Einige chromosomale und genetische Ursachen mentaler Retardierung*

Chromosomenanomalien

5p-Syndrom (5p-Minus-Syndrom oder Cri du Chat-Syndrom)

Down-Syndrom

Klinefelter-Syndrom

Mosaike

Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Turner-Syndrom

Genetische Stoffwechselerkrankungen

Autosomal-rezessive Erkrankungen:

• Aminoazidurien und -azidämien

• Galaktosämie

• Ahornsirupsyndrom

• Phenylketonurie

• Lysosomale Defekte

• Morbus Gaucher

• Hurler-Syndrom (Mukopolysaccharidose)

• Morbus Niemann-Pick

• Tay-Sachs-Krankheit

• Peroxisomenstörungen

X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheiten:

• Hunter-Syndrom (eine Variante von Mukopolysaccharidose)

• Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämie)

• Okulozerebrorenales Syndrom (Lowe-Syndrom)

Genetisch bedingte neurologische Erkrankungen

Autosomal-dominante Störungen:

• Myotonische Muskeldystrophie

• Neurofibromatose

• Tuberöser Sklerosekomplex

Autosomal-rezessive Störungen:

• Primäre Mikrozephalie

X-chromosomale Krankheiten:

• Fragiles-X-Syndrom

• Rett-Syndrom