Hämoglobinopathien sind genetische Störungen, die die Struktur oder Produktion des Hämoglobinmoleküls beeinträchtigen.
Hämoglobinmoleküle bestehen aus Polypeptidketten, deren chemische Struktur genetisch festgelegt ist. Verschiedene Hämoglobinmoleküle werden durch ihre Wanderung bei der Elektrophorese unterschieden und alphabetisch in der Reihenfolge ihrer Entdeckung (z. B. A, B, C) benannt. Ausnahme ist das zuerst entdeckte pathologische Sichelzellhämoglobin, das als Hämoglobin S bezeichnet wurde.
Strukturell unterschiedliche Hämoglobine mit der gleichen elektrophoretischen Wanderungsgeschwindigkeit sind nach der Stadt oder nach dem Ort ihrer Entdeckung benannt (z. B. Hämoglobin S Memphis, Hämoglobin C Harlem). Die Standardbeschreibung der Hämoglobinzusammensetzung eines Patienten führt zuerst das Hämoglobin mit der höchsten Konzentration auf (z. B. AS bei Sichelzelleigenschaften).
Das normale Hämoglobinmolekül (Hämoglobin A) des Erwachsenen besteht aus 2 Paaren einer Kette, die als alpha und beta bezeichnet werden. Normales Erwachsenenblut enthält auch ≤ 2,5% Hämoglobin A2 (bestehend aus Alpha- und Delta-Ketten) und < 1,4% Hämoglobin F (fetales Hämoglobin, bestehend aus Alpha - und Gammaketten siehe auch Hämoglobinopathien in der Schwangerschaft). Hämoglobin F überwiegt während der Trächtigkeit und nimmt nach der Geburt, insbesondere in den ersten Lebensmonaten, allmählich ab; seine Konzentration steigt bei bestimmten Störungen der Hämoglobinsynthese, einigen Knochenmarkversagen und myeloproliferativen Neoplasien (z. B. Polyzythämie vera) an.
Einige Hämoglobinopathien führen zu Anämien, die bei Homozygoten schwer, bei Heterozygoten schwach ausfallen. Einige Patienten sind Compound-Heterozygoten für 2 verschiedene Hämoglobinopathien und haben Anämien unterschiedlichen Schweregrades.
Zu den in den USA verbreiteten Anämien gehören die durch genetische Mutationen verursachten Sichelzellanämie (Hb-S-Krankheit), Hb-C-Krankheit und die Thalassämien. Hb-E-Krankheit ist bei Menschen mit südostasiatischer Abstammung weit verbreitet.
