Prolin- und Hydroxyprolin- Stoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Hyperprolinämie, Typ I (239500*) | Prolinoxidase (Prolindehydrogenase) | Biochemisches Profil: Erhöhtes Prolin im Blut, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin Klinische Merkmale: In der Regel gutartig; erbliche Nephritis, Taubheit Behandlung: Nicht erforderlich |
Hyperprolinämie, Typ II (239510*) | Delta1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase | Biochemisches Profil: Erhöhtes Prolin und Pyrrolin-5-Carboxylat (P5C) im Blut; erhöhtes P5C, Delta1-Pyrrolin 5-carboxylat, Prolin, Hydroxyprolin und Glyzin im Urin Klinische Merkmale: Während der Kindheit, Krampfanfälle, geistige Behinderung Im Erwachsenenalter, gutartig Behandlung: Nicht erforderlich |
Delta1-Pyrroline-5-Carboxylat-Synthetase-Mangel (138250*) | Delta1-Pyrrolin-5-Carboxylatsynthetase | Biochemische Profil: Erniedrigtes Prolin, Citrullin, Arginin und Ornithin im Blut Klinische Merkmale: Hyperammonämie, Katarakte, geistige Behinderung, Gelenkinstabilität Behandlung: Kein Fasten |
Hyperhydroxyprolinämie (237000*) | 4-Hydroxyprolinoxidase | Biochemisches Profil: Hydroxyprolinämie Klinische Merkmale: Assoziierte Erkrankung nicht nachgewiesen Behandlung: Nicht erforderlich |
Prolidase-Mangel (170100*) | Prolidase | Biochemisches Profil: Aminosäureprofil normal in hydrolysiertem Urin, aber übermäßiges Prolin und Hydroxyprolin im säurehydrolysierten Urin Klinische Merkmale: Geschwüre der Haut, häufige Infektionen, Gesichtsdysmorphien, Immunschwäche, geistige Behinderung, chronische Lungenerkrankung Behandlung: Proline-Supplement, Mn+ + und Ascorbinsäure, essentielle Aminosäuren, Bluttransfusion (Erythrozytenkonzentrate), topisches Prolin und Glyzinsalbe |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||