Persistierender Truncus arteriosus tritt auf, wenn sich der primitive Truncus während der fetalen Entwicklung nicht in die Lungenarterie und Aorta teilt, was zu einem einzigen, großen, arteriellen Stamm führt, der über einem großen, fehl ausgerichteten ventrikulären Septumdefekt liegt. Infolgedessen fließt eine Mischung aus oxygeniertem und nichtoxygeniertem Blut in den großen Kreislauf, die Pulmonalarterie oder den Koronarkreislauf. Die Symptome sind Zyanose und Herzinsuffizienz mit schlechtem Essverhalten, Diaphorese und Tachypnoe. Ein normaler 1. Herzton (S1) und ein lauter, einzelner 2. Herzton (S2) und sind häufig, das Herzgeräusch kann variieren. Bevor sich eine tiefe Herzinsuffizienz entwickelt, sind die peripheren Pulse wegen des großen Abflusses von der proximalen Aorta zu den Pulmonalarterien begrenzt. Die Diagnose wird mittels Echokardiographie, MRT, CT-Angiographie oder Herzkatheteruntersuchung gestellt. Die Herzinsuffizienz wird erst medikamentös, dann chirurgisch behandelt.
(Siehe auch Übersicht von angeborenen kardiovaskulären Anomalien.)
Anhaltender Truncus arteriosus (siehe Abbildung Truncus arteriosus) macht etwa 1% der angeborenen Herzanomalien und 4% der kritischen angeborenen Herzfehler aus. Ungefähr 35% der Patienten haben das Deletionssyndrom 22q11, das ein DiGeorge-Syndrom und ein velokardiofaziales Syndrom einschliesst. Eine schwere Form des Truncus arteriosus ist mit einem unterbrochenen Aortenbogen verbunden.
Truncus arteriosus
Der ursprüngliche Truncus teilt sich nicht in die Pulmonalarterie und die Aorta auf. Daraus resultiert ein großer, einzelner arterieller Truncus, der auf einem großen Ventrikelseptumdefekt reitet. |
IVC = Vena cava inferior; LA = linker Vorhof; LV = linker Ventrikel; PA = Pulmonalarterie; PV = Pulmonalvenen, RA = rechter Vorhof; RV = rechter Ventrikel; SVC = Vena cava superior. |
Klassifikation
Verschiedene Klassifikationssysteme werde eingesetzt.
Eine frühere Klassifikation (von Collett und Edwards) ist
Typ I: Die Hauptpulmonalarterie entsteht aus dem Truncus und teilt sich dann in eine rechte und linke Pulmonalarterie.
Typ II: Die rechte und die linke Pulmonalarterie entstehen getrennt (aber nebeneinander) aus dem hinteren Teil der Truncus.
Typ III: Die rechte und linke Pulmonalarterie entstehen aus den Seiten der trunkalen Arterie und sind relativ weit voneinander entfernt.
Typ IV: Beide Lungenarterien werden über Kollateralen von der absteigenden Aorta versorgt. (Typ IV wird jetzt als Fallot-Tetralogie mit Pulmonalatresie neu klassifiziert.)
Eine aktualisierte Klassifikation von van Praagh besteht aus Typ A (Truncus arteriosus mitVentrikelseptumdefekt [VSD]) und dem sehr seltenen Typ B (Truncus arteriosus ohne VSD). Typ A wird in 4 Typen unterteilt:
Typ A1: Die Hauptpulmonalarterie entsteht aus dem Truncus und teilt sich dann in eine rechte und linke Pulmonalarterie.
Typ A2: Die rechte und die linke Pulmonalarterie entstehen getrennt aus dem hinteren Teil der Truncus.
Typ A3: Eine Lunge wird durch eine Lungenarterienverzweigung versorgt, der aus dem Truncus hervorgeht, und die andere Lunge (meist links) wird durch eine Ductus-artige Kollaterale versorgt.
Typ A4: Der Truncus ist eine große Lungenarterie und der Aortenbogen ist unterbrochen oder eine Aortenisthmusstenose.
Die Truncus-Klappe kann ziemlich anomal sein und sich mit Stenose, Regurgitation oder beidem manifestieren. Das Ventil ist bei 69% trikuspidisch, bei 22% quadricuspid und bei 9% bikuspid. Andere Fehlbildungen (z. B. rechter Aortenbogen, unterbrochener Aortenbogen, Fehlbildungen der Koronararterien) können auch vorhanden sein und zusätzlich zur hohen Mortalität beitragen. Ein persistierender Ductus arteriosus ist bei Collett- und Edwards-Defekten des Typs I, II und III sowie bei Van Praagh-Defekten des Typs A1 und A2 äußerst selten, liegt aber bei etwa der Hälfte der Patienten mit Truncus arteriosus vor, vor allem bei den Typen A3 und A4.
Die physiologischen Folgen eines Truncus arteriosus sind leichte Zyanose, schwere pulmonale Kreislaufbelastung und Herzinsuffizienz.
Symptome und Anzeichen von persistierendem Truncus arteriosus
Neugeborene mit einem Typ I haben eine milde Zyanose und Zeichen einer Herzinsuffizienz (Tachypnoe, schlechtes Essverhalten, Diaphorese) in den ersten Lebenswochen. Bei der klinischen Untersuchung findet man einen präkordialen Impuls, gut palpable Pulse, einen lauten, einzelnen 2. Herzton (S2) und einen Auswurfton. Ein holosystolisches Geräusch von Grad 2–4/6 entlang des linken Sternalrandes ist zu hören (siehe Tabelle Herzgeräusch-Intensität). Ein mittsystolisches Geräusch über der Herzspitze kann bei einer erhöhten Lungendurchblutung gehört werden. Bei Klappeninsuffizienz ist ein hochfrequentes diastolisches Decrescendo über der Mitte des linken Sternalrandes zu hören.
Diagnose von persistierendem Truncus arteriosus
Röntgenthorax und EKG
Echokardiographie
Gelegentlich Herzkatheteruntersuchung, Kardio-MRT oder CT-Angiographie
Die Diagnose wird klinisch vermutet, unterstützt durch eine Röntgenthoraxaufnahme und ein EKG und mittels zweidimensionaler Farbechokardiographie und Doppler-Sonographie bestätigt. Eine Herzkatheteruntersuchung ist gelegentlich notwendig, um assoziierte Anomalien vor der Operation zu erkennen. Die Kardio-MRT oder die CT-Angiographie können jedoch die Notwendigkeit zur Katheterisierung minimieren.
Die Röntgenaufnahmen zeigen verschiedene Ausmaße einer Kardiomegalie mit erhöhter Lungengefäßzeichnung, einen rechten Aortenbogen (bei etwa 30%) und einen relativ hohen Abgang der Pulmonalarterien.
Im EKG findet man eine kombinierte ventrikuläre Hypertrophie. Die ausgeprägte pulmonale Kreislaufbelastung kann Zeichen einer linksatrialen Vergrößerung verursachen.
Behandlung von persistierendem Truncus arteriosus
Medizinische Behandlung der Herzinsuffizienz (z. B. mit Diuretika, Digoxin, Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmern) vor der Operation
Chirurgische Korrektur
Die Herzinsuffizienz wird zuerst aggressiv mit Diuretika, Digoxin und Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmern, später mit chirurgischer Korrektur behandelt. Die Prostaglandin-Infusion ist vorteilhaft, um die Durchgängigkeit des Ductus aufrechtzuerhalten, wenn es zu einer Unterbrechung oder Verkokung des Aortenbogens kommt, wobei in diesem Fall der Shunt von rechts nach links durch den Kanal den systemischen Blutfluss gewährleistet.
Der chirurgische Eingriff besteht aus der Reparatur während der Neugeborenenzeit. Der ventrikuläre Septumdefekt wird verschlossen, damit das Blut vom linken Ventrikel in die trunkale Arterie fließt. Gewöhnlich wird die Kontinuität zwischen der rechten Herzkammer und der Konfluenz der Lungenarterien unter Verwendung einer Leitung mit oder ohne Ventil erreicht. Einige Zentren berichten von einem guten Erfolg, bei dem der Ansatz des linken Herzohrs als hintere Wand des Lungenausflusses verwendet wird und ein Patch als Vorderwand mit oder ohne Monoskop-Klappe.
Wenn ein Conduit während der frühen Kindheit gelegt wird, wird seine Größe mit zunehmendem Alter und Wachstum des Kindes nicht mehr ausreichen und muss im Laufe der Kindheit neu angepasst werden. Wenn das patienteneigene Gewebe für einen Teil dieses Ausflusstraktes verwendet wird, besteht das Potenzial für das Wachstum der Leitung während des Wachstums des Kindes.
Eine Pulmonalarterienstenose ist eine häufige Folgeerscheinung und wird oft effektiv mit einer Transkatheterballondilatation mit oder ohne Stentimplantation behandelt. Die Mortalität aufgrund chirurgischer Eingriffe beträgt nur 10%.
Eine Endokarditis-Prophylaxe wird präoperativ empfohlen, ist aber nur für die ersten 6 Monaten nach der Operation erforderlich, es sei denn, es liegt ein Restdefekt neben einem chirurgischen Patch oder prothetische Material vor.
Wichtige Punkte
Bei persistentem Truncus arteriosus teilt sich der ursprüngliche Truncus nicht in die Pulmonalarterie und die Aorta auf. Daraus resultiert ein großer, einzelner arterieller Truncus, der auf einem großen Ventrikelseptumdefekt (VSD) reitet.
Verschiedene Typen werden basierend auf dem Ursprung der Lungenarterien und den assoziierten Defekten unterschieden.
Die Patienten weisen eine leichte Zyanose, eine signifikante pulmonale Überzirkulation und eine Herzinsuffizienz auf; ein systolisches Geräusch des Grades 2 bis 4/6 ist entlang des linken Sternumrandes hörbar, und ein mitteldiastolisches Mitralflussgeräusch kann an der Spitze hörbar sein, sowie begrenzte periphere Pulse.
Behandeln Sie Herzinsuffizienz mit Diuretika, Digoxin und ACE-Hemmern; die Prostaglandin-Infusion ist vorteilhaft, um die Durchgängigkeit des Kanals nur bei Patienten mit Typ A4 Truncus mit unterbrochenem Aortenbogen oder Koarktur aufrechtzuerhalten.
Eine chirurgische Reparatur wird früh vorgenommen; eine oder mehrere Revisionen werden in der Regel benötigt, wenn die Kinder wachsen.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
