Angeborene Fehlbildungen der Urethra involvieren bei Jungen normalerweise anatomische Fehlbildungen des Penis und bei Mädchen können sie mit oder ohne Fehlbildungen der äußeren Genitalien einhergehen. Bei Mädchen kann Harnröhre Anomalien ohne andere externe genitale Anomalien existieren. Eine chirurgische Korrektur ist bei beeinträchtigter Funktion notwendig oder wird aus kosmetischen Gründen gewünscht.
Fehlbildungen des Penis
Chorda penis
Chorda bezeichnet die ventrale und gedrehte Verkrümmung des Penis, die meistens erst mit der Erektion sichtbar wird und durch ein fibröses Gewebe entlang des normalen Verlaufs des Corpus spongiosum verursacht wird, oder durch einen Größenunterschied der zwei Corpora cavernosa. Oft ist sie mit einer Hypospadie assoziiert. Eine schwere Fehlbildung kann eine chirurgische Korrektur erfordern.
Epispadie
Die Urethra mündet am Rücken der Glans, am Penisschaft oder am penopubischen Übergang. Bei Mädchen mündet die Urethra zwischen der Klitoris und den Schamlippen oder im Abdomen. Die schwerste Form kommt als Blasenexstrophie vor. Die Epispadie kann partiell (15%) oder vollständig sein. Symptome und Anzeichen von Epispadien sind Inkontinenz, Reflux und Harnwegsinfektionen.
Die Behandlung von Epispadien erfolgt chirurgisch. Bei der partiellen Epispadie ist die Prognose mit Behandlung für eine Kontinenz gut. Bei kompletten Epispadien kann eine chirurgische Rekonstruktion des Penis allein zu einer anhaltenden Inkontinenz führen; eine Rekonstruktion des Blasenaustritts ist erforderlich, um eine vollständige Kontrolle der Harnwege zu erreichen.
Hypospadie
Diese Anomalie wird durch eine fehlende Tunnelbildung und einen fehlenden Verschluss der Urethrafurche verursacht. Sie kommt meistens bei Jungen vor, bei denen die Urethra an der Unterseite des Penisschafts, am penoskrotalen Übergang, zwischen den Skrotumfalten oder am Perineum mündet. Die Vorhaut wird nicht zirkulär angelegt und erscheint als „dorsaler Hut“ am Penis. Eine Hypospadie ist häufig mit einer Chorda assoziiert.
Die Prognose für eine funktionelle und kosmetische Korrektur ist gut. Bei der ambulanten Operation mit 6 Monaten wird aus dem Penisschaft oder der Vorhaut eine Neourethra konstruiert und gleichzeitig die Chorda beseitigt.
Eine Hypospadie ist bei Mädchen extrem selten, die Urethra mündet dann in den Introitus vaginae.
In diesem Bild zeigt der Pfeil auf den Meatus.
Image courtesy of Drs. Ronald Rabinowitz und Jimena Cubillos.
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Phimose und Paraphimose
Eine Phimose ist die häufigste Fehlbildung des Penis. Es handelt sich um eine Konstriktion der Vorhaut, die nicht über die Glans zurückgezogen werden kann. Sie kann angeboren oder erworben sein.
Eine Paraphimose ist die Unfähigkeit, die über die Glans zurückgezogene Vorhaut wieder vorzustreifen.
Eine Phimose kann auf topische Kortikosteroide und sanfte Dehnung reagieren; einige Jungen benötigen Zirkumzision.
Die Paraphimose sollte dringend reduziert werden, weil die einengende Vorhaut als ein Tourniquet fungieren kann – Ödeme und Schmerzen sind die Folge. Eine feste Umfangskompression der ödematösen Vorhaut mit den Fingern kann das Ödem soweit reduzieren, dass die Vorhaut in seine normale Position zurückgebracht werden kann, indem die Glans penis über die Eichel mit beiden Daumen zurückgeschoben wird. Wenn diese Technik erfolglos ist, muss dieser Zustand vorübergehend durch einen dorsalen Schnitt unter Lokalanästhesie behoben werden. Wenn sich das Ödem aufgelöst hat, kann die Phimose mit Beschneidung oder topischen Kortikosteroiden behandelt werden.
Andere Fehlbildungen des Penis
Ein sehr enges Frenulum kann eine vollständige Retraktion der Vorhaut verhindern oder Schmerzen oder Blutungen mit Retraktion oder Erektion der Vorhaut verursachen. Eine Frenulektomie kann ausreichen, um die Symptome zu beheben, wenn die Patienten keine Beschneidung wünschen.
Seltene Fehlbildungen sind die Penisagenesie, Penisduplikation und Lymphödem. Viele Fehlbildungen kommen zusammen mit Fehlbildungen der Urethra oder anderen Defekten wie der Exstrophie vor. Die Therapie der meisten Anomalien erfolgt normalerweise chirurgisch.
Ein Mikrophallus wird durch einen Androgenmangel oder fehlende Androgensensitivität verursacht. Die Behandlung besteht in einer Testosteronsubstitution.
Harnröhrenanomalien
Urethrale Meatusstenose
Am häufigsten nach der Beschneidung bei neugeborenen Jungen erworben, ist die Harnröhrenmeatusstenose gelegentlich angeboren und mit Hypospadie assoziiert. Bei einem minimalen oder stark abgewinkelten Harnfluss wird eine Meatotomie notwendig.
Urethrastriktur
Die Urethrastriktur verursacht über eine gewisse Länge der Urethra eine Obstruktion. Sie kommt fast nur bei Jungen vor, ist normalerweise erworben und Folge einer Verletzung nach einem Trauma, bei dem der Junge rücklings gesessen ist. Harnröhrenstrikturen können auch iatrogen sein und nach chirurgischen Eingriffen auftreten, am häufigsten nach einer Hypospadie-Operation oder nach einer traumatischen Katheterisierung. Eine angeborene Urethrastriktur kann sich ähnlich wie Urethralklappen äußern und in der pränatalen Sonographie diagnostiziert werden. Postnatal liegen die Symptome und Befunde einer Abflussblockierung oder eines offenen Urachus vor. Die Diagnose wird mittels retrogradem Urethrogramm gestellt. Die initiale Behandlung besteht in einer endoskopischen Urethrotomie, obwohl auch eine offene Urethroplastik notwendig werden kann.
Urethrale Duplikationen und Verdreifachungen sind Harnröhrenanomalien. Die Harnröhre ist der ventralste Kanal. Die "voiding Zystourethrographie" (VCUG) sollte durchgeführt werden, um die Durchgängigkeit zu bestimmen und die Verbindung zwischen den Kanälen und der Blase festzustellen. Ein chirurgischer Eingriff ist fast immer notwendig.
Urethralklappen
Bei Jungen können sich die Falten der posterioren Urethra wie Klappen verhalten und den Harnfluss beeinträchtigen. Zu den urologischen Folgeerscheinungen bei Urethralklappen gehören eine Harnabflussverzögerung, ein schwacher Harnstrahl, Harnwegsinfektion, Überlaufinkontinenz, myogene Blasenstörungen, vesikoureteraler Reflux, Infektion der oberen Harnwege und Niereninsuffizienz. Manchmal kommen sie auch mit einem offenen Urachus vor. Weil die fetale Urinausscheidung zum Fruchtwasser beiträgt, kann eine Harnröhrenobstruktion zu verringertem Fruchtwasser (Oligohydramnion), zu Lungenhypoplasie und damit zu pulmonaler Hypertonie führen, was wiederum pulmonale Hypoplasie und/oder Atemstillstand verursacht. Pulmonale Hypertonie kann in der Folge eine systemische Hypertonie bedingen. In schweren Fällen kann dies zum perinatalen Tod führen.
Die Diagnose wird oft durch Befunde bei der routinemäßigen pränatalen Sonographie nahegelegt, darunter schwere bilaterale Hydroureteronephrosis oder Oligohydramnion. Postnatal vermutete Fälle (oft wegen der Vorgeschichte eines abnormalen Urinstroms) werden durch eine sofortige Entleerung der Zystourethrographie bestätigt.
Bei Diagnosestellung wird endoskopisch-chirurgisch vorgegangen, um einer Verschlechterung der Nierenfunktion vorzubeugen. Wenn eine endoskopische Klappenablation nicht möglich ist, ist eine vorübergehende Vesikostomie indiziert.
Eine sehr seltene Fehlbildung ist ein Divertikel in der vorderen Urethra, das als Klappe (vordere Urethralklappe) agieren kann. Diese Anomalie wird häufig endoskopisch und gelegentlich durch offene Rekonstruktion behandelt.
Harnröhrenprolaps
Ein Harnröhrenprolaps ist eine Vorwölbung eines kleinen Teils der distalen Harnröhre außerhalb des Meatus. Ein Prolaps tritt vor allem bei Mädchen auf, am häufigsten bei Schwarzen. Es kann im Säuglingsalter oder später in der Kindheit auftreten und manifestiert sich in der Regel als interlabiale Masse. Bei einem Harnröhrenprolaps ähnelt die Öffnung der Harnröhre einem Donut, wobei sich der Meatus in der Mitte befindet. Es kann zu Reizungen, Schmerzen und/oder Blutungen kommen. Die Behandlung erfolgt in der Regel konservativ mit einer topischen Östrogencreme. Ein chirurgischer Eingriff ist selten notwendig.
