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Fachkreise
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Msd Manual
Ausgabe für medizinische Fachkreise
MEDIZINISCHE THEMEN
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Grundprinzipien der medizinischen Genetik
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Grundprinzipien der medizinischen Genetik
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Einführung in die Genetik
Aufbau
Bedeutung der Gene
Epigenetische Faktoren
Merkmale und Vererbungsmuster
Erstellen eines Familienstammbaums
Wichtige Punkte
Einzelgen-Defekte
Autosomal-dominante Vererbung
Autosomal-rezessive Vererbung
X-chromosomal-dominante Vererbung
X-chromosomal-rezessive Vererbung
Einflussfaktoren für die Genexpression
Penetranz und Expressivität
Geschlechtslimitierte Vererbung
Genomische Prägung (Imprinting)
Kodominante Vererbung
Chromosomen-Inaktivierung
Wichtige Punkte
Multifaktorielle (komplexe) Vererbung
DNA-Varianten und Mutationen
Mutationen und Polymorphismen
Mosaik
Zusätzliche oder fehlende Chromosomen
Uniparentale Disomie
Chromosomale Translokation
Triplett-Wiederholungsstörungen (Trinukleotid-Wiederholungsstörungen)
Antizipation
Wichtige Punkte
Mitochondriale DNA-Anomalien
Wichtige Punkte
Diagnostische genetische Verfahren
Klinische Anwendungen der Genetik
Erklärung von Kranheiten
Diagnose
Genetisches Screening
Behandlung
Pharmakogenetik
Gentherapie
Weitere Informationen
Wichtige Punkte
Ethische Kontroversen in der Genetik