Makrozephalie ist ein Kopfumfang von > 2 Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter (1). Die Megalenzephalie ist eine Vergrößerung des Hirnparenchyms selbst.
(Siehe auch Übersicht der Kongenitalen kraniofazialen Fehlbildungen.)
Makrozephalie kann gutartig und erblich bedingt sein, sie kann aber auch mit zugrunde liegenden Hirnanomalien, Gefäßanomalien und zahlreichen genetischen Syndromen assoziiert sein.
Die Megalenzephalie ist auf ein vergrößertes Gehirn zurückzuführen, das durch eine erhöhte Anzahl von Nervenzellen (z. B. ein Überwuchssyndrom) oder durch eine abnorme Anhäufung von Substanzen im Gehirn (z. B. Stoffwechselstörungen) entsteht (1). Hydrozephalus, kraniale Hyperostose, Autismus-Spektrum-Störung, erhöhter intrakranieller Druck, epileptische Anfälle und andere Erkrankungen können bei Megalenzephalie auftreten. Diese Bedingungen können das Ergebnis von genetischen Störungen oder Störungen sein, die das Kind vor oder nach der Geburt erworben hat (2).
Allgemeine Literatur
1. Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet A. 2008;146A(15):2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434
Diagnose der Makrozephalie
Pränatal, Ultraschall
Postnatal: körperliche Untersuchung, einschließlich Messung des Kopfumfangs und MRT des Schädels
Gentests
Pränatal wird die Diagnose von Makrozephalie und Megalenzephalie manchmal bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung im späten zweiten oder frühen dritten Trimester gestellt.
Postnatal hängt die Diagnose von der genauen Messung des Kopfumfangs ab (gemessen an der markantesten Stelle auf der Rückseite des Hinterkopfes und knapp oberhalb der supraorbitalen Kämme). Die Bewertung sollte eine Familienanamnese über drei Generationen, eine entwicklungsbezogene und neurologische Beurteilung, eine Dysmorphologieuntersuchung, eine Untersuchung auf Gliedmaßenasymmetrie und Hautläsionen sowie eine MRT des Gehirns umfassen. Manchmal ist die unverhältnismäßige Makrozephalie familiär und nicht mit anderen Anomalien, Komplikationen oder Entwicklungsverzögerungen verbunden; diese Form wird autosomal-dominant vererbt, sodass zumindest ein Elternteil einen großen Kopfumfang hat. Es gibt zahlreiche Diagnosen, die in Betracht gezogen werden müssen, darunter Neurofibromatose Typ 1, Fragiles X-Syndrom, Sotos-Syndrom, Stoffwechselstörungen und lysosomale Speicherkrankheiten.
Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen. Bei der Bewertung von Patienten mit Makrozephalie oder Megalenzephalie sollten eine chromosomale Microarray-Analyse, spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, kann eine Gesamt-Exom-Sequenzierungsanalyse empfohlen werden.
Eine Entwicklungsbewertung sollte durchgeführt werden, um den Bedarf an Interventionen zu ermitteln und das Entwicklungsergebnis zu optimieren.
Behandlung der Makrozephalie
Chirurgische Intervention
Derzeit werden die meisten Fälle von Makrozephalie chirurgisch behandelt, um die Funktion wiederherzustellen und das kosmetische Erscheinungsbild zu verbessern. Die Behandlung und das Management erfolgen am besten in tertiären medizinischen Zentren durch multidisziplinäre Teams, die in der Lage sind, alle durch die kongenitale Anomalie verursachten Symptome zu behandeln.
Sekundäre Komplikationen (z. B. erhöhter Hirndruck, Amblyopie, Zahnfehlstellungen, Sprachstörungen) sollten von den entsprechenden Spezialisten behandelt werden. Je nach der zugrunde liegenden Ursache der Makrozephalie können gezielte Medikamente eingesetzt werden.
Es gibt keine Heilung für Megalenzephalie, aber eine Behandlung kann bei epileptischen Anfällen oder anderen Symptomen helfen.
