Bei vielen Merkmalen umfasst die Expression mehrere Gene. Viele dieser Merkmale (z. B. Größe) verteilen sich als glockenförmige Kurve (Normalverteilung). Jedes Gen trägt normalerweise unabhängig von anderen Genen zur Merkmalsausprägung bei oder schwächt sie ab. Bei dieser Verteilung befinden sich weniger Menschen an den Extremen und viel mehr in der Mitte, weil es unwahrscheinlich ist, dass Menschen mehrere Faktoren erben, die in die gleiche Richtung wirken. Umweltfaktoren können die Ausprägung verstärken oder abschwächen.
Viele relativ häufige kongenitale Fehlbildungen und familiäre Syndrome sind das Ergebnis einer multifaktoriellen Vererbung. Bei den betroffenen Personen kommt die Summe der genetischen und umweltbedingten Einflüsse in der Krankheit zum Ausdruck. Eine Krankheit oder Störung tritt mit viel größerer Wahrscheinlichkeit bei Verwandten ersten Grades auf (Geschwister, Eltern oder Kinder, deren Gene zu 50% mit einem Betroffenen übereinstimmen), während weiter entfernte Verwandte wahrscheinlich nur wenige Hochrisiko-Gene geerbt haben.
Häufige Erkrankungen mit multifaktorieller Vererbung sind Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit, Diabetes mellitus Typ 2, Krebs, Gaumenspalte und Arthritis. Viele spezifische Gene, die zu diesen Merkmalen beitragen, werden durch den Einsatz der sensibelsten verfügbaren genetischen Tests (Next-Generation-Sequencing genomweite Assoziationsstudien) identifiziert, um Menschen mit und ohne diese Merkmale auf Mutationen zu untersuchen. Anhand genetisch determinierter prädisponierender Faktoren (einschließlich der Familienanamnese sowie biochemischer Signalwege, die oft über molekulare Marker identifiziert werden, z. B. hohes Cholesterin) lassen sich die gefährdeten Personen identifizieren, die am meisten von Präventivmaßnahmen profitieren.
Polygenetische, multifaktorielle Merkmale produzieren selten klare Vererbungsmuster, jedoch scheinen diese Merkmale öfter bei bestimmten ethnischen und geographischen Gruppen oder innerhalb des einen oder anderen Geschlechts aufzutreten.
(Siehe auch Übersicht über Genetik.)
