Mikrozephalie

VonStephen J. Falchek, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
Überprüft/überarbeitet Juli 2023
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Kurzinformationen

Die Mikrozephalie bezeichnet einen abnorm kleinen Kopf. Dies liegt häufig daran, dass das Gehirn klein und nicht normal entwickelt ist.

  • Eine Mikrozephalie kann durch viele Erkrankungen verursacht werden, u. a. durch genetische Fehlbildungen, Infektionen und Gehirndefekte. Sie kann auch familiär bedingt sein.

  • Daher zeigen Neugeborene mit ausgeprägter Mikrozephalie häufig Symptome eines Hirnschadens.

  • Vor der Geburt erfolgt die Diagnose per Ultraschall und nach der Geburt durch Messen des Kopfumfangs.

  • Der Arzt untersucht anhand von bildgebenden Verfahren auf Hirnanomalien und erforscht die Ursachen manchmal mithilfe von Bluttests.

  • Da die Mikrozephalie leicht bis stark ausgeprägt sein kann, gibt es auch unterschiedliche Behandlungsoptionen.

  • Eine frühzeitige Behandlung ist besonders hilfreich.

(Siehe auch Überblick über Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule.)

Die Größe des Kopfes wird typischerweise von der Größe des Gehirns bestimmt. Daher ist ein verlangsamtes Wachstum des Gehirns oder eines Gehirnteils die Ursache für die Mikrozephalie. Eine Mikrozephalie kann allein oder in Kombination mit anderen schweren Geburtsfehlern auftreten und bei Geburt vorliegen oder sich erst später in der frühen Kindheit entwickeln.

Eine Mikrozephalie ist keine häufige Störung.

Ursachen der Mikrozephalie

Viele Erkrankungen können eine Mikrozephalie verursachen, unter anderem:

Die familiäre Mikrozephalie, bei der eine kleinere Kopfgröße beim Kind familiär bedingt ist, ist normalerweise leicht und verursacht keine neurologischen Symptome.

Symptome der Mikrozephalie

Die Symptome variieren, je nachdem wie schwer das Gehirn geschädigt oder unterentwickelt ist.

Einige der Probleme, die Säuglinge mit ausgeprägter Mikrozephalie haben können, sind Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Gehör- oder Sehprobleme, Probleme mit der Bewegung oder dem Gleichgewicht, Hyperaktivität und geistige Behinderungen.

Diagnose der Mikrozephalie

  • Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchung

  • Nach der Geburt: körperliche Untersuchung und bildgebende Verfahren

  • Genetische Untersuchung

Vor der Geburt wird eine Mikrozephalie manchmal anhand einer routinemäßigen pränatalen Ultraschalluntersuchung zum Ende des zweiten Trimesters oder zu Anfang des dritten Trimesters entdeckt.

Nach der Geburt wird der Kopfumfang eines Kindes (Messung des Kopfes an der breitesten Stelle) bei Vorsorgeuntersuchungen gemessen. Mikrozephalie wird diagnostiziert, wenn der Kopfumfang deutlich kleiner als der Normalbereich für Kinder des gleichen Geschlechts, Alters und der gleichen ethnischen Gruppe in der Region ist, wo das Baby lebt. Gelegentlich wird die Diagnose dann gestellt, wenn der Kopfumfang des Säuglings anfänglich normal war, aber nun nicht entsprechend mitwächst.

Bei der Diagnose beziehen die Ärzte auch den Kopfumfang der Eltern des Säuglings mit ein, weil leicht kleinere Kopfgrößen vererbbar sind (ein Zustand der als benigne familiäre Mikrozephalie bezeichnet wird).

Liegt eine Mikrozephalie vor, wird gewöhnlich eine Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) des Kopfes durchgeführt, um nach Hirnanomalien zu suchen. Die Ärzte untersuchen das Neugeborene sowie die Eltern auch auf mögliche Ursachen der Mikrozephalie und testen sie anschließend auf alle vermuteten Ursachen. Manchmal können Blutuntersuchungen vorgenommen werden, um die Ursache besser bestimmen zu können.

Ein Baby mit diesem Geburtsfehler kann von einem Genetiker untersucht werden. Ein Genetiker ist ein Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (Genforschung und wie bestimmte Merkmale oder Eigenschaften von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden). Es können Gentests an einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden, um nach Chromosomen- und Genanomalien zu suchen. Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine bestimmte genetische Störung die Ursache ist und andere Ursachen ausgeschlossen werden können.

Behandlung der Mikrozephalie

  • Behandlung der Symptome

  • Intervention bei körperlichen und geistigen Problemen

Die Mikrozephalie ist ein lebenslanger Zustand und es gibt keine Heilung oder Standardbehandlung.

Die durch den Hirnschaden hervorgerufenen Symptome werden behandelt. Manche Erkrankungen, die zu einer Mikrozephalie führen, sind behandelbar.

Regelmäßige Untersuchungen und Nachsorge durch ein Ärzteteam sind sehr wichtig. Entwicklungsdienstleistungen, die als frühe Interventionen bekannt sind, helfen Säuglingen mit Mikrozephalie oft ihre körperlichen und geistigen Fähigkeiten zu maximieren.

Wenn eine kleinere Kopfgröße familiär bedingt ist, ist eine Behandlung im Allgemeinen nicht erforderlich.

Weitere Informationen

Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

  1. March of Dimes: Eine Organisation für Schwangere und Babys, die Unterstützung und Informationen darüber bietet, wie Gesundheitsrisiken der Mutter, Frühgeburten und Todesfälle von Mutter und Kind verhindert werden können