Das hypoplastische Linksherzsyndrom besteht aus einer Hypoplasie des linken Ventrikels und der Aorta ascendens, einer Fehlbildung und Hypoplasie der Aorten- und Mitralklappe (häufig liegt eine Aortenatresie vor), einem Vorhofseptumdefekt und einem persistierenden Ductus arteriosus. Wenn der normale Verschluss des persistierenden Ductus arteriosus nicht durch eine Prostaglandininfusion verhindert wird, kommt es innerhalb der ersten Lebenstage zum kardiogenen Schock und zum Tod. Ein lauter, einzelner 2. Herzton (S2) und ein nichtspezifisches systolisches Geräusch kommen häufig vor. Die Diagnose wird mit der Notfall-Echokardiographie gestellt. Die Therapie der Wahl ist eine mehrstufige operative Korrektur.
(Siehe auch Angeborene Anomalien des Gastrointestinaltrakts im Überblick.)
Das hypoplastische Linksherzsyndrom (HLHS) macht 2 bis 4% der angeborenen Herzanomalien aus und ist die zweithäufigste obstruktive Läsion im linken Herzen. Da die Mitralklappe, der linke Ventrikel und die Aortenklappe hypoplastisch sind (oft mit Aortenatresie), wird oxygeniertes Blut, das in den linken Vorhof fließt, von den Lungen durch die Vorhofwand-Verbindung in das rechte Herz umgeleitet, wo es sich mit dem entsättigtem systemischen venösen Rückstrom vermischt (siehe Abbildung Hypoplastisches Linksherzsyndrom). Dieses sauerstoffarme Blut verlässt den rechten Ventrikel durch die Pulmonalarterie in Richtung Lunge und durch den Ductus arteriosus in den großen Kreislauf. Der Kreislauf wird nur durch den Shunt zwischen rechtem Ventrikel und Ductus arteriosus aufrechterhalten. Das unmittelbare Überleben hängt also von einem offenen Ductus arteriosus ab.
Hypoplastisches linkes Herz
Der linke Ventrikel, die Aorta ascendens und die Aorten- und Mitralklappen sind hypoplastisch. Ebenso liegt ein Vorhofseptumdefekt und ein großer persistierender Ductus arteriosus vor. AO = Aorta; IVC = Vena cava inferior; LA = linker Vorhof; LV = linker Ventrikel; PA = Pulmonalarterie, PDA = persistierender Ductus arteriosus; PV = Pulmonalvenen, RA = rechter Vorhof; RV = rechter Ventrikel; SVC = Vena cava superior. |
Symptome und Anzeichen des hypoplastischen Linksherzsyndroms
Symptome des hypoplastischen Linksherzsyndroms treten auf, wenn sich der Duktus arteriosus in den ersten 24 bis 48 Stunden des Lebens zu schließen beginnt. Anschließend entwickelt sich rasch das klinische Bild eines kardiogenen Schocks (z. B. Tachypnoe, Atemnot, schwache Pulse, Blässe, Zyanose, Hypothermie, metabolische Azidose, Lethargie, Oligurie und Anurie). Bei einer Verschlechterung der Kreislaufsituation ist die koronare und zerebrale Durchblutung vermindert und führt zu myokardialen und zerebralen Infarkten. Die Perfusion der Nieren, der Leber und des Mesenteriums ist ebenfalls unzureichend, und Oligurie oder Anurie sind häufig. Falls der Ductus arteriosus nicht sofort wieder geöffnet wird, stirbt das Neugeborene.
Der Patient zeigt oft eine Vorgeschichte von schlechter Ernährung, erhöhter Atemarbeit, blasser oder grauer Färbung und Lethargie. Die Untersuchung zeigt ein sehr aktives Präkordium mit einem deutlichen parasternalen Heben, verbunden mit einer sehr schlechten peripheren Durchblutung, kalten Extremitäten, bläulich-grauer Hautfarbe und fehlenden oder kaum wahrnehmbaren Pulsen. Der Befund einer ausgeprägten parasternalen Hebung bei einem Patienten mit kritisch niedriger Perfusion und nahezu fehlenden peripheren Pulsen ist ein Schlüssel zur Unterscheidung eines kardiogenen Schocks von einer schweren Linksherzobstruktion und einem nicht kardial bedingten Schock (z. B. Sepsis, metabolischer oder toxischer Schock). Der 2. Herzton (S2) ist laut und einzeln. Oft ist ein weiches, unspezifisches systolisches Geräusch vorhanden, ebenso eine Hepatomegalie. Charakteristisch für das hypoplastische Linksherzsyndrom ist eine schwere metabolische Azidose, die sich oft verschlimmert, wenn zusätzlicher Sauerstoff verabreicht wird.
Diagnose des hypoplastischen Linksherzsyndroms
Röntgenthorax und EKG
Echokardiographie
Die Diagnose des hypoplastischen Linksherzsyndroms wird insbesondere bei Neugeborenen mit metabolischer Azidose, die sich nach dem Empfang von Sauerstoff verschlechtert, klinisch vermutet; Sauerstoff senkt den pulmonalen Gefäßwiderstand und erhöht somit den relativen Anteil des rechten Ventrikel-Outputs, der in die Lunge anstatt durch den persistierenden Ductus arteriosus in den Körper fließt. Die Diagnose wird mit der Notfall-Echokardiographie bestätigt.
Tipps und Risiken
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Eine Herzkatheteruntersuchung ist für die Diagnose nur selten erforderlich.
Das Röntgenbild zeigt eine Kardiomegalie, eine verstärkte Lungengefäßzeichnung oder ein Lungenödem. Das EKG zeigt eine rechtsventrikuläre Hypertrophie und verminderte linksventrikuläre Kräfte, obwohl es für ein Neugeborenes innerhalb der normalen Grenzen liegen kann.
Behandlung des hypoplastischen Linksherzsyndroms
Infusion mit Prostaglandin E1 (PGE1)
Mehrstufige chirurgische Korrektur
Manchmal Herztransplantation
Glücklicherweise wird bei den meisten Patienten mit hypoplastischem Linksherzsyndrom eine pränatale Sonographie oder fetale Echokardiographie diagnostiziert, die die Initiierung von Prostaglandin erlaubt E1 und andere geeignete Therapien unmittelbar nach der Geburt und vor Organ-Hypoperfusion können auftreten.
Medizinisches Management
Alle Säuglinge mit hypoplastischem Linksherzsyndrom sollten sofort auf einer neonatalen oder pädiatrischen Intensivstation stabilisiert werden. Ein Gefäßzugang sollte rasch über einen Nabelschnur-Katheter und/oder peripher intravenös hergestellt werden, je nachdem, was schneller ist. Prostaglandin (initial 0,05–0,1 mcg/kg/min IV) wird infundiert, um den Verschluss des Ductus arteriosus aufzuhalten oder ihn wieder zu öffnen. Neugeborene, insbesondere diejenigen, die bei der Präsentation schwer krank sind, benötigen normalerweise eine Intubation und mechanische Beatmung. Die metabolische Azidose wird mit intravenösem Natriumbicarbonat korrigiert. Schwerstkranke Neugeborene mit kardiogenem Schock benötigen eventuell inotrope Medikamente (z. B. Milrinon) und Diuretika, um die Herzfunktion zu verbessern und den Volumenstatus zu kontrollieren.
Es ist wichtig, den pulmonalen Gefäßwiderstand relativ hoch und den systemischen Gefäßwiderstand gering zu halten, um eine deutliche pulmonale Kreislaufbelastung auf Kosten der systemischen Perfusion zu verhindern. Diese Resistenz-Bereiche werden durch die Vermeidung von Hyperoxie, Alkalose und Hypocarbie aufrecht erhalten, welche alle zu pulmonaler Vasodilatation führen können. Weil Sauerstoff einer der stärksten pulmonalen Vasodilatoren ist, werden Säuglinge mit Raumluft oder auch hypoxischen Gasmischungen beatmet, um eine systemische Sättigung von 70–80% zu erreichen. Wenn das Kind eine mechanische Beatmung braucht, kann PCO2 im hohen normalen oder leicht erhöhten Bereich gehalten werden. Der systemische Gefäßwiderstand wird durch die Vermeidung bzw. Minimierung von gefäßverengenden Medikamenten (z. B. Epinephrin oder hochdosierte Dopamin) kontrolliert. Milrinon kann von Vorteil sein, weil es eine systemische Vasodilatation verursachen kann.
In dem seltenen Fall eines stark eingeschränkten oder vorzeitig verschlossenen Foramen ovale kann eine sofortige Transkatheteröffnung oder -erweiterung des Foramen ovale den drohenden Tod verhindern.
Tipps und Risiken
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Chirurgische Verfahren
Das Überleben hängt von einem mehrstufigen chirurgischen Operationsverfahren ab, das dem rechten Ventrikel erlaubt, die Funktion eines systemischen Ventrikels zu übernehmen und eine kontrollierte Quelle für den pulmonalen Blutfluss zu etablieren.
Die erste Stufe, das Norwood-Verfahren, wird während der ersten Lebenswoche durchgeführt. Die Hauptpulmonalarterie wird durchtrennt, das distale Ende mit einem Patch verschlossen und die hypoplastische Aorta und proximale Pulmonalarterie werden zu einer Neoaorta kombiniert. Der Ductus arteriosus wird ligiert. Die Lungendurchblutung wird durch Einsetzen eines rechtsseitigen modifizierten Blalock-Taussig-Thomas-Shunts oder einen Rechtsherz-Lungenarterien-Conduit (Sano-Modifikation) wiederhergestellt. Schließlich wird die Vorhofseptumkommunikation vergrößert.
Ein alternatives Hybridverfahren, oft eine gemeinsame Anstrengung von Herzchirurgen und interventionellen Kardiologen, umfasst das Einsetzen eines Stents in den Ductus arteriosus (um den systemischen Blutfluss aufrecht zu erhalten) und das Einsetzen bilateraler Zweig-Lungenarterienbänder (um den pulmonalen Blutfluss einzugrenzen). In einigen Kliniken wird das Hybridverfahren Patienten mit einem höheren Risiko (z. B. Frühgeborene oder Säuglinge mit niedrigem Geburtsgewicht, diejenigen mit Multiorgandysfunktion) vorbehalten.
Die 2. Stufe wird in einem Alter von 3–6 Monaten durchgeführt und besteht aus einem bidirektionalen Glenn- oder hemi-Fontan-Verfahren. Diese Verfahren verbinden die Vena cava superior mit der rechten Lungenarterie, wodurch etwa die Hälfte des systemischen Venenrückflusses den rechten Vorhof umgeht und direkt in die Lunge zur Sauerstoffversorgung fließt. Im Gegensatz zum bidirektionalen Glenn löst der Hemi-Fontan die Vena cava superior nicht vollständig vom rechten Atrium ab.
Die dritte Stufe, die zwischen 18 und 36 Monaten durchgeführt wird, ist ein modifiziertes Fontan-Verfahren. Der untere Vena cava-Fluss wird zum Zusammenfluss der Vena cava superior und der Lungenarterie umgeleitet. Die Ablenkung kann über eine Schallwand im rechten Atrium oder durch ein extrakardiales Röhrentransplantat erfolgen.
Das Mortalitätsrisiko für Kinder mit hypoplastischem Left-Heart-Syndrom ist im ersten Lebensjahr am höchsten (1). Etwa 90% der Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden bis zum Alter von 18 Jahren überleben. Wie auch andere Kinder mit komplexen angeborenen Herzkrankheiten können Überlebende eine gewisse neurologische Entwicklungsstörung haben, die auf vorbestehende Entwicklungsstörungen des zentralen Nervensystems (ZNS) oder auf offensichtliche oder versteckte ZNS-Hypoperfusion oder Thromboembolien während der mehrstufigen Verfahren zurückzuführen sein kann.
Bei einigen Säuglingen mit hypoplastischem Linksherzsyndrom, insbesondere bei Säuglingen mit schwerer Trikuspidalklappe oder ventrikulärer Dysfunktion, gilt eine Herztransplantation als das Verfahren der Wahl; die Prostagladin E1-Infusion muss jedoch zusammen mit einer sorgfältigen Behandlung des pulmonalen und systemischen Gefäßwiderstandes fortgesetzt werden, bis ein Spenderherz verfügbar ist. Da die Verfügbarkeit eines Spenderherzens limitiert ist, versterben 20% der Kinder in der Wartezeit auf ein Transplantat. Die 5-Jahres-Überlebensrate ist bei der Transplantation und mehrstufigem Operationsvorgehen ähnlich. Nach einer Herztransplantation sind Immunsuppressiva notwendig. Diese Medikamente machen die Patienten empfindlicher für Infektionen und verursachen pathologische Veränderungen in den Herzkranzgefäßen im transplantierten Herz bei einer beträchlichen Zahl der Patienten innerhalb von 5 Jahren. Die einzige Behandlung für diese Krankheit ist die erneute Transplantation.
Eine Endokarditis-Prophylaxe wird präoperativ und für 6 Monate nach jedem chirurgischen Eingriff sowie anschließend für so lange, wie der Patient zyanotisch bleibt oder einen Restdefekt neben einem chirurgischen Patch oder neben prothetischem Material hat, empfohlen.
Literatur zur Therapie
1. Siffel C, Riehle-Colarusso T, Oster ME, et al: Survival of children with hypoplastic left heart syndrome. Pediatrics 136(4): e864–e870, 2015.
Wichtige Punkte
Das hypoplastische Linksherzsyndrom besteht aus einer Hypoplasie des linken Ventrikels und der Aorta ascendens sowie einer Fehlbildung und Hypoplasie der Aorten- und Mitralklappe. Ein Vorhofseptumdefekt und ein persistierender Ductus arteriosus sind für den systemischen Blutfluss (und damit das unmittelbare Überleben) erforderlich.
Symptome eines kardiogenen Schocks (z. B. Tachypnoe, Dyspnoe, schwacher Puls, Blässe, Zyanose, Hypothermie, metabolische Azidose, Lethargie, Oligurie oder Anurie) treten auf, wenn sich der Ductus arteriosus in den ersten 24 bis 48 Stunden des Lebens zu schließen beginnt und sich verstärkt, wenn zusätzlicher Sauerstoff gegeben wird.
Zunächst wird PGE1 gegeben, um den Ductus arteriosus offen zu halten. Es wird so wenig Sauerstoff wie möglich gegeben (um eine Verringerung des pulmonalen Gefäßwiderstands und eine Erhöhung des pulmonalen Flusses auf Kosten des systemischen Flusses zu vermeiden) und Vasokonstriktoren werden vermieden; Natriumbicarbonat wird je nach Bedarf verabreicht.
Eine endgültige Behandlung erfordert mehrstufige Operationen.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
