Gamma-Glutamyl-Zyklusstörungen
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Gamma-Glutamylzysteinsynthetase-Mangel (230450*) | Gamma-Glutamylzysteinsynthetase | Biochemisches Profil: Aminoazidurie, Glutathion-Mangel Klinische Merkmale: Hämolyse, spinozerebellare Degeneration, periphere Neuropathie, Myopathie Behandlung: Keine eindeutige Behandlung, Vermeidung von Medikamenten, die bei G6PD-Mangel eine hämolytische Krise auslösen können |
Pyroglutamische Azidurie (5-Oxoprolinurie; 266130, 231900*) | Glutathionsynthetase | Biochemisches Profil: 5-Oxoprolin erhöht in Urin, Blutbild und Liquor; erhöhtes Gamma-Glutamylcystein, verminderter Glutathion-Spiegel Klinische Merkmale: Hämolyse, Ataxie, Krampfanfälle, geistige Behinderung, Spastik, metabolische Azidose Bei der leichten Form keine Hinweise auf neurologische Schäden Behandlung: Natriumbikarbonat oder Citrat, Vitamine E und C, Vermeidung von Medikamenten, die bei G6PD-Mangel eine hämolytische Krise auslösen können |
Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel (Glutathionurie; 231950*) | Gamma-Glutamyltranspeptidase | Biochemisches Profil: Glutathion in Urin und Blut erhöht Klinische Merkmale: Geistige Behinderung Behandlung: Keine spezifische Behandlung. |
5-Oxoprolinase-Mangel (260005*) | 5-Oxoprolinase | Biochemisches Profil: 5-Oxoprolin im Urin erhöht Klinische Merkmale: Vermutlich gutartig Behandlung: Nicht erforderlich |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
G6PD = Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase. | ||