección sistemática en el recién nacido) del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Los defectos metabólicos que causan enfermedad fundamentalmente en los adultos (p. ej., gota, porfiria), son específicos de órganos (p. ej., enfermedad de Wilson, hiperplasia suprarrenal congénita) o son frecuentes (p. ej., fibrosis quística, hemocromatosis) se analizan en otro apartado del MANUAL. Para trastornos hereditarios del metabolismo de las lipoproteínas, véase tabla Dislipidemias genéticas [primarias].
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG): Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
