Ketone Stoffwechselstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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3-Hydroxy-3-Methyl-CoA-Synthase-2-Mangel (605911*) | 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Synthase | Biochemisches Profil: siehe unten Klinische Merkmale: Episodische nonketotische Hypoglykämie, Enzephalopathie, Hepatomegalie Behandlung: Kein Fasten |
3-Hydroxy-3-Methyl-CoA-Lyase-Mangel (246450*) | 3-Hydroxy-3-Methyl-CoA-Lyase | Biochemisches Profil: Hypoglykämie, metabolische Azidose ohne Ketonurie Klinische Merkmale: Reizbarkeit, Lethargie, Erbrechen Behandlung: Verzicht auf Fasten, Leucineinschränkung |
Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel (245050*) | Succinyl-CoA 3-Oxosäure-CoA-Transferase | Biochemisches Profil: Ketonurie Klinische Merkmale: Schwere episodische Ketoazidose, Erbrechen, Hyperventilation Behandlung: Glukose während des akuten Zustands zzgl. vernünftige Verwendung von Bicarbonat, kohlenhydratreiche Ernährung mit einer gewissen Einschränkung von Eiweiß und Fett |
Mitochondrialer Acetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (203750*) | Mitochondrialer Acetoacetyl-CoA-Thiolase | Biochemisches Profil: Schwere metabolische Azidose, Hypoglykämie, Ketonurie Klinische Merkmale: Lethargie, Erbrechen Behandlung: Kein Fasten |
Zytoplasmischer Acetoacetyl-CoA-Thiolase- Mangel (614055*) | Zytoplasmische Acetoacetyl-CoA-Thiolase | Biochemisches Profil: Ketonurie Klinische Merkmale: Geistige Behinderung, Hypotonie Behandlung: Nicht festgelegt |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||