Andere Lipidosen

Niemann-Pick-Krankheit (siehe auch Niemann-Pick-Krankheit Typ A und Typ B in Tabelle Einige Sphingolipidosen)

Beginn: Sehr unterschiedlich (frühe oder späte Kindheit, Jugend, Erwachsenenalter)

Urinmetaboliten: Keine

Klinische Merkmale: Vertikale Blickparese, Hepatosplenomegalie, Neugeborenengelbsucht, Dysphagie, Hypotonie durch Spastik, Krämpfe, Ataxie, Dysarthrie, psychomotorische Retardierung und Degeneration, Psychosen und Verhaltensstörungen, fetale Aszites, Schaumzellen und meerblaue Histiozyten wie bei der Niemann-Pick-Krankheit Typen A und B

Früherer Beginn verbunden mit schnellerer Progression und kürzerer Lebensdauer

Behandlung: Substratreduzierung (Miglustat)

Die hämatopoetische Stammzelltransplantation kann bei jungen Patienten mit NPC2-Mutationen wirksam sein.

Typ C1/Typ D (257220*)

NPC1-Protein

Typ C2 (607625*)

Sekretorisches Nebenhodenzystenprotein 1 (HE1; NPC2-Protein)

1. Wolman-Krankheit (620151*)

2. Cholesterylester-Speicherkrankheit (CESD; 278000*)

Lysosomale Säurelipase

Beginn: Bei der Wolman-Krankheit in der Kindheit

Bei der CESD/SKS unterschiedlich

Urinmetaboliten: Keine

Klinische Merkmale: Wachstumsstörung, Erbrechen, Durchfall, Steatorrhö, Hepatosplenomegalie, Leberfibrose, pulmonale Hypertonie; Nebennierenverkalkung; xanthomatöse Veränderungen in Leber, Nebennieren, Lymphknoten, Knochenmark, Dünndarm, Lunge und Thymusdrüse; Hypercholesterinämie und normale bis erhöhte Blutfette; Schaumzellen in Knochenmark

Bei der Wolman-Krankheit Tod im Säuglingsalter, wenn unbehandelt

Bei SKS, vorzeitige Arteriosklerose

Behandlung: Enzymersatz mit Sebelipase, eine neue rekombinante humane lysosomale saure Lipase

Zerebrotendinöse Xanthomatose (Cholestanol Lipidose; 213700*)

Sterol-27-Hydroxylase

Beginn: Jugendalter

Metaboliten im Urin: Erhöhter 7-Alpha-hydroxylierter Gallenalkohol

Klinische Merkmale: Juvenile Katarakte, Sehnen- und Hautxanthome, Xanthelasma, Frakturen, Arteriosklerose, Demenz, Rückenmarkparese, Ataxie, Entwicklungsstörungen, pseudobulbäre Lähmungen, Leukodystrophie, periphere Neuropathie

Behandlung: Chenodesoxycholsäure, Statine

Sitosterolämie (210250*, 618666*)

Mikrosomale HMG-CoA-Reduktase

ABC-Transporter-Proteine

Beginn: Die ersten zwei Lebensjahrzehnte

Urinmetaboliten: Keine

Klinische Merkmale: Atherosklerose, vorzeitige koronare Herzkrankheit, abnorme rote Blutkörperchen, Xanthome an den Sehnen

Behandlung: Verringerung des Verzehrs von Lebensmitteln, die reich an pflanzlichen Fetten sind

Colestyramin

Gegebenenfalls Ezetimib

Neuronale Ceroidlipofuscinose

Beginn: Bei der infantilen Form 6–12 Monate

Bei der späten infantile Form 2–4 Jahre

Bei den juvenilen Formen (einschließlich CLN9) 4–10 Jahre

Bei der adulten Form 20–39 Jahre

Bei verschiedenen Formen 4–7 Jahre

Bei progressiven epileptischen Formen 5–10 Jahre

Urinmetaboliten: Keine

Klinische Merkmale: Bei infantilen und spät infantilen Formen Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, visuelle und zerebrale Atrophie, Degeneration der Netzhaut, Erblindung, Beugekontrakturen, Hypotonie, Ataxie, Myoklonie, Krampfanfälle, Verlust der Sprache, Übererregbarkeit, Autofluoreszenz der Neuronen, granuläre osmiophile Ablagerungen in den Zellen, im Blut erhöhte Arachidonsäure und verringerte Linolsäure

Bei juvenilen und adulten Formen die oben genannten Symptome, dazu extrapyramidale Zeichen, fortschreitender Verlust der Gehfähigkeit, Schul- und Verhaltensstörungen

Behandlung: Unterstützende Pflege

Infantile Form (CLN1, Santavuori-Haltia-Krankheit; 256730*)

Palmitoyl-Protein-Thioesterase-1

Späte infantile Form (CLN2, Jansky-Bielschowsky- Krankheit; 204500*)

Lysosomales Pepstatin-nichtsensitive Peptidase

Juvenile Form (CLN3, Batten-Krankheit, Vogt-Spielmeyer-Krankheit; 204200*)

Lysosomales transmembranes Protein CLN3

Adulte Form (CLN4, Kufs-Krankheit; 204300*)

Palmitoyl-Protein-Thioesterase-1

Variant spät infantile Form, finnische Art (CLN5; 256731*)

Lysosomales transmembranes Protein CLN5

Variante der späten infantilen Form (CLN6; 601780*)

Transmembranes CLN6-Protein

Progressive Epilepsie mit geistiger Behinderung (600143*)

Transmembranes CLN8-Protein

CLN9 (609055*)

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