Ein Mangel des ZAP-70 (Zeta-assoziierten Proteins 70) ist eine genetische Erkrankung des Immunsystems, die zu einer Anomalie in den T-Zellen führt und so verhindert, dass die T-Zellen zur Bekämpfung bestimmter Infektionen aktiviert werden.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
T-Zellen sind weiße Blutkörperchen, die körperfremde Zellen und Substanzen erkennen und angreifen. Ein Mangel oder eine Fehlfunktion der T-Zellen erhöht das Risiko einer schweren Infektion. Der ZAP-70-Mangel ist eine primäre Immundefektkrankheit Diese wird autosomal rezessiv vererbt.
ZAP-70-Mangel verursacht bei Säuglingen und jungen Kindern wiederkehrende Infektionen, die denen bei einem schweren kombinierten Immundefekt (SCID) ähneln. Möglicherweise wird dieser Mangel jedoch erst festgestellt, wenn das Kind mehrere Jahre alt ist.
Mit Hilfe von Bluttests werden die Anzahl der B-Zellen und T-Zellen sowie die Immunglobulinspiegel sowie die Funktionstüchtigkeit der B- und T-Zellen beurteilt.
Die Erkrankung verläuft tödlich, es sei denn das Kind erhält eine Stammzelltransplantation.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Allgemeine Informationen über andere primäre Immundefektkrankheiten, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung
