Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die dritthäufigste Form der Muskeldystrophie. Die meisten Fälle manifestieren sich im Alter von 20 Jahren. Sie ist durch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln und des Schultergürtels gekennzeichnet. Der Verlauf ist unterschiedlich. Die Diagnose wird mittels DNA-Analyse gestellt. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, meist mit Physiotherapie.
Muskeldystrophien sind hereditäre, progressive Muskelerkrankungen, die auf Defekten in einem oder mehreren Genen beruhen, die für eine normale Muskelstruktur und -funktion erforderlich sind; dystrophische Veränderungen (z. B. Nekrose und Regeneration von Muskelfasern) sind in Biopsieproben sichtbar.
Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHMD) ist die dritthäufigste Form der Muskeldystrophie (nach Duchenne- und Becker- Muskeldystrophien und der myotonen Dystrophie) und tritt bei 4 bis 12/100.000 (1) Menschen auf.
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist eine autosomal dominante vererbte Erkrankung. Bei etwa 98% der Patienten wird sie durch eine Deletion auf dem langen Arm von Chromosom 4, dem 4q35-Genlocus, verursacht. Bei bis zu 30% der Patienten tritt die Mutation de novo (sporadisch) auf, bei anderen ist sie vererbt.
Allgemeine Literatur
1. Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, et al: Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology 83(12):1056-1059, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000797
Symptome und Anzeichen der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie
Die Facioscapulohumerale Muskeldystrophie wird durch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln und des Schultergürtel charakterisiert.
Die Symptome können sich in der frühen Kindheit entwickeln und sind in der Regel während der Adoleszenz bemerkbar; 95% der Fälle manifestieren sich im Alter von 20 Jahren. Initiale Symptome entwickeln sich schleichend und können sich durch Schwierigkeiten beim Pfeifen, Augenschließen und Armheben aufgrund einer Schwäche der Skapulamuskulatur bemerkbar machen. Betroffene Patienten bemerken irgenwann eine Änderung im Gesichtsausdruck.
Der Verlauf ist unterschiedlich. Viele Patienten werden nicht behindert und haben eine normale Lebenserwartung. Andere Patienten sind im Erwachsenenalter auf einen Rollstuhl angewiesen. Eine kindliche Variation, die durch eine Schwäche der Gesichts-, Schulter- und Hüftgürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, schreitet schnell voran. Diese Form ist immer schwer.
Zu den nichtmuskulären Symptomen, die häufig mit dieser Erkrankung assoziiert sind, gehören Schallempfindungsschwerhörigkeit und retinale Gefäßveränderungen sein.
Diagnose der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie
DNA-Mutationsanalyse
Die Diagnose der facioscapulohumeralen Muskeldystrophie ist bei charakteristischen klinischen Befunden, Alter bei Krankheitsbeginn sowie bei Familienanamnese wahrscheinlich und wird durch eine DNA-Analyse bestätigt.
Behandlung der facioscapulohumeralen Muskeldystrophie
Physiotherapie
Es gibt keine Behandlung für die Schwäche, aber eine physikalische Therapie kann dabei helfen, die Funktion zu erhalten (1).
Eine Überwachung der retinalen Gefäßveränderungen ist unerlässlich, um Blindheit zu verhindern.
Literatur zur Therapie
1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with facioscapulohumeral muscular dystrophy
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
