- Übersicht über Verminderte Erythropoese
- Anämie durch chronische Krankheiten
- Anämie bei Nierenkrankheiten
- Aplastische Anämie
- Eisenmangelanämie
- Megaloblastische makrozytäre Anämien
- Anämie durch Myelodysplasie und Störungen des Eisentransports
- Anämie bei Myelophthise
- Reine rote Blutzellen-Aplasie
- Sideroblastische Anämien
Anämie beim myelodysplastischen Syndrom
Die Anämie steht bei myelodysplasischen Syndromen häufig im Vordergrund. Die Anämie ist normalerweise normozytisch oder makrozytär und es kann eine dimorphen (großen und kleinen) Population von zirkulierenden Zellen vorhanden sein Bei einigen Patienten mit myelodysplastischem Syndrom kann eine erworbene Alpha-Thalassämie vorliegen (1). (Siehe auch Übersicht über verminderte Erythropoeisis.)
Bei der Knochenmarkuntersuchung zeigen sich eine verminderte Erythropoese, megaloblastäre oder dysplastische Veränderungen und gelegentlich eine erhöhte Anzahl von Ringsideroblasten.
Die Behandlung richtet sich gegen die bösartige Erkrankung, und es können Wachstumsfaktoren eingesetzt werden.
Anämie bei Eisentransportstörung
Anämien durch Eisentransportstörungen (Atransferrinämie) sind höchst selten. Sie treten auf, wenn Eisen nicht aus den Speichergeweben (z. B. Schleimhautzellen, Leber) zu den erythropoetischen Vorläuferzellen transportiert werden kann. Eine bekannte Form ist die eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA), die durch Keimbahnmutationen im TMPRSS6-Gen (Transmembran-Serinprotease 6) verursacht wird, das für ein transmembranes Protein kodiert, das die Produktion von Hepcidin reguliert, einem Protein, das an der Eisenabsorption beteiligt ist (2).
Patienten haben eine mikrozytische Anämie mit sehr niedriger Transferrinsättigung und sind gegenüber oralem Eisen refraktär. Da die Hepcidinregulierung gestört ist, ist der Hepcidinspiegel trotz Eisenmangel unangemessen hoch.
Die Behandlung von IRIDA erfolgt normalerweise mit intravenösen Eisenpräparaten, obwohl typischerweise nur partielle Reaktionen auftreten. Längere Verabreichungen von oralem Eisen zusammen mit Vitamin C können ebenfalls versucht werden.
Literatur
1. Steensma DP, Gibbons RJ, Higgs DR. Acquired alpha-thalassemia in association with myelodysplastic syndrome and other hematologic malignancies. Blood. 2005;105(2):443-452. doi:10.1182/blood-2004-07-2792
2. Finberg KE, Heeney MM, Campagna DR, et al. Mutations in TMPRSS6 cause iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA). Nat Genet. 2008;40(5):569-571. doi:10.1038/ng.130
