Das Sturge-Weber-Syndrom geht mit einem abnormem Wachstum kleiner Blutgefäße einher. Es ist gekennzeichnet durch ein Feuermal im Gesicht, einer Wucherung der Blutgefäße (Angiom) im das Gehirn umgebenden Gewebe oder durch beides.
Das Sturge-Weber-Syndrom wird durch eine Genmutation hervorgerufen.
Die Störung kann Krampfanfälle, Schwäche, geistige Behinderung und erhöhten Augeninnendruck (Glaukom) verursachen und das Schlaganfallrisiko erhöhen.
Bei Kindern mit einem typischen Geburtsmal vermutet der Arzt diese Erkrankung und kann anhand von bildgebenden Tests am Kopf nach Angiomen suchen.
Die Behandlung zielt auf das Lindern oder Vorbeugen von Symptomen ab.
Das Sturge-Weber-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen.
Das Sturge-Weber-Syndrom ist bei 1 von 20.000 Personen von Geburt an vorhanden, wird aber nicht vererbt. Es wird durch eine spontane Genmutation verursacht.
Dieses Syndrom betrifft Blutgefäße, insbesondere solche in der Haut, im das Gehirn umgebenden Gewebe und in den Augen. Das Feuermal wird durch eine Vermehrung kleiner Blutgefäße (Kapillaren) direkt unter der Haut verursacht. Angiome (Wucherungen der Kapillaren im Gewebe um das Gehirn) führen zu Krampfanfällen und können eine Schwäche auf einer Seite des Körpers verursachen. Angiome können die Durchblutung in dem Gehirnteil reduzieren, der unter ihnen liegt. Ebenso können anormale Blutgefäße im Auge den Druck im Auge erhöhen (was zu einem Glaukom führt) und das Sehvermögen beeinträchtigen. Anomalien der Arterienwände können das Schlaganfallrisiko erhöhen.
Symptome eines Sturge-Weber-Syndroms
Das Feuermal kann unterschiedlich groß sein und eine hellrosa bis dunkelviolette Farbe annehmen. Es erscheint normalerweise auf der Stirn und dem oberen Augenlid eines Auges, kann aber auch das untere Augenlid und das Gesicht umfassen. Sind beide Augenlider betroffen, leiden die Menschen wesentlich häufiger an einem Angiom im Gewebe um das Gehirn.
Krampfanfälle treten bei rund 75 bis 90 Prozent der Betroffenen auf und beginnen typischerweise ab einem Alter von 1 Jahr. Normalerweise treten die Krampfanfälle nur auf der einen Körperseite auf, die dem Feuermal gegenüberliegt, können aber auch den gesamten Körper betreffen. Bei ungefähr 25 bis 50 Prozent der Betroffenen kommt es zu Schwäche und Lähmung der dem Feuermal gegenüberliegenden Körperhälfte. Es kann zu einem Koordinationsverlust kommen. Die Schwäche und Lähmung können sich verschlechtern, insbesondere wenn die Krampfanfälle nicht kontrolliert werden können.
Etwa 50 Prozent haben eine geistige Behinderung. Die geistige Behinderung ist ausgeprägter, wenn die Krampfanfälle bei den Betroffenen vor dem Alter von 2 Jahren beginnen und mit Medikamenten nicht behandelt werden können. Die motorische und sprachliche Entwicklung kann sich verzögern.
Ein Glaukom (grüner Star) kann den Sehnerv (der das Gehirn mit dem Auge verbindet) beschädigen und so in dem vom Geburtsmal betroffenen Auge einen Verlust des Sehvermögens verursachen. Außerdem kann sich der Augapfel vergrößern und hervorstehen. Ein Glaukom (grüner Star) kann angeboren sein oder sich später entwickeln.
Diagnose eines Sturge-Weber-Syndroms
Untersuchung durch den Arzt
Magnetresonanztomografie oder Computertomografie
Der Arzt vermutet die Sturge-Weber Krankheit bei Kindern mit dem charakteristischen Geburtsmal.
Angiome im Gewebe um das Gehirn werden mittels Magnetresonanztomografie (MRT) erkannt. Wenn keine MRT verfügbar ist, kann eine Computertomografie (CT) des Kopfes durchgeführt werden.
Es wird eine neurologische Untersuchung für Hinweise auf Schwäche, Koordinationsverlust und/oder Lähmung durchgeführt. Eine Augenuntersuchung wird durchgeführt, um nach Problemen mit den Augen zu suchen.
Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms
Behandlung der Symptome
Die Behandlung der Sturge-Weber Krankheit konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen.
Es werden Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen und Medikamente zur Behandlung von Glaukom eingesetzt. Eine Operation bei einem Glaukom oder eine Operation bei Krampfanfällen, die trotz medikamentöser Behandlung wieder auftreten, kann erforderlich sein.
Die Patienten erhalten normalerweise niedrig dosiertes Aspirin zur Verringerung des Schlaganfallrisikos. Aspirin kann auch die Durchblutung im Bereich des Gehirns unter dem Angiom verbessern. Es besteht aber kein wissenschaftlicher Nachweis, dass Aspirin tatsächlich wirksam ist.
Das Geburtsmal kann mit einer Laserbehandlung aufgehellt oder entfernt werden.
