La deficiencia de enzimas que metabolizan fructosa puede ser asintomática o causar hipoglucemia.
La fructosa es un monosacárido que está presente en altas concentraciones en frutas y miel, y es un componente de la sacarosa y el sorbitol. Los trastornos del metabolismo de la fructosa son uno de los muchos trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono.
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.
Deficiencia de fructosa 1-fosfato aldolasa (aldolasa B)
Esta deficiencia causa el síndrome clínico de intolerancia hereditaria a la fructosa. La herencia es autosómica recesiva; se estima que la incidencia es de 1/10.000 nacimientos (1). Los lactantes son sanos hasta que ingieren fructosa; entonces, se acumula fructosa 1-fosfato, lo que causa hipoglucemia, náuseas y vómitos, dolor abdominal, sudoración, temblores, confusión, letargo, convulsiones y coma. La ingesta prolongada puede causar cirrosis, deterioro mental y acidosis tubular renal proximal con pérdida urinaria de fosfato y glucosa.
Los síntomas en relación con la ingesta reciente de fructosa sugieren el diagnóstico de fructosa 1-fosfato aldolasa, que se confirma mediante análisis del DNA.
Asimismo, es posible el diagnóstico y la detección de portadores heterocigotos del gen mutado por análisis directo del DNA. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).
El tratamiento de la deficiencia de fructosa-1-fosfato aldolasa a corto plazo consiste en glucosa para contrarrestar la hipoglucemia; el tratamiento a largo plazo es la exclusión de la fructosa, la sacarosa y el sorbitol de la dieta. Muchos pacientes presentan una aversión natural a los alimentos que contienen fructosa.
El pronóstico con tratamiento es excelente.
Referencia de deficiencia de aldolasa B
1. Pinheiro FC, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD. Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study. Hum Mutat. 2021;42(12):1548-1566. doi:10.1002/humu.24282
Deficiencia de fructocinasa
Esta deficiencia causa aumento benigno de las concentraciones sanguínea y urinaria de fructosa (fructosuria benigna). La herencia es autosómica recesiva; la incidencia es de alrededor de 1/130.000 nacimientos (1).
El cuadro es asintomático y se diagnostica de manera incidental cuando se detecta una sustancia reductora en orina distinta de glucosa.
Referencias sobre la deficiencia de fructocinasa
1. Kishnani P, Yuan-Tsong C: Disorders of Carbohydrate Metabolism. In Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, ed 6, edited by Rimoin D, Pyeritz R, Korf B. Elsevier, 2013, pp. 1-36. doi:10.1016/B978-0-12-383834-6.00097-5
Deficiencia de fructosa 1,6-bisfosfatasa
Esta deficiencia compromete la gluconeogénesis y causa hipoglucemia en ayunas, cetosis y acidosis metabólica. Puede resultar fatal en los recién nacidos. La herencia es autosómica recesiva; se desconoce la incidencia. La enfermedad febril puede desencadenar episodios.
El tratamiento agudo de la deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa se realiza con glucosa oral o IV. La tolerancia al ayuno suele aumentar con la edad.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
