Die erbliche Immundefektkrankheit des Wiskott-Aldrich-Syndroms zeichnet sich durch eine abnorm veränderte Produktion von Antikörpern (Immunglobulinen), Fehlfunktion der T-Zellen (T-Lymphozyten), eine geringe Blutplättchenzahl und Ekzeme aus.
Betroffene neigen zu Blutungen und das erste Symptom ist in der Regel blutiger Durchfall.
Die Diagnose basiert auf den Ergebnissen der Bluttests und manchmal auf genetischen Untersuchungen.
Zur Erhaltung des Lebens ist eine Stammzelltransplantation erforderlich.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
Antikörper (Immunglobuline) sind Substanzen, die vom Immunsystem gebildet werden, um den Körper vor Infektionen, Krebs und Fremdkörpern zu schützen. Antikörper werden von einer Art der weißen Blutkörperchen, den sogenannten B-Zellen, gebildet. T-Zellen sind weiße Blutkörperchen, die körperfremde Zellen und Substanzen erkennen und angreifen. Ein Mangel einer oder mehrerer dieser Immunglobulinarten oder der T-Zellen erhöht das Risiko einer schweren Infektion.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. Es betrifft in der Regel nur Jungen. Es ist auf eine Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) zurückzuführen (es ist eine sogenannte X-chromosomale Erkrankung), das ein für die Funktion von B-Zellen und T-Zellen (Arten der weißen Blutkörperchen) erforderliches Protein kodiert. Daher kommt es zu einer Fehlfunktion dieser Zellen. Auch die Immunglobulinproduktion durch die B-Zellen verläuft nicht normal.
Die Blutplättchen (Zellpartikel, die die Blutgerinnung unterstützen) sind klein und missgebildet. Sie werden von der Milz entfernt und zerstört, was zu der geringen Anzahl von Blutplättchen (Thrombozytopenie) führt.
Symptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms
Da die Blutplättchenzahl gering ist, können Blutungsprobleme, in der Regel blutiger Durchfall, die ersten Symptome sein. Auch Ekzeme entwickeln sich bereits in jungen Jahren.
Durch den niedrigen Immunglobulinspiegel und die Fehlfunktion der T-Zellen ist die Anfälligkeit für virale und bakterielle Infektionen, v. a. der Atemwege, erhöht. Ebenfalls erhöht ist das Risiko für die Entwicklung von Krebsarten wie Lymphom und Leukämie sowie für Autoimmunerkrankungen wie hämolytische Anämie, entzündliche Darmerkrankung und Vaskulitis (Entzündung der feinsten Blutgefäße).
Die Lebenserwartung ist verkürzt. Frühzeitige Todesfälle sind meist auf Blutungen zurückzuführen, aber auch auf Infektionen, Autoimmunerkrankungen oder Krebs.
Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms
Bluttests
Manchmal genetische Tests
Bluttests helfen den Ärzten bei der Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms. Diese Tests werden durchgeführt, um Folgendes zu bestimmen:
Gesamtanzahl der weißen Blutkörperchen und den Prozentsatz der verschiedenen Arten der weißen Blutkörperchen
Anzahl der Blutplättchen
Immunglobulinkonzentration
Anzahl und Art der als Reaktion auf die Impfstoffe und andere Substanzen, die in der Regel zu einer Immunantwort führen (Antigene), produzierten Antikörper
T-Zellen-Funktion
Möglicherweise werden auch genetische Tests zur Identifizierung der Mutation und zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt. Dies wird nahen Verwandten empfohlen.
Wenn das Wiskott-Aldrich-Syndrom diagnostiziert wird, überwacht der Arzt den Patienten durch regelmäßige Bluttests, mit denen er den Patienten auf Leukämie und Lymphome überprüft.
Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms
Stammzelltransplantation
Medikamente zur Vorbeugung von Infektionen
Immunglobulin als Ersatz fehlender Antikörper
Thrombozytentransfusionen
Manchmal Eltrombopag
Gelegentlich Gentherapie
Zur Erhaltung des Lebens ist eine Stammzelltransplantation erforderlich. Ohne sie sterben die meisten Kinder mit dem Wiskott-Aldrich-Syndrom vor Erreichen ihres 15. Lebensjahres.
Zur Vorbeugung von Infektionen werden kontinuierlich Antibiotika verabreicht. Fehlende Antikörper werden durch Immunglobuline (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem gesunden Immunsystem) ersetzt; diese helfen, Infektionen vorzubeugen. Zur Vorbeugung von Virusinfektionen wird ein antivirales Medikament (Acyclovir) verabreicht. Thrombozytentransfusionen werden zur Linderung von Blutungsproblemen verabreicht.
Blutplättchentransfusionen oder das Medikament Eltrombopag können verabreicht werden, wenn die Blutplättchenzahl zu niedrig und das Blutungsrisiko erhöht ist. Bei starken Blutungsproblemen ist möglicherweise die operative Entfernung der Milz (Splenektomie) erforderlich. Ein solcher Eingriff wird aber, wenn möglich, vermieden, weil sich dadurch das Risiko für eine schwerwiegende Blutinfektion (Septikämie) erhöht. Eine Gentherapie kann die Genmutation korrigieren und die Häufigkeit der Infektionen verringern.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Wiskott-Aldrich-Syndrom: Umfassende Informationen zum Wiskott-Aldrich-Syndrom, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung sowie Ratschläge für Patienten
