International Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Diagnostic Criteria
Kriterium | Kommentare |
|---|---|
Hauptmerkmale* | |
Hypomelanotische Flecken | ≥ 3, mindestens 5 mm Durchmesser |
Angiofibrome (Adenoma sebaceum) oder faserige Kopfhaut | ≥ 3 Angiofibrome |
Subunguale/unguale Fibrome | ≥ 2 |
Shagreen-Fleck | — |
Multiple retinale Hamartome | — |
Mehrere kortikale Knollen, radiale Migrationslinien oder beides | — |
Subependymale Knoten | ≥ 2 |
— | |
Kardiales Rhabdomyom | — |
— | |
Angiomyolipome† | ≥ 2 |
Kleinere Funktionen* | |
"Konfetti" Hautläsionen | Bereiche mit punktierter Hypopigmentierung, typischerweise an den Extremitäten |
Lochfraß im Zahnschmelz | ≥ 3 |
Intraorale Fibrome | ≥ 2 |
Retinaler achromischer Fleck | — |
Multiple Zysten der Nieren | — |
Nicht-renale Hamartome | — |
Sklerotische Knochenläsionen | — |
*Eine eindeutige Diagnose von TSC erfordert jeden der folgenden Punkte:
Eine mögliche Diagnose von TSC erfordert Folgendes:
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†Eine Kombination der beiden wichtigsten klinischen Merkmale (Lymphangioleiomyomatose und Angiomyolipome) ohne andere Merkmale erfüllt die Kriterien für eine eindeutige Diagnose nicht. | |
Data from Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al: Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol 123:50-66, 2021. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 2013 | |