Bei der Geburt können die Augen fehlen, fehlgebildet oder unvollständig ausgebildet sein.
Fehlbildungen, auch als Geburtsfehler bezeichnet, sind physische Anomalien, die bereits vor der Geburt eines Kindes entstehen. „Angeboren“ (kongenital) bedeutet „bei Geburt vorhanden“. (Siehe auch Einführung in Fehlbildungen von Gesicht und Schädel.)
Zu Fehlbildungen der Augen zählen die Folgenden:
Hypertelorismus: Weit auseinander liegende Augen können bei vielen angeborenen Syndromen (also einer Gruppe von Fehlbildungen, die bereits bei Geburt vorliegen und die gemeinsam auftreten) vorliegen.
Hypotelorismus: Zu eng beieinander stehende Augen
Kolobom: Ein fehlendes Stück Gewebe in einem Teil des Auges, z. B. das Augenlid, die Regenbogenhaut (Iris), Netzhaut (Retina) oder der Augennerv bei einem oder beiden Augen
Mikrophthalmie: Ein zu kleiner Augapfel (in einem oder beiden Augen)
Anophthalmie: Vollständig fehlender Augapfel (tritt bei mehr als 50 angeborenen Syndromen auf)
Einige dieser Fehlbildungen können durch Mutationen bestimmter Gene verursacht werden. Andere können durch die Einnahme bestimmter Medikamente, illegaler Drogen oder Alkohol durch die Mutter während der Schwangerschaft oder durch eine Infektion verursacht werden, die sie während der Schwangerschaft hatte.
Ein Kind mit einem angeborenen Augenfehler hat häufig andere Geburtsfehler, insbesondere im Gesicht oder Gehirn.
Diese Person hat Hypertelorismus (weit auseinander liegende Augen; links) und zudem eine Kieferhypoplasie (zu kleiner Oberkiefer; rechts).
© Springer Science+Business Media
Dieses Foto zeigt eine Person, die an beiden Augen ein Kolobom hat, mit vergrößerten Pupillen, die sich bis zum unteren Rand der Iris jedes Auges erstrecken.
DR. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Auf diesem Foto ist eine Person mit Mikrophthalmie beider Augen zu sehen (das linke Auge ist stärker davon betroffen als das rechte).
© Springer Science+Business Media
Dieses Foto zeigt eine Person, die mehrere Fehlbildungen auf der rechten Seite hat, darunter einen fehlenden Augapfel (Anophthalmie), ein verformtes Außenohr (Ohrmuschel) und eine kleinere rechte Seite des Gesichts.
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Diese Person hat Hypertelorismus (weit auseinander liegende Augen; links) und zudem eine Kieferhypoplasie (zu kleiner Oberkiefer; rechts).
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Dieses Foto zeigt eine Person, die an beiden Augen ein Kolobom hat, mit vergrößerten Pupillen, die sich bis zum unteren Rand der Iris jedes Auges erstrecken.
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Auf diesem Foto ist eine Person mit Mikrophthalmie beider Augen zu sehen (das linke Auge ist stärker davon betroffen als das rechte).
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Dieses Foto zeigt eine Person, die mehrere Fehlbildungen auf der rechten Seite hat, darunter einen fehlenden Augapfel (Anophthalmie), ein verformtes Außenohr (Ohrmuschel) und eine kleinere rechte Seite des Gesichts.
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Diagnose von Augenfehlern
Vor der Geburt: bildgebende Ultraschalluntersuchungen des Fötus und manchmal ein Bluttest
Nach der Geburt, eine körperliche Untersuchung des Neugeborenen
Genetische Untersuchung
Vor der Geburt können Ärzte einige Augenfehler in einer Ultraschalluntersuchung feststellen, und manchmal wird eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zur Entnahme einer DNA-Probe vom Fötus für Untersuchungen durchgeführt.
Nach der Geburt können Ärzte viele Fehlbildungen der Augen während einer körperlichen Untersuchung feststellen.
Da Genanomalien an Fehlbildungen des Auges beteiligt sein können, sollten die betroffenen Babys von einem Genetiker untersucht werden. Ein Genetiker ist ein Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (Genforschung und wie bestimmte Merkmale oder Eigenschaften von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden). Es können Gentests an einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden, um nach Chromosomen- und Genanomalien zu suchen. Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine bestimmte genetische Störung die Ursache ist und andere Ursachen ausgeschlossen werden können. Wenn eine genetische Störung vorliegt, können Familien von einer genetischen Beratung profitieren.
Behandlung von Augendefekten
Operation
Kinder mit einer dieser Erkrankungen sollten von einem pädiatrischen Ophthalmologen untersucht werden. Ein pädiatrischer Ophthalmologe ist ein Arzt, der sich auf Augenprobleme bei Kindern spezialisiert hat. Fehlbildungen des Auges werden mit verschiedenen Operationstechniken korrigiert.
