Lysine-Stoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Hyperlysinämie (238700*) | Lysin:Alpha-Ketoglutaratreduktase | Biochemisches Profil: Hyperlysinemie Klinische Merkmale: Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Anämie, geistige Behinderung, Gelenk- und Muskelinstabilität, Ectopia lentis; manchmal gutartig Behandlung: Begrenzte Lysin-Einnahme |
2-Ketoadipische Azidämie (245130*) | 2-Ketoadipische Dehydrogenase | Biochemisches Profil: 2-Ketoadipate, 2-Aminoadipat und 2-Hydroxyadipat im Urin erhöht Klinische Merkmale: gutartig Behandlung: Nicht erforderlich |
Glutarazidämie Typ I (231670*) | Glutaryl-CoA-Dehydrogenase | Biochemisches Profil: Glutarsäure und 2-Hydroxyglutarsäure im Urin erhöht Klinische Merkmale: Dystonie, Dyskinesie, Degeneration des Nucleus caudatus und Putamen, frontotemporale Atrophie, Arachnoidalzysten Behandlung: Aggressive Behandlung der unterschwelligen Krankheit, Karnitin, Reduzierung von Protein, Lysin und Tryptophan |
Saccharopinurie (268700*) | Alpha-Aminoadipische Semialdehydglutamatreduktase | Biochemisches Profil: Lysin, Citrullin, Histidin und Saccharopin im Urin erhöht Klinische Merkmale: Intellektuelle Beeinträchtigung, spastische Diplegie, Kleinwuchs, elektroenzephalographische Anomalien Behandlung: Keine eindeutige Behandlung |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||