Typen und Phänotypen des okulokutanen Albinismus (OCA)
Typ (OMIM-Nummer) | Defekt oder Mutation | Phänotypen | Kommentare |
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Typ I | Mutationen im TYR-Gen führen zu fehlender (OCA1A) oder verminderter (OCA1B) Tyrosinase-Aktivität. Tyrosinase katalysiert mehrere Schritte der Melaninsynthese. | Bei OCA1A sind Haut und Haare milchig weiß, und die Augen sind blaugrau (die Abnahme der Sehschärfe ist bei dieser Form der OCA am stärksten ausgeprägt). Bei OCA1B reicht die Pigmentverdünnung von offensichtlich bis subtil. | OCA1A macht 40% der gesamten OCA aus. |
Typ II (203200) | P („pink-eyed“) Gen Die Funktion des P-Proteins ist noch nicht bekannt, kann aber die Regulierung von Organellen pH ("organelle pH") und Akkumulation von vakuolärem Glutathion beinhalten. | OCA Typ 2 hat Phänotypen mit leichten bis mäßigen Pigmentverminderungen. Bei Sonnenexposition entstehen oft Pigmentnävi und Lentigines; manche Lentigines werden groß und dunkel. Die Augenfarbe variiert stark. | Die Tyrosinase ist aktiv. Typ II macht 50% aller OCA aus und ist die häufigste Form von OCA in Afrika. |
Typ III (203290) | Tyrosinase-verwandtes Protein 1 (TYRP1)-Gen Das Produkt dieses Gens ist wichtig für die Synthese von Eumelanin, der häufigsten der drei Melanintypen, die Haut, Haar und Augen ihre Farbe verleihen. | Bei OCA Typ 3 ist die Haut braun ist, das Haar rotbraun (rötlich), und die Augenfarbe blau oder braun. | Typ III tritt nur bei Menschen mit ansonsten dunkler Haut auf (Fitzpatrick-Hauttypen III bis V; siehe Tabelle Fitzpatrick-Hauttypklassifizierung). |
Typ IV (606574) | SLC45A2 Gen Dieses Gen kodiert ein Membrantransporterprotein, das an der Verarbeitung von Tyrosinase und dem Transport von Proteinen zu Melanosomen beteiligt ist. | Bei OCA Typ 4 ist der Phänotyp ähnlich wie bei Typ 2. | Typ IV ist eine extrem seltene Form. Er ist die häufigste Form der OCA in Japan. |
Typ V (615312) | Verbunden mit Chromosom 4q24 Dieses Chromosom befindet sich in einer Region, die für lysosomale Proteine kodieren kann. | Bei OCA Typ V ist die Haut weiß und das Haar goldfarben. | — |
Typ VI (113750) | Zusammenhang mit Mutationen im Gen SLC45A5 Dieses Gen kodiert ein Membrantransporterprotein. | Bei OCA Typ VI kann die Haut weiß sein, und die Haare können bei der Geburt hell sein und mit dem Alter dunkler werden. | — |
Typ VII (615179) | Mutationen im Gen C10ORF11 Dieses Gen kodiert ein leucinreiches Protein, das eine Rolle bei der Differenzierung von Melanozyten spielen kann. | Beim OCA-Typ VII ist das Hautpigment vermindert, und das Haar kann von weiß bis braun reichen. | — |
Typ VIII (619165) | Zusammenhang mit einer Mutation im Gen Dopachrom-Tautomerase (DCT) auf Chromosom 13q32 Dieses Gen kodiert ein Enzym, das eine Rolle bei der Modifikation der Hautpigmentfarbe spielt. | Bei OCA Typ VIII sind Haut und Haare leicht hypopigmentiert. | — |