Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine autosomal-dominante Krankheit mit multiplen hamartomähnlichen Polypen in Magen, Dünndarm und Kolon entlang charakteristischer pigmentierter Hautläsionen.
Die meisten (66 bis 94%) Fälle scheinen durch eine Keimbahnmutation des STK11/LKB1 (Serin/Threonin Kinase 11) Tumorsuppressorgens verursacht zu sein. Die Patienten haben ein signifikant erhöhtes Risiko für gastrointestinale und nichtgastrointestinale Krebserkrankungen. Gastrointestinale Krebserkrankungen umfassen solche des Pankreas, Magens, Dünndarms und Kolons. Nichtgastrointestinale Krebserkrankungen umfassen solche der Brust, Lunge, Gebärmutter Eierstöcke und Hoden.
Bei den Hautveränderungen handelt es sich um melanotische Flecken der Haut und Schleimhäute, insbesondere in der Perioralregion, an Lippen und Zahnfleisch, Händen und Füßen. Alle außer den bukkalen Läsionen neigen dazu, in der Pubertät abzuklingen. Die Polypen können bluten und führen oft zu Obstruktion oder Invagination.
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Diagnose des Peutz-Jeghers-Syndroms
Klinische Untersuchung
Die Diagnose des Peutz-Jeghers-Syndroms wird aufgrund des klinischen Bildes gestellt.
Patienten mit perioraler oder bukkaler Pigmentierung und/oder ≥ 2 gi hamartomatösen Polypen oder einer Familienanamnese des Peutz-Jeghers-Syndroms sollten auf dieses Syndrom hin untersucht werden, einschließlich Tests auf STK11-Mutationen (siehe auch American College of Gastroenterology's 2015 clinical guidelines about genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes).
Überwachung von Krebserkrankungen im Magen-Darm-Trakt
Die GI-Krebsüberwachung von Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom umfasst eine Koloskopie, eine obere Endoskopie und eine Videokapselendoskopie ab dem achten Lebensjahr, wobei der Zeitpunkt der späteren Überwachung durch die Befunde bestimmt wird. Kolonpolypen > 1 cm werden in der Regel entfernt.
Die Überwachung auf Brust-, Ovarial-, Endometrium- und Zervixkarzinom sollte ab dem 18. Lebensjahr eine Selbstuntersuchung der Brust und ab dem 25. Lebensjahr eine jährliche Beckenuntersuchung, einen Becken- oder transvaginalen Ultraschall, einen Papanicolaou-(Pap)-Test und eine MRT der Brust und/oder eine Mammographie umfassen.
Die Überwachung auf Pankreaskarzinom sollte im Alter von 30 Jahren beginnen und eine Magnetresonanz-Cholangiopankreatographie (MRCP) oder eine Endoskopie umfassen.
Die Überwachung der Hoden (für Sertoli-Zelltumor) durch Hodenuntersuchung sollte jährlich von der Geburt bis zur Adoleszenz durchgeführt werden; eine Sonographie sollte durchgeführt werden, wenn Abnormitäten palpiert werden oder wenn Feminisierung auftritt.
Obwohl Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom ein erhöhtes Lungenkrebsrisiko haben, wird kein spezifisches Screening empfohlen, sollte aber in Betracht gezogen werden, wenn die Patienten rauchen.
Verwandte ersten Grades sollten auf Hautläsionen des Peutz-Jeghers-Syndroms untersucht werden.
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American Gastroenterological Association: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)
